Prožitá zkušenost lidí s von Willebrandovou chorobou (VWD360)

von Willebrandova choroba (vWD) je dědičná porucha krevní srážlivosti (koagulace) charakterizovaná snížením (kvantitativní) nebo špatnou funkcí (kvalitativní) poruchou faktoru VIII (FVIII) a/nebo von Willebrandova faktoru (vWF). Existuje mnoho podtypů klasifikovaných jako:

• Typ 1: kvantitativní defekt charakterizovaný sníženými hladinami vWF v oběhu. Mnoho postižených jedinců má fenotyp mírného krvácení, ale může mít silné menstruační krvácení (HMB) a krvácet po traumatu/operaci.
• Typ 2: kvalitativní vada, která se dále dělí na čtyři podtypy
• Typ 2A - vWF není schopen vázat se a vytvořit velké multimery vWF potřebné pro koagulaci
• Typ 2B – vWF má zvýšenou vazbu na krevní destičkový glykoprotein Ib (GPIb), což způsobuje rychlou clearance krevních destiček a související trombocytopenii
• Typ 2M - vWF má sníženou schopnost vázat se na GPIb
• Typ 2N - je zde nedostatek vazby vWF na FVIII
• Typ 3: nejzávažnější podtyp vWD, charakterizovaný úplnou absencí produkce vWF a neschopností vázat se na FVIII, což vede k výrazně snížené hladině FVIII.

Získaná vWD se může vyvinout jako autoimunitní porucha v důsledku rakoviny, některých srdečních onemocnění nebo po užívání určitých léků. Nebude to považováno za součást této studie.vWD je charakterizována prodlouženým nebo spontánním krvácením od narození. Postižení jedinci mají tendenci se snadno vytvářet modřiny, mohou mít časté krvácení z nosu (epistaxi), mohou krvácet z dásní, krvácení do tkání (hematom), v gastrointestinálním traktu (častější později v životě) a krvácení do kloubů (u typu 3). vWD způsobuje prodloužené krvácení po zranění, traumatu nebo operaci (včetně zubařské práce). Ženy s vWD mohou mít prodloužené silné menstruační krvácení, mohou mít také zvýšené riziko nadměrné ztráty krve během těhotenství a porodu.

Závažnost a frekvence krvácivých epizod u vWD se může u postižených jedinců značně lišit, a to i v rámci jedné rodiny. Fenotyp krvácení do určité míry koreluje s podtypem VWD, přičemž ti s nejzávažnější formou (Typ 3) mají nejvíce krvácení.

Léčba se liší podle diagnózy. U typu 1 a 2 je léčba vWD obvykle „on-demand“ (po výskytu krvácení), přičemž někteří pacienti dostávají profylaxi, pokud mají významné časté krvácení. Léčba na vyžádání může zahrnovat perorální, intranazální nebo subkutánní léčbu nebo intravenózní infuze koncentrátů srážecích faktorů obsahujících FVIII/vWF. Toto je způsob léčby veškerého krvácení a profylaxe u typu 3 vWD, kdy u některých pacientů může být léčba podávána doma.

Nedostatek rutinní profylaxe u vWD typu 1 a 2 znamená, že většina pacientů je odkázána na péči poskytovanou v nemocnici, což může zahrnovat časté návštěvy kliniky, což způsobuje prodloužené krvácení v důsledku nedostatečného včasného podávání léčby. To může mít za následek souběžná onemocnění, jako je anémie z nedostatku železa, která dále ovlivňuje kvalitu života postižených jedinců a jejich rodin.

Přetrvává potřeba komplexního porozumění zkušenostem lidí s vWD napříč celým spektrem podtypů, aby bylo možné identifikovat:

• Povaha a rozsah příznaků, které lidé zažívají, a jak se liší podle různých podtypů onemocnění
• Variabilita cest, kterými pacienti postupují k přístupu ke vhodné péči
• Vliv života s vWD na kvalitu života jednotlivce.