L'esperienza vissuta delle persone affette dalla malattia di Von Willebrand (VWD360)

La malattia di von Willebrand (vWD) è un disturbo ereditario della coagulazione del sangue caratterizzato da una riduzione (quantitativa) o un difetto di scarsa funzionalità (qualitativa) del fattore VIII (FVIII) e/o del fattore di von Willebrand (vWF). Esistono numerosi sottotipi classificati come:

• Tipo 1: un difetto quantitativo caratterizzato da ridotti livelli di vWF in circolo. Molti soggetti affetti presentano un fenotipo di sanguinamento lieve, ma possono presentare sanguinamento mestruale abbondante (HMB) e sanguinamento in seguito a traumi/interventi chirurgici.
• Tipo 2: un difetto qualitativo ulteriormente suddiviso in quattro sottotipi
• Tipo 2A: il vWF non è in grado di legarsi per formare i grandi multimeri vWF necessari per la coagulazione
• Tipo 2B: il vWF ha un legame potenziato con la glicoproteina piastrinica Ib (GPIb), causando una rapida clearance delle piastrine e una trombocitopenia associata
• Tipo 2M: vWF ha una ridotta capacità di legarsi a GPIb
• Tipo 2N: c'è una carenza di legame del vWF al FVIII
• Tipo 3: il sottotipo vWD più grave, caratterizzato dalla completa assenza di produzione di vWF e dall'incapacità di legarsi al FVIII, con conseguente livello di FVIII gravemente ridotto.

La vWD acquisita può svilupparsi come malattia autoimmune, a causa del cancro, di alcune patologie cardiache o in seguito all'assunzione di determinati farmaci. Non sarà considerato parte di questo studio.vWD è caratterizzata da sanguinamento prolungato o spontaneo fin dalla nascita. Gli individui affetti tendono a procurarsi facilmente lividi, possono avere frequenti emorragie dal naso (epistassi), possono sanguinare dalle gengive, sanguinamento all'interno dei tessuti (ematoma), nel tratto gastrointestinale (più comune in età avanzata) e sanguinamenti articolari (nel Tipo 3). La vWD provoca sanguinamento prolungato a seguito di lesioni, traumi o interventi chirurgici (compresi interventi dentistici). Le donne affette da vWD possono avere un sanguinamento mestruale abbondante e prolungato, ma possono anche avere un rischio maggiore di eccessiva perdita di sangue durante la gravidanza e il parto.

La gravità e la frequenza degli episodi emorragici nella vWD possono variare notevolmente tra gli individui affetti, anche all'interno della stessa famiglia. Il fenotipo sanguinante è correlato in una certa misura con il sottotipo di VWD, con quelli con la forma più grave (Tipo 3) che hanno il maggior numero di sanguinamenti.

Il trattamento varia in base alla diagnosi. Nei tipi 1 e 2 il trattamento con vWD è solitamente "on-demand" (dopo che si è verificato il sanguinamento) e alcuni pazienti ricevono la profilassi se presentano sanguinamenti frequenti e significativi. Il trattamento al bisogno può avvenire con trattamenti orali, intranasali o sottocutanei o con infusioni endovenose di concentrati di fattori della coagulazione contenenti FVIII/vWF. Questo è il metodo di trattamento per tutti i sanguinamenti e la profilassi nella vWD di tipo 3, dove per alcuni pazienti il ​​trattamento può essere somministrato a casa.

La mancanza di profilassi di routine nella vWD di tipo 1 e 2 significa che la maggior parte dei pazienti dipende dalle cure ospedaliere, che possono comportare frequenti visite cliniche, causando sanguinamenti prolungati a causa della mancanza di tempestiva somministrazione del trattamento. Ciò può provocare malattie concomitanti come l’anemia da carenza di ferro, che ha un ulteriore impatto sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie.

Rimane la necessità di una comprensione globale dell'esperienza delle persone con vWD attraverso l'intero spettro di sottotipi al fine di identificare:

• La natura e la gamma dei sintomi che le persone sperimentano e come questi variano con i diversi sottotipi di malattia
• La variabilità nei percorsi attraverso i quali i pazienti progrediscono per accedere alle cure adeguate
• L'impatto della convivenza con la vWD sulla qualità della vita dell'individuo.