Przeżyte doświadczenia osób cierpiących na chorobę von Willebranda (VWD360)

Choroba von Willebranda (vWD) to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia (krzepnięcia) krwi charakteryzujące się zmniejszeniem (ilościowym) lub słabym funkcjonowaniem (jakościowym) defektem czynnika VIII (FVIII) i/lub czynnika von Willebranda (vWF). Istnieje wiele podtypów sklasyfikowanych jako:

• Typ 1: wada ilościowa charakteryzująca się obniżonym poziomem vWF w krążeniu. Wiele dotkniętych osób ma fenotyp łagodnego krwawienia, ale mogą wystąpić obfite krwawienia miesiączkowe (HMB) i krwawienia po urazie/operacji.
• Typ 2: wada jakościowa, która dzieli się dalej na cztery podtypy
• Typ 2A – vWF nie jest w stanie wiązać się z utworzeniem dużych multimerów vWF wymaganych do krzepnięcia
• Typ 2B – vWF ma zwiększone wiązanie z glikoproteiną płytkową Ib (GPIb), powodując szybki klirens płytek krwi i związaną z nią małopłytkowość
• Typ 2M – vWF ma zmniejszoną zdolność wiązania się z GPIb
• Typ 2N – występuje niedobór wiązania vWF z FVIII
• Typ 3: najcięższy podtyp vWD, charakteryzujący się całkowitym brakiem wytwarzania vWF i niezdolnością do wiązania się z FVIII, co skutkuje poważnie obniżonym poziomem FVIII.

Nabyta vWD może rozwinąć się jako choroba autoimmunologiczna, w wyniku raka, niektórych chorób serca lub stosowania niektórych leków. Nie będzie to uwzględniane w ramach tego badania.vWD charakteryzuje się przedłużonym lub samoistnym krwawieniem od urodzenia. Osoby dotknięte chorobą mają tendencję do łatwego powstawania siniaków, mogą mieć częste krwawienia z nosa (krwawienia z nosa), mogą krwawić z dziąseł, krwawienia w obrębie tkanek (krwiak), z przewodu pokarmowego (częściej w późniejszym okresie życia) i krwawienia do stawów (w typie 3). vWD powoduje przedłużone krwawienie w następstwie urazu, urazu lub zabiegu chirurgicznego (w tym prac stomatologicznych). U kobiet chorych na vWD mogą wystąpić przedłużone, obfite krwawienia miesiączkowe, może być także zwiększone ryzyko nadmiernej utraty krwi w czasie ciąży i porodu.

Nasilenie i częstotliwość epizodów krwawień w vWD może znacznie się różnić u poszczególnych osób chorych, nawet w tej samej rodzinie. Fenotyp krwawienia koreluje w pewnym stopniu z podtypem VWD, przy czym u osób z najcięższą postacią (typ 3) występuje najwięcej krwawień.

Leczenie różni się w zależności od diagnozy. W typie 1 i 2 vWD leczenie jest zwykle „na żądanie” (po wystąpieniu krwawienia), a niektórzy pacjenci otrzymują profilaktykę, jeśli mają znaczne częste krwawienia. Na żądanie leczenie może obejmować podawanie doustne, donosowe lub podskórne albo dożylne wlewy koncentratów czynników krzepnięcia zawierających FVIII/vWF. Jest to metoda leczenia wszystkich krwawień i profilaktyka w chorobie vWD typu 3, przy czym u niektórych pacjentów leczenie można zastosować w domu.

Brak rutynowej profilaktyki w chorobie vWD typu 1 i 2 oznacza, że ​​większość pacjentów jest zdana na opiekę szpitalną, która może wiązać się z częstymi wizytami w klinice, co powoduje przedłużone krwawienie z powodu braku terminowego podania leczenia. Może to skutkować współistniejącymi chorobami, takimi jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, co dodatkowo wpływa na jakość życia dotkniętych osób i ich rodzin.

Pozostaje potrzeba wszechstronnego zrozumienia doświadczeń osób z vWD w całym spektrum podtypów, aby zidentyfikować:

• Charakter i zakres objawów doświadczanych przez ludzi oraz ich zróżnicowanie w zależności od podtypu choroby
• Zmienność ścieżek, którymi pacjenci uzyskują dostęp do odpowiedniej opieki
• Wpływ życia z vWD na jakość życia jednostki.