L'expérience vécue des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand (VWD360)

La maladie de von Willebrand (vWD) est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine (coagulation) caractérisé par une réduction (quantitative) ou un mauvais fonctionnement (qualitatif) du facteur VIII (FVIII) et/ou du facteur von Willebrand (vWF). Il existe de nombreux sous-types classés comme suit :

• Type 1 : un défaut quantitatif caractérisé par une diminution des niveaux de vWF dans la circulation. De nombreuses personnes affectées présentent un phénotype hémorragique léger, mais peuvent avoir des saignements menstruels abondants (HMB) et des saignements à la suite d'un traumatisme ou d'une intervention chirurgicale.
• Type 2 : un défaut qualitatif divisé en quatre sous-types
• Type 2A : le vWF est incapable de se lier pour former les grands multimères du vWF nécessaires à la coagulation.
• Type 2B : le vWF a une liaison améliorée à la glycoprotéine plaquettaire Ib (GPIb), provoquant une clairance rapide des plaquettes et une thrombocytopénie associée.
• Type 2M – vWF a une capacité réduite à se lier à GPIb
• Type 2N : il existe un déficit de liaison du vWF au FVIII
• Type 3 : le sous-type de vWD le plus grave, caractérisé par une absence totale de production de vWF et une incapacité à se lier au FVIII, ce qui entraîne une réduction sévère du taux de FVIII.

La MvW acquise peut se développer comme une maladie auto-immune, à la suite d'un cancer, de certaines maladies cardiaques ou de la prise de certains médicaments. Il ne sera pas pris en compte dans le cadre de cette étude.vWD se caractérise par des saignements prolongés ou spontanés dès la naissance. Les personnes affectées ont tendance à avoir facilement des ecchymoses, peuvent avoir des saignements de nez fréquents (épistaxis), des saignements des gencives, des saignements dans les tissus (hématome), dans le tractus gastro-intestinal (plus fréquents plus tard dans la vie) et des saignements articulaires (dans le type 3). La maladie de von Willebrand provoque des saignements prolongés à la suite d'une blessure, d'un traumatisme ou d'une intervention chirurgicale (y compris des soins dentaires). Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent avoir des saignements menstruels abondants et prolongés, mais elles peuvent également présenter un risque accru de perte de sang excessive pendant la grossesse et l'accouchement.

La gravité et la fréquence des épisodes hémorragiques liés à la MvW peuvent varier considérablement selon les individus affectés, même au sein d’une même famille. Le phénotype hémorragique est dans une certaine mesure corrélé au sous-type de maladie de von Willebrand, les personnes présentant la forme la plus grave (type 3) connaissant le plus de saignements.

Le traitement varie en fonction du diagnostic. Dans les types 1 et 2, le traitement de la maladie de von Willebrand est généralement « à la demande » (après l'apparition d'un saignement), certains patients recevant une prophylaxie s'ils présentent des saignements fréquents et importants. Le traitement à la demande peut consister en des traitements oraux, intra-nasaux ou sous-cutanés ou en perfusions intraveineuses de concentrés de facteurs de coagulation contenant du FVIII/vWF. Il s'agit de la méthode de traitement de tous les saignements et de la prophylaxie de la MvW de type 3, où pour certains patients, le traitement peut être administré à domicile.

L’absence de prophylaxie de routine pour la MvW de types 1 et 2 signifie que la plupart des patients dépendent des soins dispensés à l’hôpital, ce qui peut impliquer des rendez-vous fréquents à la clinique, provoquant des saignements prolongés en raison d’un manque d’administration opportune du traitement. Cela peut entraîner des maladies concomitantes telles que l’anémie ferriprive, qui ont un impact supplémentaire sur la qualité de vie des personnes touchées et de leurs familles.

Il reste nécessaire de comprendre globalement l’expérience des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand dans l’ensemble des sous-types afin d’identifier :

• La nature et la gamme des symptômes ressentis par les gens et la manière dont ceux-ci varient selon les différents sous-types de maladies.
• La variabilité des parcours par lesquels les patients progressent pour accéder aux soins appropriés
• L'impact de vivre avec la maladie de von Willebrand sur la qualité de vie de l'individu.