A experiência vivida por pessoas com doença de Von Willebrand (VWD360)

A doença de von Willebrand (vWD) é um distúrbio hereditário da coagulação sanguínea caracterizado por um defeito de redução (quantitativo) ou mau funcionamento (qualitativo) do fator VIII (FVIII) e/ou fator de von Willebrand (vWF). Existem vários subtipos categorizados como:

• Tipo 1: defeito quantitativo caracterizado pela diminuição dos níveis de FvW na circulação. Muitos indivíduos afetados têm um fenótipo de sangramento leve, mas podem apresentar sangramento menstrual intenso (HMB) e sangramento após trauma/cirurgia.
• Tipo 2: um defeito qualitativo que é dividido em quatro subtipos
• Tipo 2A – o vWF é incapaz de se ligar para formar os grandes multímeros do vWF necessários para a coagulação
• Tipo 2B - vWF aumentou a ligação à glicoproteína plaquetária Ib (GPIb), causando rápida eliminação de plaquetas e uma trombocitopenia associada
• Tipo 2M - o vWF tem uma capacidade diminuída de se ligar ao GPIb
• Tipo 2N – há deficiência na ligação do vWF ao FVIII
• Tipo 3: o subtipo de vWD mais grave, caracterizado pela completa ausência de produção de vWF e pela incapacidade de se ligar ao FVIII, resultando em um nível gravemente reduzido de FVIII.

A vWD adquirida pode se desenvolver como um distúrbio autoimune, como resultado de câncer, algumas doenças cardíacas ou após o uso de certos medicamentos. Não será considerado parte deste estudo.vWD é caracterizada por sangramento prolongado ou espontâneo desde o nascimento. Os indivíduos afetados tendem a se machucar facilmente, podem ter sangramentos nasais frequentes (epistaxe), podem sangrar nas gengivas, sangrar dentro dos tecidos (hematoma), no trato gastrointestinal (mais comum mais tarde na vida) e sangramentos nas articulações (no Tipo 3). A vWD causa sangramento prolongado após lesão, trauma ou cirurgia (incluindo tratamento odontológico). Mulheres com DvW podem ter sangramento menstrual intenso e prolongado e também podem ter um risco aumentado de perda excessiva de sangue durante a gravidez e o parto.

A gravidade e a frequência dos episódios hemorrágicos na DvW podem variar muito entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família. O fenótipo de sangramento se correlaciona até certo ponto com o subtipo de DVW, sendo que aqueles com a forma mais grave (Tipo 3) apresentam maior sangramento.

O tratamento varia de acordo com o diagnóstico. Nos Tipos 1 e 2, o tratamento da vWD é geralmente “sob demanda” (após a ocorrência do sangramento), com alguns pacientes recebendo profilaxia se apresentarem sangramento frequente significativo. O tratamento sob demanda pode ser feito com tratamentos orais, intranasais ou subcutâneos ou com infusões intravenosas de concentrados de fatores de coagulação contendo FVIII/vWF. Este é o método de tratamento para todos os sangramentos e profilaxia na DvW Tipo 3, onde para alguns pacientes o tratamento pode ser administrado em casa.

A falta de profilaxia de rotina na DvW Tipo 1 e 2 significa que a maioria dos pacientes depende de cuidados hospitalares, que podem envolver consultas clínicas frequentes, causando sangramento prolongado devido à falta de administração oportuna do tratamento. Isto pode resultar em doenças concomitantes, como a anemia por deficiência de ferro, que tem um impacto adicional na qualidade de vida dos indivíduos afetados e das suas famílias.

Continua a ser necessária uma compreensão abrangente da experiência das pessoas com DvW em todo o espectro de subtipos, a fim de identificar:

• A natureza e a variedade de sintomas que as pessoas experimentam e como estes variam de acordo com os diferentes subtipos de doenças
• A variabilidade nos caminhos pelos quais os pacientes progridem para ter acesso aos cuidados adequados
• O impacto da convivência com a DvW na qualidade de vida do indivíduo.