Den levede oplevelse af mennesker med Von Willebrands sygdom (VWD360)

von Willebrands sygdom (vWD) er en arvelig blodkoagulationsforstyrrelse karakteriseret ved en reduktion (kvantitativ) eller dårlig funktion (kvalitativ) defekt af faktor VIII (FVIII) og/eller von Willebrand faktor (vWF). Der er adskillige undertyper kategoriseret som:

• Type 1: en kvantitativ defekt karakteriseret ved nedsatte niveauer af vWF i kredsløbet. Mange berørte personer har en mild blødende fænotype, men kan have kraftig menstruationsblødning (HMB) og blødning efter traumer/operationer.
• Type 2: en kvalitativ defekt, der yderligere er opdelt i fire undertyper
• Type 2A - vWF er ikke i stand til at binde for at danne de store vWF-multimerer, der kræves til koagulering
• Type 2B - vWF har øget binding til blodpladeglycoprotein Ib (GPIb), hvilket forårsager hurtig clearance af blodplader og en associeret trombocytopeni
• Type 2M - vWF har en nedsat evne til at binde til GPIb
• Type 2N - der er en mangel på vWF-binding til FVIII
• Type 3: den mest alvorlige vWD-subtype, karakteriseret ved fuldstændig fravær af vWF-produktion og manglende evne til at binde til FVIII, hvilket resulterer i et alvorligt reduceret FVIII-niveau.

Erhvervet vWD kan udvikle sig som en autoimmun lidelse, som et resultat af kræft, nogle hjertesygdomme eller følge af visse lægemidler. Det vil ikke blive betragtet som en del af denne undersøgelse.vWD er karakteriseret ved langvarig eller spontan blødning fra fødslen. Berørte personer har let til at få blå mærker, kan have hyppige næseblod (epistaxis), kan bløde fra tandkødet, blødning i væv (hæmatom), i mave-tarmkanalen (mere almindelig senere i livet) og ledblødninger (i type 3). vWD forårsager langvarig blødning efter skade, traume eller operation (inklusive tandarbejde). Kvinder med vWD kan have langvarig kraftig menstruationsblødning, de kan også have en øget risiko for for stort blodtab under graviditet og fødsel.

Sværhedsgraden og hyppigheden af ​​blødningsepisoder ved vWD kan variere meget blandt berørte individer, selv inden for samme familie. Blødningsfænotypen korrelerer til en vis grad med undertypen af ​​VWD, hvor de med den alvorligste form (type 3) har den største blødning.

Behandlingen varierer afhængigt af diagnosen. I type 1 og 2 vWD-behandling er sædvanligvis 'on-demand' (efter der opstår blødning) med nogle patienter, der modtager profylakse, hvis de har betydelig hyppig blødning. Behandling efter behov kan være med oral, intranasal eller subkutan behandling eller med intravenøse infusioner af koagulationsfaktorkoncentrater indeholdende FVIII/vWF. Dette er behandlingsmetoden for al blødning og profylakse ved Type 3 vWD, hvor der for nogle patienter kan gives behandling i hjemmet.

Manglen på rutinemæssig profylakse ved type 1 og 2 vWD betyder, at de fleste patienter er afhængige af hospitalsbehandling, hvilket kan indebære hyppige klinikaftaler, hvilket kan forårsage langvarig blødning på grund af manglende rettidig administration af behandling. Dette kan resultere i samtidige sygdomme som jernmangelanæmi, som yderligere påvirker livskvaliteten for berørte personer og deres familier.

Der er fortsat behov for en omfattende forståelse af oplevelsen af ​​mennesker med vWD på tværs af hele spektret af undertyper for at identificere:

• Arten og rækken af ​​symptomer, som mennesker oplever, og hvordan disse varierer med de forskellige sygdomsundertyper
• Variabiliteten i veje, hvorigennem patienter udvikler sig for at få adgang til passende pleje
• Indvirkningen af ​​at leve med vWD på individets livskvalitet.