Жизненный опыт людей с болезнью фон Виллебранда (VWD360)

Болезнь фон Виллебранда (vWD) представляет собой наследственное нарушение свертывания крови (коагуляции), характеризующееся снижением (количественным) или плохим функционированием (качественным) дефектом фактора VIII (FVIII) и/или фактора фон Виллебранда (vWF). Существует множество подтипов, классифицируемых как:

• Тип 1: количественный дефект, характеризующийся снижением уровня фактора Виллебранда в кровообращении. Многие пострадавшие имеют фенотип легкого кровотечения, но могут иметь обильные менструальные кровотечения (HMB) и кровотечения после травмы/хирургического вмешательства.
• Тип 2: качественный дефект, который далее делится на четыре подтипа.
• Тип 2А – фактор Виллебранда не способен связываться с образованием крупных мультимеров фактора Виллебранда, необходимых для коагуляции.
• Тип 2B — фактор Виллебранда усиливает связывание с гликопротеином тромбоцитов Ib (GPIb), вызывая быстрый клиренс тромбоцитов и связанную с ним тромбоцитопению.
• Тип 2M – фактор Виллебранда имеет пониженную способность связываться с GPIb.
• Тип 2N – имеется дефицит связывания фактора Виллебранда с FVIII.
• Тип 3: наиболее тяжелый подтип БВ, характеризующийся полным отсутствием продукции фактора Виллебранда и неспособностью связываться с фактором VIII, что приводит к значительному снижению уровня фактора VIII.

Приобретенный БВ может развиваться как аутоиммунное заболевание, в результате рака, некоторых сердечных заболеваний или приема определенных лекарств. Это не будет рассматриваться как часть данного исследования.vWD характеризуется длительными или спонтанными кровотечениями с рождения. Пострадавшие люди склонны к образованию синяков, могут иметь частые носовые кровотечения (носовое кровотечение), кровотечения из десен, кровотечения в тканях (гематома), в желудочно-кишечном тракте (чаще встречаются в более позднем возрасте) и кровотечения из суставов (при типе 3). БВ вызывает длительное кровотечение после травмы, травмы или хирургического вмешательства (включая стоматологическую работу). У женщин с БВ могут наблюдаться длительные обильные менструальные кровотечения, а также повышен риск чрезмерной кровопотери во время беременности и родов.

Тяжесть и частота эпизодов кровотечений при БВ могут сильно различаться у разных людей, даже в пределах одной семьи. Фенотип кровотечения в некоторой степени коррелирует с подтипом БВ, при этом у пациентов с самой тяжелой формой (тип 3) наблюдается наибольшее кровотечение.

Лечение варьируется в зависимости от диагноза. При типах 1 и 2 БВ лечение обычно проводится «по требованию» (после возникновения кровотечения), при этом некоторые пациенты получают профилактику, если у них наблюдаются значительные частые кровотечения. По требованию лечение может проводиться перорально, интраназально или подкожно или внутривенными инфузиями концентратов факторов свертывания крови, содержащих FVIII/vWF. Это метод лечения всех кровотечений и профилактики БВ 3-го типа, при котором некоторым пациентам лечение можно проводить дома.

Отсутствие рутинной профилактики при БВ 1 и 2 типа означает, что большинство пациентов полагаются на стационарную помощь, которая может включать частые посещения клиники, что приводит к длительному кровотечению из-за отсутствия своевременного назначения лечения. Это может привести к сопутствующим заболеваниям, таким как железодефицитная анемия, что еще больше влияет на качество жизни пострадавших людей и их семей.

Сохраняется необходимость всестороннего понимания опыта людей с БВ по всему спектру подтипов, чтобы выявить:

• Природа и спектр симптомов, которые испытывают люди, и их различия в зависимости от подтипа заболевания.
• Вариативность путей, по которым пациенты получают доступ к соответствующей медицинской помощи
• Влияние жизни с БВ на качество жизни человека.