Polymorphismes génétiques uniques associés à l'hypominéralisation molaire-incisive
12 décembre 2023 mis à jour par: Marmara University
Enquête sur les polymorphismes d'un seul gène associés à l'hypominéralisation des molaires et des incisives
Cette étude vise à étudier les facteurs génétiques associés à l'hypominéralisation molaire-incisive (MIH), une maladie dentaire affectant les molaires permanentes chez les individus âgés de 8 à 13 ans.
Des échantillons d'écouvillon buccal seront collectés auprès de 90 participants affectés par MIH et 90 contrôles systémiquement sains.
L’objectif est d’identifier des marqueurs génétiques potentiels contribuant à l’étiologie du MIH, mettant ainsi en lumière des aspects jusqu’alors inexplorés de la susceptibilité génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le but de notre étude est d'élucider les aspects inconnus de la prédisposition génétique qui pourraient être efficaces dans l'étiologie de l'hypominéralisation molaire-incisive (MIH), c'est-à-dire d'identifier les gènes inexplorés pouvant être associés au MIH.
La méthode de l'écouvillon buccal sera utilisée dans le but de collecter des échantillons d'ADN. Les échantillons seront prélevés sur l'intérieur de la joue à l'aide d'un écouvillon.
Les échantillons collectés seront placés dans des tubes Eppendorf stériles à usage unique contenant une solution saline tamponnée au phosphate (PBS).
Les échantillons seront conservés à +4 degrés Celsius dans un réfrigérateur et les isolements d’ADN seront effectués en quelques jours. .
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
120
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Betül Sen Yavuz, DDS
- Numéro de téléphone: +905399887646
- E-mail: dt.betulsen@gmail.com
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Le bras d'étude : individus en bonne santé âgés de 8 à 13 ans présentant une hypominéralisation molaire-incisive (MIH) dans au moins une molaire permanente.
Le bras de contrôle : individus en bonne santé âgés de 8 à 13 ans sans hypominéralisation molaire-incisive (MIH).
La description
Critère d'intégration:
- Patients âgés de 8 à 13 ans
- Patients dont les parents consentent à participer à l'étude
- Patients qui coopèrent pour le traitement et les études
- Pour le groupe d’étude : patients présentant au moins une molaire présentant une hypominéralisation molaire-incisive
- Pour le groupe témoin : patients sans hypominéralisation molaire-incisive
- Patients sans maladie génétique chez eux ou dans leur famille
Critère d'exclusion:
- Patients atteints d'une maladie génétique chez eux-mêmes ou dans leur famille
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Participants affectés par MIH (groupe d'étude)
Le bras d'étude comprend des individus âgés de 8 à 13 ans présentant une hypominéralisation molaire-incisive (MIH) dans au moins une molaire permanente.
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L'ADN des cellules épithéliales buccales des volontaires sera collecté à l'aide d'écouvillons d'ADN, suivi d'un isolement de l'ADN avec le kit d'isolement de l'ADN PureLink.
La qualité de l'ADN isolé sera évaluée à l'aide du fluoromètre Invitrogen QUBIT 4, et les échantillons seront conservés à -20°C jusqu'à l'analyse de régions génétiques spécifiques.
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Contrôles systémiquement sains (groupe témoin)
Individus systémiquement sains sans MIH.
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L'ADN des cellules épithéliales buccales des volontaires sera collecté à l'aide d'écouvillons d'ADN, suivi d'un isolement de l'ADN avec le kit d'isolement de l'ADN PureLink.
La qualité de l'ADN isolé sera évaluée à l'aide du fluoromètre Invitrogen QUBIT 4, et les échantillons seront conservés à -20°C jusqu'à l'analyse de régions génétiques spécifiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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génotypage des polymorphismes
Délai: 1,5 à 2 ans
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Le génotypage des polymorphismes sera réalisé à l'aide de l'instrument StepOnePlus (Thermo Fisher Scientific, Inc.) via Real-Time PCR, en suivant les protocoles des fabricants (cat.
Non.
4371355, Thermo Fisher Scientific, Inc.) et en utilisant des kits de génotypage Taqman SNP.
Le volume de réaction sera de 10 µl au total, comprenant 5 µl de Genotyping Master Mix (Applied Biosystems, Foster City, CA), 3,5 µl de H2O sans nucléase (Thermofisher, USA), 0,5 µl de test de génotypage (Applied Biosystems), et 1 µl d'ADN.
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1,5 à 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 décembre 2023
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 mai 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 décembre 2023
Première publication (Réel)
11 décembre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
18 décembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 décembre 2023
Dernière vérification
1 décembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MarmaraPedo2
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .