Von Willebrandin tautia sairastavien ihmisten kokema kokemus (VWD360)

von Willebrandin tauti (vWD) on perinnöllinen veren hyytymishäiriö, jolle on tunnusomaista tekijä VIII:n (FVIII) ja/tai von Willebrand -tekijän (vWF) väheneminen (kvantitatiivinen) tai huono toimintahäiriö (laadullinen). On olemassa lukuisia alatyyppejä, jotka luokitellaan seuraavasti:

• Tyyppi 1: kvantitatiivinen vika, jolle on tunnusomaista vWF:n vähentynyt taso verenkierrossa. Monilla sairastuneilla henkilöillä on lievä verenvuotofenotyyppi, mutta heillä voi olla runsasta kuukautisvuotoa (HMB) ja verenvuotoa trauman/leikkauksen jälkeen.
• Tyyppi 2: laadullinen vika, joka on edelleen jaettu neljään alatyyppiin
• Tyyppi 2A - vWF ei pysty sitoutumaan muodostamaan suuria vWF-multimeereja, joita tarvitaan koagulaatioon
• Tyyppi 2B - vWF:llä on tehostunut sitoutuminen verihiutaleiden glykoproteiini Ib:hen (GPIb), mikä aiheuttaa nopean verihiutaleiden puhdistuman ja siihen liittyvän trombosytopenian
• Tyypin 2M - vWF:n kyky sitoutua GPIb:hen on heikentynyt
• Tyyppi 2N – vWF:n sitoutuminen FVIII:aan puuttuu
• Tyyppi 3: vakavin vWD-alatyyppi, jolle on ominaista täydellinen vWF-tuotannon puuttuminen ja kyvyttömyys sitoutua FVIII:aan, mikä johtaa vakavasti alentuneeseen FVIII-tasoon.

Hankittu vWD voi kehittyä autoimmuunisairaudena syövän, joidenkin sydänsairauksien tai tiettyjen lääkkeiden käytön seurauksena. Sitä ei pidetä osana tätä tutkimusta.vWD on ominaista pitkittynyt tai spontaani verenvuoto syntymästä lähtien. Sairastuneilla henkilöillä on taipumus saada mustelmia helposti, heillä voi olla usein nenäverenvuotoa (nenäverenvuoto), verenvuotoa ikenistä, verenvuotoa kudoksissa (hematooma), maha-suolikanavassa (yleisempää myöhemmässä elämässä) ja nivelverenvuotoa (tyypissä 3). vWD aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa vamman, trauman tai leikkauksen (mukaan lukien hammashoito) jälkeen. Naisilla, joilla on vWD, voi olla pitkittynyt runsas kuukautisvuoto, heillä voi myös olla lisääntynyt liiallisen verenhukan riski raskauden ja synnytyksen aikana.

VWD:n verenvuotojaksojen vakavuus ja esiintymistiheys voivat vaihdella suuresti sairastuneiden henkilöiden välillä, jopa saman perheen sisällä. Verenvuotofenotyyppi korreloi jossain määrin VWD:n alatyypin kanssa, ja niillä, joilla on vakavin muoto (tyyppi 3), on eniten verenvuotoa.

Hoito vaihtelee diagnoosin mukaan. Tyypeissä 1 ja 2 vWD-hoito on yleensä tarpeen mukaan (verenvuodon jälkeen), ja jotkut potilaat saavat ennaltaehkäisyä, jos heillä on merkittävää toistuvaa verenvuotoa. Tarvittaessa hoitoa voidaan antaa suun kautta, nenänsisäisesti tai ihonalaisesti tai FVIII/vWF:ää sisältävien hyytymistekijäkonsentraattien suonensisäisillä infuusioilla. Tämä on hoitomenetelmä kaikkeen verenvuotoon ja ennaltaehkäisyyn tyypin 3 vWD:ssä, jossa joillekin potilaille hoito voidaan antaa kotona.

Rutiininomaisen ennaltaehkäisyn puuttuminen tyypin 1 ja 2 vWD:ssä tarkoittaa, että useimmat potilaat ovat riippuvaisia ​​sairaalahoidosta, johon voi liittyä toistuvia klinikkakäyntejä, mikä aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa, koska hoitoa ei ole annettu ajoissa. Tämä voi johtaa samanaikaisiin sairauksiin, kuten raudanpuuteanemiaan, mikä vaikuttaa entisestään sairastuneiden yksilöiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun.

Edelleen tarvitaan kattava ymmärrys vWD:tä sairastavien ihmisten kokemuksista koko alatyyppien kirjossa, jotta voidaan tunnistaa:

• Ihmisten kokemien oireiden luonne ja valikoima ja kuinka ne vaihtelevat sairauden eri alatyyppien mukaan
• Vaihtelu poluissa, joita pitkin potilaat etenevät päästäkseen asianmukaiseen hoitoon
• VWD:n kanssa elämisen vaikutus yksilön elämänlaatuun.