フォン・ヴィレブランド病患者の生きた経験 (VWD360)

フォン・ヴィレブランド病（vWD）は、第 VIII 因子（FVIII）および/またはフォン・ヴィレブランド因子（vWF）の減少（量的）または機能不全（質的）欠陥を特徴とする遺伝性の血液凝固（凝固）障害です。 次のように分類されるサブタイプが多数あります。

• タイプ 1: 循環中の vWF レベルの低下を特徴とする量的欠陥。 罹患者の多くは軽度の出血表現型を持っていますが、多量の月経出血（HMB）や外傷/手術後の出血が見られる場合があります。
• タイプ 2: さらに 4 つのサブタイプに分類される質的欠陥
• タイプ 2A - vWF は結合して凝固に必要な大きな vWF マルチマーを形成できません
• タイプ 2B - vWF は血小板糖タンパク質 Ib (GPIb) への結合を強化し、血小板の急速なクリアランスとそれに伴う血小板減少症を引き起こします。
• タイプ 2M - vWF は GPIb に結合する能力が低下しています
• タイプ 2N - FVIII への vWF 結合が欠損しています。
• タイプ 3: 最も重篤な vWD サブタイプ。vWF 産生が完全に欠如し、FVIII と結合できないことを特徴とし、FVIII レベルが大幅に低下します。

後天性 vWD は、がん、一部の心臓病、または特定の薬剤の服用の結果として、自己免疫疾患として発症する可能性があります。 この研究の一部とはみなされません。vWD 出生時からの長期にわたる出血または自然出血が特徴です。 罹患者は打撲傷になりやすく、頻繁に鼻血（鼻出血）を起こし、歯肉からの出血、組織内出血（血腫）、胃腸管内出血（後年になるとより多くなる）、関節出血（タイプ3）が起こることがあります。 vWD は、怪我、外傷、または手術 (歯科治療を含む) の後に長期間の出血を引き起こします。 vWD の女性は、長期間にわたって大量の月経出血が起こる可能性があり、また、妊娠中や出産中に過剰な失血のリスクが高まる可能性があります。

vWD における出血エピソードの重症度および頻度は、同じ家族内であっても、罹患した個人の間で大きく異なる場合があります。 出血表現型は VWD のサブタイプとある程度相関しており、最も重篤な形態 (タイプ 3) の出血が最も多くなります。

治療法は診断に応じて異なります。 タイプ 1 およびタイプ 2 の vWD 治療は、通常「オンデマンド」（出血発生後）で行われ、重大な頻繁な出血がある場合には予​​防を受ける患者もいます。 オンデマンド治療は、経口、鼻腔内、皮下治療、または FVIII/vWF を含む凝固因子濃縮物の静脈内注入による場合があります。 これは、タイプ 3 vWD のすべての出血の治療と予防の方法であり、一部の患者では自宅で治療を行うことができます。

1 型および 2 型 vWD では定期的な予防が行われていないため、ほとんどの患者が病院で提供される治療に依存していることを意味しており、これには頻繁なクリニックの受診が必要となる場合があり、タイムリーな治療の実施ができないために出血が長引く場合があります。 これは鉄欠乏性貧血などの病気を併発する可能性があり、影響を受ける個人とその家族の生活の質にさらに影響を与えます。

以下を特定するには、さまざまなサブタイプにわたる vWD 患者の経験を包括的に理解する必要があります。

• 人々が経験する症状の性質と範囲、およびそれらがさまざまな病気のサブタイプによってどのように変化するか
• 患者が適切なケアを受けるまでに進む経路の多様性
• vWD とともに生きることが個人の生活の質に及ぼす影響。