Die gelebte Erfahrung von Menschen mit Von-Willebrand-Krankheit (VWD360)

Die von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, die durch eine verminderte (quantitative) oder mangelhafte Funktion (qualitativ) von Faktor VIII (FVIII) und/oder von-Willebrand-Faktor (vWF) gekennzeichnet ist. Es gibt zahlreiche Untertypen, die wie folgt kategorisiert sind:

• Typ 1: ein quantitativer Defekt, der durch verringerte vWF-Werte im Kreislauf gekennzeichnet ist. Viele betroffene Personen haben einen leichten Blutungsphänotyp, können jedoch starke Menstruationsblutungen (HMB) und Blutungen nach einem Trauma/einer Operation haben.
• Typ 2: ein qualitativer Mangel, der weiter in vier Untertypen unterteilt wird
• Typ 2A – vWF ist nicht in der Lage, die für die Koagulation erforderlichen großen vWF-Multimere zu binden
• Typ 2B – vWF hat eine verstärkte Bindung an das Blutplättchen-Glykoprotein Ib (GPIb), was zu einer schnellen Beseitigung der Blutplättchen und einer damit verbundenen Thrombozytopenie führt
• Typ 2M – vWF hat eine verminderte Fähigkeit, an GPIb zu binden
• Typ 2N – es besteht ein Mangel an vWF-Bindung an FVIII
• Typ 3: der schwerste vWD-Subtyp, gekennzeichnet durch das völlige Fehlen der vWF-Produktion und die Unfähigkeit, sich an FVIII zu binden, was zu einem stark verringerten FVIII-Spiegel führt.

Erworbenes vWD kann sich als Autoimmunerkrankung, als Folge von Krebs, einigen Herzerkrankungen oder der Einnahme bestimmter Medikamente entwickeln. Es wird nicht als Teil dieser Studie berücksichtigt.vWD ist durch anhaltende oder spontane Blutungen von Geburt an gekennzeichnet. Betroffene Personen neigen dazu, leicht blaue Flecken zu bekommen, können häufiges Nasenbluten (Epistaxis) haben, können aus dem Zahnfleisch bluten, Blutungen innerhalb des Gewebes (Hämatom), im Magen-Darm-Trakt (häufiger im späteren Leben) und Gelenkbluten (bei Typ 3). vWD verursacht anhaltende Blutungen nach Verletzungen, Traumata oder chirurgischen Eingriffen (einschließlich zahnärztlicher Eingriffe). Bei Frauen mit vWD kann es zu länger anhaltenden starken Menstruationsblutungen kommen, außerdem besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für übermäßigen Blutverlust während der Schwangerschaft und Geburt.

Der Schweregrad und die Häufigkeit der Blutungsepisoden bei vWD können bei den betroffenen Personen, selbst innerhalb derselben Familie, stark variieren. Der Blutungsphänotyp korreliert bis zu einem gewissen Grad mit dem Subtyp der VWD, wobei diejenigen mit der schwersten Form (Typ 3) die meisten Blutungen aufweisen.

Die Behandlung variiert je nach Diagnose. Bei den vWD-Typen 1 und 2 erfolgt die Behandlung in der Regel „auf Abruf“ (nach Auftreten einer Blutung), wobei einige Patienten eine Prophylaxe erhalten, wenn sie häufig sehr häufig bluten. Bei Bedarf kann die Behandlung mit oralen, intranasalen oder subkutanen Behandlungen oder mit intravenösen Infusionen von Gerinnungsfaktorkonzentraten, die FVIII/vWF enthalten, erfolgen. Dies ist die Behandlungsmethode für alle Blutungen und die Prophylaxe bei vWD Typ 3, wobei bei einigen Patienten die Behandlung zu Hause durchgeführt werden kann.

Das Fehlen einer routinemäßigen Prophylaxe bei vWD vom Typ 1 und 2 bedeutet, dass die meisten Patienten auf eine Krankenhausversorgung angewiesen sind, was häufige Kliniktermine erfordern kann, was zu längeren Blutungen führen kann, da die Behandlung nicht rechtzeitig verabreicht wird. Dies kann zu Begleiterkrankungen wie einer Eisenmangelanämie führen, die die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zusätzlich beeinträchtigen.

Es besteht weiterhin Bedarf an einem umfassenden Verständnis der Erfahrungen von Menschen mit vWD über das gesamte Spektrum der Subtypen hinweg, um Folgendes zu identifizieren:

• Die Art und das Spektrum der Symptome, die bei Menschen auftreten, und wie diese je nach Krankheitssubtyp variieren
• Die Variabilität der Wege, über die Patienten Zugang zu angemessener Versorgung erhalten
• Die Auswirkungen des Lebens mit vWD auf die Lebensqualität des Einzelnen.