Von Willebrand-kórban szenvedők megélt tapasztalatai (VWD360)

A von Willebrand-kór (vWD) egy öröklött véralvadási (alvadási) rendellenesség, amelyet a VIII-as faktor (FVIII) és/vagy a von Willebrand faktor (vWF) csökkenése (mennyiségi) vagy rossz működési (minőségi) defektus jellemez. Számos altípus létezik, amelyek a következő kategóriába sorolhatók:

• 1. típus: mennyiségi hiba, amelyet a keringésben a vWF csökkent szintje jellemez. Sok érintett személynek enyhe vérzési fenotípusa van, de előfordulhat erős menstruációs vérzés (HMB) és vérzés a traumát/műtétet követően.
• 2. típus: minőségi hiba, amely további négy altípusra oszlik
• A 2A típus – a vWF nem tud kötődni a koagulációhoz szükséges nagy vWF multimerek kialakításához
• A 2B típus – a vWF fokozottan kötődik a thrombocyta glikoprotein Ib-hez (GPIb), ami a vérlemezkék gyors kiürülését és a kapcsolódó thrombocytopeniát okozza.
• A 2M típus – a vWF csökkent GPIb-kötődési képességgel rendelkezik
• 2N típusú - a vWF FVIII-hoz való kötődése hiányos
• 3. típus: a legsúlyosabb vWD altípus, amelyet a vWF termelés teljes hiánya és a FVIII-hoz való kötődés képtelensége jellemez, ami súlyosan csökkent FVIII-szintet eredményez.

A szerzett vWD autoimmun rendellenességként alakulhat ki rák, egyes szívbetegségek vagy bizonyos gyógyszerek követése következtében. Nem tekintjük a tanulmány részének.vWD születéstől kezdve elhúzódó vagy spontán vérzés jellemzi. Az érintett egyének hajlamosak a zúzódásokra, gyakori orrvérzésük (orrvérzés), vérzés lehet az ínyből, vérzés a szövetekben (haematoma), a gyomor-bél traktusban (gyakrabban előforduló életkorban) és ízületi vérzések (3-as típusban). A vWD sérülést, traumát vagy műtétet (beleértve a fogászati ​​munkát is) követően elhúzódó vérzést okoz. A vWD-ben szenvedő nők elhúzódó erős menstruációs vérzést tapasztalhatnak, valamint megnőhet a túlzott vérveszteség kockázata a terhesség és a szülés során.

A vWD vérzéses epizódjainak súlyossága és gyakorisága nagymértékben változhat az érintett egyének között, még egy családon belül is. A vérzés fenotípusa bizonyos mértékig korrelál a VWD altípusával, ahol a legsúlyosabb formával (3. típus) szenvedőknél van a legtöbb vérzés.

A kezelés a diagnózistól függően változik. Az 1-es és 2-es típusú vWD-kezelés általában igény szerint történik (a vérzés fellépése után), és néhány beteg profilaxisban részesül, ha jelentős gyakori vérzésük van. Igény szerint a kezelés történhet orális, intranazális vagy szubkután kezeléssel vagy FVIII/vWF-et tartalmazó véralvadási faktor koncentrátumok intravénás infúziójával. Ez a kezelési módszer a 3-as típusú vWD összes vérzése és profilaxisa esetén, ahol egyes betegeknél a kezelés otthon is elvégezhető.

Az 1-es és 2-es típusú vWD-ben a rutin profilaxis hiánya azt jelenti, hogy a legtöbb beteg kórházi ellátásra szorul, ami gyakori klinikai látogatásokkal járhat, ami elhúzódó vérzést okozhat az időben történő kezelés hiánya miatt. Ez egyidejű betegségekhez, például vashiányos anémiához vezethet, ami tovább befolyásolja az érintett egyének és családjaik életminőségét.

Továbbra is szükség van a vWD-ben szenvedők tapasztalatainak átfogó megértésére az altípusok teljes spektrumában, hogy azonosítani lehessen:

• Az emberek által tapasztalt tünetek jellege és köre, és ezek hogyan változnak a betegség különböző altípusaitól függően
• Azon utak változatossága, amelyeken keresztül a betegek a megfelelő ellátáshoz jutnak
• A vWD-vel való együttélés hatása az egyén életminőségére.