Den levda erfarenheten av människor med Von Willebrands sjukdom (VWD360)

von Willebrands sjukdom (vWD) är en ärftlig blodkoagulationssjukdom som kännetecknas av en minskning (kvantitativ) eller dålig funktion (kvalitativ) defekt av faktor VIII (FVIII) och/eller von Willebrand faktor (vWF). Det finns många undertyper kategoriserade som:

• Typ 1: en kvantitativ defekt som kännetecknas av minskade nivåer av vWF i cirkulationen. Många drabbade individer har en mild blödningsfenotyp men kan ha kraftiga menstruationsblödningar (HMB) och blöda efter trauma/operation.
• Typ 2: en kvalitativ defekt som vidare delas in i fyra undertyper
• Typ 2A - vWF kan inte binda för att bilda de stora vWF-multimererna som krävs för koagulering
• Typ 2B - vWF har förbättrad bindning till trombocytglykoprotein Ib (GPIb), vilket orsakar snabb clearance av trombocyter och en associerad trombocytopeni
• Typ 2M - vWF har en minskad förmåga att binda till GPIb
• Typ 2N - det finns en brist på vWF-bindning till FVIII
• Typ 3: den allvarligaste vWD-subtypen, kännetecknad av fullständig frånvaro av vWF-produktion och oförmåga att binda till FVIII, vilket resulterar i en kraftigt reducerad FVIII-nivå.

Förvärvad vWD kan utvecklas som en autoimmun sjukdom, som ett resultat av cancer, vissa hjärtsjukdomar eller efterföljande av vissa läkemedel. Det kommer inte att betraktas som en del av denna studie.vWD kännetecknas av långvarig eller spontan blödning från födseln. Drabbade individer tenderar att lätt få blåmärken, kan få frekventa näsblod (näsblod), kan blöda från tandköttet, blödning i vävnader (hematom), i mag-tarmkanalen (vanligare senare i livet) och ledblödningar (vid typ 3). vWD orsakar långvarig blödning efter skada, trauma eller operation (inklusive tandvård). Kvinnor med vWD kan få långvariga kraftiga menstruationsblödningar, de kan också ha en ökad risk för överdriven blodförlust under graviditet och förlossning.

Svårighetsgraden och frekvensen av blödningsepisoderna vid vWD kan variera mycket mellan drabbade individer, även inom samma familj. Blödningsfenotypen korrelerar till viss del med subtypen av VWD, med de med den allvarligaste formen (typ 3) som har mest blödning.

Behandlingen varierar beroende på diagnosen. I typ 1 och 2 vWD är behandling vanligtvis "on-demand" (efter blödning) med vissa patienter som får profylax om de har betydande frekventa blödningar. Behandling på begäran kan vara med oral, intranasal eller subkutan behandling eller med intravenösa infusioner av koagulationsfaktorkoncentrat innehållande FVIII/vWF. Detta är behandlingsmetoden för all blödning och profylax vid typ 3 vWD, där för vissa patienter kan behandling ges i hemmet.

Avsaknaden av rutinmässig profylax vid typ 1 och 2 vWD innebär att de flesta patienter är beroende av sjukhuslevererad vård, vilket kan innebära täta klinikbesök, vilket orsakar förlängd blödning på grund av brist på snabb administrering av behandling. Detta kan resultera i samtidiga sjukdomar som järnbristanemi, vilket ytterligare påverkar livskvaliteten för drabbade individer och deras familjer.

Det finns fortfarande ett behov av en heltäckande förståelse av upplevelsen hos personer med vWD över hela spektrumet av undertyper för att identifiera:

• Typen och omfattningen av symtom som människor upplever och hur dessa varierar med de olika sjukdomssubtyperna
• Variabiliteten i vägar genom vilka patienter utvecklas för att få tillgång till lämplig vård
• Effekten av att leva med vWD på individens livskvalitet.