Den levde opplevelsen til mennesker med Von Willebrands sykdom (VWD360)

von Willebrands sykdom (vWD) er en arvelig blodkoagulasjonsforstyrrelse karakterisert ved en reduksjon (kvantitativ) eller dårlig funksjon (kvalitativ) defekt av faktor VIII (FVIII) og/eller von Willebrand-faktor (vWF). Det er mange undertyper kategorisert som:

• Type 1: en kvantitativ defekt preget av reduserte nivåer av vWF i sirkulasjonen. Mange berørte individer har en mild blødningsfenotype, men kan ha kraftige menstruasjonsblødninger (HMB) og blødninger etter traumer/kirurgi.
• Type 2: en kvalitativ defekt som videre deles inn i fire undertyper
• Type 2A - vWF er ikke i stand til å binde seg for å danne de store vWF multimerene som kreves for koagulering
• Type 2B - vWF har forbedret binding til blodplateglykoprotein Ib (GPIb), noe som forårsaker rask clearance av blodplater og en assosiert trombocytopeni
• Type 2M - vWF har en redusert evne til å binde seg til GPIb
• Type 2N - det er en mangel på vWF-binding til FVIII
• Type 3: den mest alvorlige vWD-subtypen, karakterisert ved fullstendig fravær av vWF-produksjon og manglende evne til å binde seg til FVIII, noe som resulterer i et sterkt redusert FVIII-nivå.

Ervervet vWD kan utvikle seg som en autoimmun lidelse, som et resultat av kreft, noen hjertesykdommer eller etterfølgende av visse legemidler. Det vil ikke bli vurdert som en del av denne studien.vWD er preget av langvarig eller spontan blødning fra fødselen. Berørte individer har lett for å få blåmerker, kan ha hyppige neseblod (epistaksis), kan blø fra tannkjøttet, blødninger i vev (hematom), i mage-tarmkanalen (mer vanlig senere i livet) og leddblødninger (i type 3). vWD forårsaker langvarig blødning etter skade, traumer eller kirurgi (inkludert tannarbeid). Kvinner med vWD kan ha langvarig kraftig menstruasjonsblødning, de kan også ha økt risiko for stort blodtap under graviditet og fødsel.

Alvorlighetsgraden og hyppigheten av blødningsepisodene ved vWD kan variere sterkt blant berørte individer, selv innenfor samme familie. Blødningsfenotypen korrelerer til en viss grad med undertypen av VWD, med de med den alvorligste formen (type 3) som har mest blødning.

Behandlingen varierer avhengig av diagnosen. I type 1 og 2 vWD-behandling er vanligvis "on-demand" (etter at blødning oppstår) med noen pasienter som får profylakse hvis de har betydelig hyppige blødninger. Behandling etter behov kan være med oral, intranasal eller subkutan behandling eller med intravenøse infusjoner av koagulasjonsfaktorkonsentrater som inneholder FVIII/vWF. Dette er behandlingsmetoden for all blødning og profylakse ved type 3 vWD, hvor for enkelte pasienter kan behandling gis hjemme.

Mangelen på rutineprofylakse ved type 1 og 2 vWD betyr at de fleste pasienter er avhengige av sykehuslevert behandling, som kan innebære hyppige klinikkavtaler, og forårsake langvarig blødning på grunn av mangel på rettidig administrering av behandling. Dette kan resultere i samtidige sykdommer som jernmangelanemi, som ytterligere påvirker livskvaliteten til berørte individer og deres familier.

Det er fortsatt et behov for en omfattende forståelse av opplevelsen til personer med vWD på tvers av hele spekteret av undertyper for å identifisere:

• Arten og spekteret av symptomer som mennesker opplever og hvordan disse varierer med de forskjellige sykdomsundertypene
• Variasjonen i veier som pasienter går gjennom for å få tilgang til passende behandling
• Virkningen av å leve med vWD på individets livskvalitet.