与磨牙切牙矿化不足相关的单基因多态性
2023年12月12日 更新者:Marmara University
与磨牙切牙矿化不足相关的单基因多态性的研究
本研究旨在调查与磨牙-切牙低矿化 (MIH) 相关的遗传因素,MIH 是一种影响 8-13 岁个体恒磨牙的牙齿疾病。
将从 90 名 MIH 受影响的参与者和 90 名全身健康的对照中采集口腔拭子样本。
目标是确定导致 MIH 病因的潜在遗传标记,揭示以前未探索的遗传易感性方面。
研究概览
详细说明
我们研究的目的是阐明可能对磨牙切牙矿化低下(MIH)病因学有效的遗传倾向的未知方面,即识别可能与 MIH 相关的尚未探索的基因。
颊拭子法将用于收集 DNA 样本。样本将使用拭子从内颊采集。
收集的样品将放入含有磷酸盐缓冲盐水 (PBS) 溶液的一次性无菌 Eppendorf 管中。
样本将在+4摄氏度的冰箱中保存,DNA分离将在几天内进行。 。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
120
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Betül Sen Yavuz, DDS
- 电话号码:+905399887646
- 邮箱:dt.betulsen@gmail.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
研究组:8-13 岁的健康个体,其中至少一颗恒磨牙存在磨牙-切牙低矿化 (MIH)。
对照组:8-13 岁、无磨牙-切牙低矿化 (MIH) 的健康个体。
描述
纳入标准:
- 年龄在8至13岁之间的患者
- 父母同意参加研究的患者
- 配合治疗和研究的患者
- 对于研究组:至少一颗臼齿显示臼齿-切牙矿化不足的患者
- 对于对照组:没有磨牙-切牙矿化低下的患者
- 自身或家族无遗传病的患者
排除标准:
- 自身或家族患有遗传性疾病的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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受 MIH 影响的参与者(研究组)
研究组由 8-13 岁且至少一颗恒磨牙患有磨牙切牙矿化低下 (MIH) 的个体组成。
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将使用 DNA 拭子收集志愿者的口腔上皮细胞 DNA,然后使用 PureLink DNA 分离试剂盒进行 DNA 分离。
分离的 DNA 质量将使用 Invitrogen QUBIT 4 荧光计进行评估,样品将储存在 -20°C 下,直到对特定遗传区域进行分析。
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全身健康对照(对照组)
没有 MIH 的全身健康个体。
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将使用 DNA 拭子收集志愿者的口腔上皮细胞 DNA,然后使用 PureLink DNA 分离试剂盒进行 DNA 分离。
分离的 DNA 质量将使用 Invitrogen QUBIT 4 荧光计进行评估,样品将储存在 -20°C 下,直到对特定遗传区域进行分析。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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多态性基因分型
大体时间:1.5 -2年
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多态性的基因分型将使用 StepOnePlus 仪器(Thermo Fisher Scientific, Inc.)通过实时 PCR 进行,遵循制造商的方案(cat.1)。
不。
4371355,Thermo Fisher Scientific, Inc.)并利用 Taqman SNP 基因分型试剂盒。
反应体积总共为 10 µl,包括 5 µl 基因分型预混液(Applied Biosystems,Foster City,CA)、3.5 µl 无核酸酶 H2O(Thermofisher,美国)、0.5 µl 基因分型测定(Applied Biosystems),和 1 µl DNA。
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1.5 -2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年12月1日
初级完成 (估计的)
2024年12月1日
研究完成 (估计的)
2025年5月1日
研究注册日期
首次提交
2023年12月1日
首先提交符合 QC 标准的
2023年12月1日
首次发布 (实际的)
2023年12月11日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年12月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年12月12日
最后验证
2023年12月1日
更多信息
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