De geleefde ervaring van mensen met de ziekte van Von Willebrand (VWD360)

De ziekte van von Willebrand (vWD) is een erfelijke bloedstollingsstoornis (stollingsstoornis) die wordt gekenmerkt door een reductie (kwantitatief) of slecht functionerend (kwalitatief) defect van factor VIII (FVIII) en/of von Willebrand-factor (vWF). Er zijn talloze subtypen gecategoriseerd als:

• Type 1: een kwantitatief defect dat wordt gekenmerkt door verlaagde niveaus van vWF in de bloedsomloop. Veel getroffen personen hebben een mild bloedingsfenotype, maar kunnen last hebben van zware menstruatiebloedingen (HMB) en bloedingen na een trauma/operatie.
• Type 2: een kwalitatief defect dat verder onderverdeeld is in vier subtypes
• Type 2A - vWF kan niet binden om de grote vWF-multimeren te vormen die nodig zijn voor coagulatie
• Type 2B - vWF heeft een verbeterde binding aan bloedplaatjesglycoproteïne Ib (GPIb), wat een snelle klaring van bloedplaatjes en een daarmee samenhangende trombocytopenie veroorzaakt
• Type 2M - vWF heeft een verminderd vermogen om aan GPIb te binden
• Type 2N - er is een tekort aan vWF-binding aan FVIII
• Type 3: het ernstigste vWD-subtype, gekenmerkt door volledige afwezigheid van vWF-productie en een onvermogen om zich te binden met FVIII, resulterend in een ernstig verlaagd FVIII-niveau.

Verworven vWD kan zich ontwikkelen als een auto-immuunziekte, als gevolg van kanker, bepaalde hartaandoeningen of het gebruik van bepaalde medicijnen. Het wordt niet beschouwd als onderdeel van deze studie.vWD wordt gekenmerkt door langdurige of spontane bloedingen vanaf de geboorte. Getroffen personen hebben de neiging gemakkelijk blauwe plekken te krijgen, kunnen regelmatig last hebben van neusbloedingen (epistaxis), kunnen bloeden uit het tandvlees, bloedingen in de weefsels (hematomen), in het maagdarmkanaal (vaker op latere leeftijd) en gewrichtsbloedingen (bij type 3). vWD veroorzaakt langdurige bloedingen na letsel, trauma of operatie (inclusief tandheelkundig werk). Vrouwen met vWD kunnen langdurige hevige menstruatiebloedingen hebben en ook een verhoogd risico op overmatig bloedverlies tijdens de zwangerschap en bevalling.

De ernst en frequentie van de bloedingsepisodes bij vWD kunnen sterk variëren tussen de getroffen personen, zelfs binnen dezelfde familie. Het bloedingsfenotype correleert tot op zekere hoogte met het subtype van VWD, waarbij degenen met de ernstigste vorm (Type 3) de meeste bloedingen hebben.

De behandeling varieert afhankelijk van de diagnose. Bij type 1 en 2 vWD is de behandeling gewoonlijk 'on-demand' (nadat er een bloeding heeft plaatsgevonden), waarbij sommige patiënten profylaxe krijgen als ze significante frequente bloedingen hebben. On-demand behandeling kan bestaan ​​uit orale, intranasale of subcutane behandelingen of met intraveneuze infusies van stollingsfactorconcentraten die FVIII/vWF bevatten. Dit is de behandelingsmethode voor alle bloedingen en profylaxe bij type 3 vWD, waarbij bij sommige patiënten de behandeling thuis kan worden gegeven.

Het gebrek aan routinematige profylaxe bij type 1 en 2 vWD betekent dat de meeste patiënten afhankelijk zijn van ziekenhuiszorg, wat vaak gepaard kan gaan met frequente kliniekbezoeken, waardoor langdurige bloedingen kunnen ontstaan ​​als gevolg van een gebrek aan tijdige toediening van de behandeling. Dit kan resulteren in gelijktijdige ziekten zoals bloedarmoede door ijzertekort, wat een verdere impact heeft op de levenskwaliteit van de getroffen personen en hun families.

Er blijft behoefte aan een alomvattend begrip van de ervaringen van mensen met vWD over het hele spectrum van subtypes om het volgende te kunnen identificeren:

• De aard en het bereik van de symptomen die mensen ervaren en hoe deze variëren afhankelijk van de verschillende ziektesubtypes
• De variabiliteit in de trajecten waarlangs patiënten vooruitgang boeken om toegang te krijgen tot passende zorg
• De impact van het leven met vWD op de levenskwaliteit van het individu.