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フリードライヒ失調症グローバル臨床コンソーシアム UNIFIED 自然史研究 (UNIFAI)

2024年4月18日 更新者：Friedreich's Ataxia Research Alliance
このプロジェクトは、病気の進行を理解し、フリードライヒ運動失調症に対する安全で効果的な薬剤や生物学的製剤の開発を支援するために使用できる、世界規模の多施設共同の前向き観察的自然史研究です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

UNIFAI フリードライヒ運動失調症（FA）の自然史研究は、この稀で衰弱性の遺伝性疾患の自然史について深く進化する理解を提供し、臨床試験の設計と実施に情報を提供することを目的とした世界的な研究研究です。

フリードライヒ失調症は、進行性の神経症状と心臓症状を特徴とする、まれな遺伝性の多系統疾患です。 FXN (フラタキシン) 遺伝子の変異によって引き起こされます。

UNIFAI 研究は前向き、縦断的、観察研究です。つまり、すべてのデータは、すべての施設に対して単一のプロトコルに従って長期にわたって実施される研究訪問で収集されます。 この研究では世界中からFAの参加者を募集し、最長25年間にわたって毎年評価される予定です。 研究への参加には、神経学的検査、時限歩行テスト、上肢機能測定、患者報告による生活の質の評価などの臨床転帰評価とともに、医療記録と病歴から収集したデータを用いた年1回の研究訪問が含まれます。施設が追加のデータを収集するオプションもあります。言語、視覚、疲労、バランス、認知に関連する補助的な措置。

この世界的な多施設研究は、FA を定量的に評価できる臨床的尺度をさらに調査するための枠組みを提供した、FA における 2 つの十分に確立された長期にわたる自然史研究、すなわち FACOMS (米国、カナダ、オーストラリア、ニュージーランド、およびインド）およびEFACTS（ヨーロッパ諸国）。 これらの研究は並行して実施されており、研究の実施には多くの類似点があります。 これら 2 つの既存の研究と研究者グループを統合することで、以前に収集されたデータと将来のデータに大きな力が与えられます。 また、FA-Global Clinical Consortium と呼ばれる FA に特化した臨床研究センターのネットワークを拡大する取り組みも続けています。

罹患者に観察される症状を引き起こすFAの遺伝的および細胞機能不全についての理解が進んだことにより、治療法の発見と開発が大幅に進み、その多くが現在臨床試験で評価されており、米国で初めて治療法が承認されています。 2023 年の州。 UNIFAI の調査は、いくつかの重要な目的に焦点を当て、この勢いをさらに強化することを目的としています。

UNIFAI は、あらゆる年齢および病気の進行段階の診断を受けた個人からデータを収集することにより、FA の自然経過を評価します。 収集されるデータには、人口統計、病歴、投薬、神経学的および機能的評価、心臓検査、臨床検査、および健康アンケートが含まれます。 この研究では、疾患の進行、症状の重症度、全体的な生活の質など、FA患者の臨床転帰を、遺伝子変異、人口動態（年齢、地理）、共存する人々などの転帰に影響を与える可能性のあるさまざまな要因によって評価および評価します。状態、薬、または治療法。 研究者らは、結果を経時的に追跡することで、サブグループ内のパターン、傾向、潜在的な変動、または多様な参加者グループにわたる治療や介入の有効性を識別することを目指しています。

UNIFAIの研究は、新しい治療法が登場するにつれて、臨床上のマイルストーンや長期にわたる自然史の変化を特定する上で極めて重要な役割を果たすことになる。 この研究では、これらの介入が疾患の軌道をどのように変えるかを監視することができ、介入が最も影響を与える可能性のある重要な転換点、疾患のランドマーク、または段階の特定につながる可能性があります。 この研究は、FAに対する私たちの理解を大幅に改善し、FAを抱えて生きる人々のより効果的な治療と転帰の改善につながる可能性を秘めています。

この研究は、臨床試験の設計、臨床試験で使用できる新しい臨床転帰評価とバイオマーカーの開発と検証に情報を提供することを目的としています。 UNIFAI 研究では、FA 患者の広範囲かつ多様なコホートからデータを収集し、このデータセットを、特定の臨床結果尺度を用いた試験デザインの包含基準と除外基準の選択および検出力の計算に使用できるようにします。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アイルランド
      • Dublin、アイルランド、D24 TP66
        • まだ募集していません
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sinead Murphy, MD
        • 主任研究者：
          • Richard Walsh, MD
  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • UCLA Ataxia Center
        • 主任研究者：
          • Susan Perlman, MD
        • コンタクト：
    • Colorado
      • Denver、Colorado、アメリカ、80045
        • 募集
        • University of Colorado
        • 主任研究者：
          • Trevor Hawkins, MD
        • コンタクト：
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32610
        • 募集
        • University of Florida - Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • SH Subramony, MD
      • Tampa、Florida、アメリカ、33612
        • 募集
        • USF Ataxia Research Center
        • 主任研究者：
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • コンタクト：
          • FA Study
          • 電話番号：813-947-5633
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30329
        • 募集
        • Emory University Hospital - Neurology
        • 主任研究者：
          • George Wilmot, MD
        • コンタクト：
          • UNIFAI Study
          • 電話番号：404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • まだ募集していません
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Katherine Mathews, MD
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43221
        • まだ募集していません
        • Ohio State University - Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Chad Hoyle, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
        • まだ募集していません
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Richard Finkel, MD
  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 3 BG
        • まだ募集していません
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • 主任研究者：
          • Paola Giunti, MD
        • コンタクト：
  • イタリア
      • Conegliano、イタリア、21015
        • まだ募集していません
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • 主任研究者：
          • Andrea Martinuzzi, MD
        • コンタクト：
          • Andrea Martinuzzi
      • Milan、イタリア、20133
        • まだ募集していません
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 主任研究者：
          • Caterina Mariotti, MD
        • 副調査官：
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • コンタクト：
      • Roma、イタリア、00146
        • まだ募集していません
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • 主任研究者：
          • Enrico Bertini, MD
        • コンタクト：
  • インド
    • NCT
      • New Delhi、NCT、インド、110020
        • 募集
        • All India Institute Of Medical Sciences (AIIMS)
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Achal Srivastava, MD
        • 副調査官：
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ、6525
        • まだ募集していません
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Bart van De Warrenburg, MD
  • オーストラリア
    • Victoria
      • Parkville、Victoria、オーストラリア、3052
        • 募集
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Martin Delatycki, MD
        • コンタクト：
  • オーストリア
      • Innsbruck、オーストリア、6020
        • まだ募集していません
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • 主任研究者：
          • Sylvia Boesch, MD
        • 副調査官：
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • コンタクト：
  • カナダ
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
        • まだ募集していません
        • The Hospital for Sick Children
        • 主任研究者：
          • Grace Yoon, MD
        • コンタクト：
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H9R 2Y2
        • まだ募集していません
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • 主任研究者：
          • Massimo Pandolfo, MD
        • 主任研究者：
          • Maryam Oskoui, MD
        • コンタクト：
      • Montréal、Quebec、カナダ、h2x0a9
        • 募集
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • 主任研究者：
          • Antoine Duquette, MD
        • コンタクト：
  • ギリシャ
      • Athens、ギリシャ、11528
        • まだ募集していません
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Georgios Koutsis
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08950
        • まだ募集していません
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • 主任研究者：
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • コンタクト：
      • Madrid、スペイン、28046
        • まだ募集していません
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • 主任研究者：
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • コンタクト：
  • チェコ
      • Praha、チェコ、150 06
        • まだ募集していません
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • 主任研究者：
          • Martin Vyhnálek, MD
        • コンタクト：
          • Lucie Šťovíčková
          • 電話番号：+420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • メール：ataxie@fnmotol.cz
        • コンタクト：
  • ドイツ
      • Aachen、ドイツ、52074
        • まだ募集していません
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • 主任研究者：
          • Jörg B. Schulz, MD
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn、ドイツ、53105
        • まだ募集していません
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • 主任研究者：
          • Thomas Klockgether, MD
      • Munich、ドイツ、80336
        • まだ募集していません
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • 主任研究者：
          • Thomas Klopstock, MD
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ivan Karin, MD
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • まだ募集していません
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ludger Schöls, MD
  • ニュージーランド
      • Auckland、ニュージーランド、1023
        • 募集
        • Auckland City Hospital
        • 主任研究者：
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • コンタクト：
  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • まだ募集していません
        • Paris Brain Institute
        • 主任研究者：
          • Alexandra Durr, MD
        • コンタクト：
      • Strasbourg、フランス、67098
        • まだ募集していません
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • 主任研究者：
          • Mathieu Anheim, MD
        • コンタクト：
  • ブラジル
      • Campinas、ブラジル
        • まだ募集していません
        • University of Campinas
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marcondes França, MD, PhD
  • ベルギー

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、既存のFA-COMSおよびEFACTS自然史研究の現在の参加者が含まれるほか、フリードライヒ運動失調症（FA）および健常対照患者を新たに登録する予定である。

説明

包含基準:

  1. 男女問わず、年齢問わず
  2. フリードライヒ失調症（FA）患者：遺伝的にフリードライヒ失調症と診断された参加者

  3. 書面によるインフォームドコンセントの提供

    1. すべての参加者に対してインフォームドコンセントを取得する必要があります
    2. 未成年の参加者の場合、参加者と親/法的に権限を与えられた代理人は、インフォームドコンセントフォーム、子供の同意書（該当する場合）に署名する必要があります。
    3. 法的能力を持たない人は、法的に権限を与えられた代理人のインフォームドコンセントが必要です

    除外基準:

  4. インフォームド・コンセントを提供できない、または提供したくない
  5. 研究の実施と評価を妨げる急性または進行中の病状またはその他の状態
  6. 研究者の意見によれば、いかなる理由であっても、参加者は研究計画書の要件に従う可能性が低い、または遵守できない可能性があります。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
修正フリードライヒ運動失調評価尺度 (mFARS) スコアの変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
修正フリードライヒ運動失調評価スケール (mFARS) は、FA の神経学的影響の進行を測定する疾患固有のスケールです。 mFARS は検証済みの信頼できるスケールです。 FARS の神経学的要素で構成され、球、上肢、下肢、直立安定性/歩行機能を評価します。 各項目について、回答は対応する神経学的所見を分類し、所見には 0 から 3、4、または 5 の範囲のスコアが割り当てられます。0 は正常、数値が大きいほど障害が大きいことを示します。 スコアの範囲は 0 ～ 93 です。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
運動失調の評価と評価のスケール (SARA) スコアの変更
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
運動失調の評価と評価のスケール (SARA) は、運動失調の半定量的な評価であり、上肢、下肢、歩行、平衡感覚、および発話の運動失調を測定します。 これには、歩行、姿勢、座り方、言語障害、指の追跡、鼻指テスト、手の高速交互運動、かかととすねのスライドの 8 つの項目があります。 合計スコアは 0 (運動失調なし) から 40 (重度の運動失調) の範囲です。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
FA日常生活活動（ADL）スコアの推移
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
FARS-ADL は、発話、個人衛生、摂食、移動などの日常生活活動を評価する FARS アンケートのサブセクションです。 参加者は、0 (正常) ～ 4 (重度の障害/活動を自主的に実行できない) のスケールを使用して各カテゴリーをランク付けし、スコアが低いほど「正常」な機能/活動を示します。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
直立安定性 (US) スコアの変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
直立安定性 (US) 評価は、修正フリードライヒ運動失調評価スケール (mFARS) 内の神経学的検査の一部です。 この要素は、座位、両足を開いて立つ姿勢、両足を開いて目を閉じる姿勢、両足を揃える姿勢、両足を揃えて目を閉じる姿勢、タンデムスタンス、利き足で立つスタンス、タンデムウォーク、歩行の9項目で構成されています。 スコアは 0 から 9 の範囲であり、スコアが高いほど直立安定性が低い (つまり、神経学的重症度が高い) ことを反映しています。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
9ホールペグテスト平均時間（秒）の変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
9 ホール ペグ テスト (9HPT) では、指の器用さを検査し、ペグボードに 9 本のペグを可能な限り短時間で配置したり取り外したりする必要があります。 利き手について２回連続して試行し、その直後に非利き手について連続２回試行を行う。 利き手と利き手以外のそれぞれのタスクを完了するのにかかる平均時間 (秒単位) が計算されます。 9HPT は評価者内および評価者間で高い信頼性があり、FA における上肢機能の最も一般的に使用される尺度です。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
計時歩行（25 フィートまたは 8 メートル）の平均時間（秒）の変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
時間を計った 8 メートルの 25 フィートのウォーキングでは、直立の安定性、バランス、可動性を検査し、あらかじめ決められた距離を歩きます。 2回連続の試験が行われます。 タスクの完了にかかる平均時間が秒単位で計算されます。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
音声分析スコアの変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
Redenlab ソフトウェアを使用して、一連の音声評価が管理され、分析のためにラップトップに記録されます。 これには、音声的にバランスのとれた文章の読解、母音の持続、曜日のリスト、音節の繰り返し、独白の課題が含まれます。 これは構音障害の尺度を形成します。 Redenlab は、米国とオーストラリアの音声テスト会社です (https://redenlab.com)。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
運動失調症計測器（AIM）の臨床重症度スコアの変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
運動失調計器 (AIM) システムは、次の 3 つのコンポーネントで構成されます。1) データ ロガー。スプーン、カップ、またはペンダントのいずれかで、それぞれセンサー、Wi-Fi、プロセッサーが含まれています。 2) 運動失調のあるコントロールとユーザーによる動きを区別し、検出された場合に運動失調の重症度を等級分けするアルゴリズム。 3) 臨床医にとって有用な方法で提示される運動失調スコア (AIM「スコア」)。 このスコアは連続的であり、機械学習のプロセスを通じて確立された運動失調重症度のしきい値を特徴とし、運動失調患者と対照参加者の間の分離に基づいています。 特定のデバイスの重症度のしきい値を下回る値は、対照/非常に軽度の運動失調の場合に予測され、それを超える値は、中等度/重度の運動失調の個人の場合に予測されます。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目
低コントラスト文字鋭敏性テストスコアの変化
時間枠：ベースライン、1 ～ 25 年目
視力のコントラスト文字の鋭敏さは、バックライト付きの低コントラスト スローン文字チャート (LCSLC) を使用して評価されます。 参加者はチャートから 2 メートル離れたところに座ります。 両眼視機能は、必要に応じて参加者の通常の矯正レンズを使用して評価されます。 参加者はチャート上の各文字を読む必要があります。 100% (高コントラスト視力に相当)、2.5%、および 1.25% の 3 つの異なる視覚コントラスト レベルを持つ 3 つのグラフが表示されます。 3 つのチャートの最大合計スコア (正しく読み取られた文字の数) は 240 です。 個々のチャートのスコアも記録されます。
ベースライン、1 ～ 25 年目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Friedreich's Ataxia Research Alliance

捜査官

  • 主任研究者：David Lynch, MD、Children's Hospital of Philadelphia
  • 主任研究者：Jorg B Schulz, Prof、University Hospital, Aachen

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年6月28日

一次修了 (推定)

2048年1月28日

研究の完了 (推定)

2048年1月28日

試験登録日

最初に提出

2023年8月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年8月23日

最初の投稿 (実際)

2023年8月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月18日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 1016

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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