冯·维勒布兰德病患者的生活经历 (VWD360)

冯·维勒布兰德病 (vWD) 是一种遗传性凝血（凝血）疾病，其特征是因子 VIII (FVIII) 和/或冯·维勒布兰德因子 (vWF) 减少（定量）或功能不良（定性）缺陷。 有许多亚型，分为：

• 1 型：以循环中 vWF 水平降低为特征的定量缺陷。 许多受影响的个体有轻微的出血表型，但可能有大量的月经出血 (HMB) 和创伤/手术后出血。
• 类型 2：质量缺陷，进一步分为四个亚型
• 2A 型 - vWF 无法结合形成凝血所需的大 vWF 多聚体
• 2B 型 - vWF 与血小板糖蛋白 Ib (GPIb) 的结合增强，导致血小板快速清除并导致相关的血小板减少症
• 2M 型 - vWF 与 GPIb 结合的能力降低
• 2N 型 - vWF 与 FVIII 结合不足
• 3型：最严重的vWD亚型，其特征是完全不产生vWF并且无法与FVIII结合，导致FVIII水平严重降低。

由于癌症、某些心脏病或服用某些药物，获得性 vWD 可能发展为自身免疫性疾病。 它不会被视为本研究的一部分。vWD 其特征是出生后长期或自发性出血。 受影响的个体容易瘀伤，可能经常流鼻血（鼻衄），牙龈出血，组织内出血（血肿），胃肠道出血（晚年更常见）和关节出血（3型）。 vWD 会导致受伤、外伤或手术（包括牙科手术）后长时间出血。 患有 vWD 的女性可能会出现长时间的大量月经出血，她们在怀孕和分娩期间失血过多的风险也可能增加。

vWD 出血事件的严重程度和频率在受影响的个体之间存在很大差异，即使在同一家庭中也是如此。 出血表型在某种程度上与 VWD 亚型相关，其中最严重的类型（3 型）出血最多。

治疗根据诊断而有所不同。 在 1 型和 2 型 vWD 中，vWD 治疗通常是“按需”（出血后）治疗，一些患者如果出血频繁，则接受预防治疗。 按需治疗可以采用口服、鼻内或皮下治疗或静脉输注含有 FVIII/vWF 的凝血因子浓缩物。 这是治疗 3 型 vWD 中所有出血和预防的方法，对于某些患者来说，可以在家进行治疗。

1 型和 2 型 vWD 缺乏常规预防意味着大多数患者依赖医院提供的护理，这可能需要频繁的门诊预约，由于缺乏及时治疗而导致长时间出血。 这可能导致并发疾病，例如缺铁性贫血，进一步影响受影响个人及其家庭的生活质量。

仍然需要全面了解所有亚型的 vWD 患者的经历，以便识别：

• 人们经历的症状的性质和范围以及这些症状如何随不同疾病亚型而变化
• 患者获得适当护理的途径存在差异
• 患有 vWD 对个人生活质量的影响。