Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Polymorfismy jednoho genu spojené s hypomineralizací molárních řezáků

12. prosince 2023 aktualizováno: Marmara University

Zkoumání polymorfismů jednoho genu spojených s hypomineralizací molárních řezáků

Tato studie si klade za cíl prozkoumat genetické faktory spojené s hypomineralizací molárních řezáků (MIH), což je stav zubů postihující trvalé stoličky u jedinců ve věku 8-13 let. Vzorky bukálních výtěrů budou odebrány od 90 účastníků s MIH a 90 systémově zdravých kontrol. Cílem je identifikovat potenciální genetické markery přispívající k etiologii MIH a vrhnout světlo na dosud neprozkoumané aspekty genetické náchylnosti.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem naší studie je objasnit neznámé aspekty genetické predispozice, které mohou být účinné v etiologii hypomineralizace molárních řezáků (MIH), tj. identifikovat neprozkoumané geny, které mohou být spojeny s MIH. Pro účely odběru vzorků DNA bude použita metoda bukálního výtěru. Vzorky budou odebrány z vnitřní strany tváře pomocí výtěru. Odebrané vzorky budou umístěny do jednorázových sterilních zkumavek Eppendorf obsahujících fyziologický roztok pufrovaný fosfátem (PBS). Vzorky budou skladovány při +4 stupních Celsia v chladničce a izolace DNA budou provedeny během několika dnů. .

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní rameno: zdraví jedinci ve věku 8-13 let s hypomineralizací molárních řezáků (MIH) alespoň v jednom trvalém moláru.

Kontrolní rameno: zdraví jedinci ve věku 8–13 let bez hypomineralizace molárních řezáků (MIH).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku od 8 do 13 let
  • Pacienti, jejichž rodiče souhlasí s účastí ve studii
  • Pacienti, kteří poskytují spolupráci při léčbě a studiu
  • Pro studijní skupinu: pacienti s alespoň jedním molárním zubem vykazujícím hypomineralizaci molárního řezáku
  • Pro kontrolní skupinu: pacienti bez hypomineralizace molárních řezáků
  • Pacienti bez genetického onemocnění u sebe nebo ve své rodině

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s genetickým onemocněním u sebe nebo ve své rodině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci postižení MIH (studijní skupina)
Studijní rameno zahrnuje jedince ve věku 8-13 let s hypomineralizací molárních řezáků (MIH) alespoň v jednom trvalém moláru.
Diagnostický test: Odběr vzorků DNA + genotypizace DNA
DNA z ústních epiteliálních buněk dobrovolníků bude odebrána pomocí tamponů DNA a následně bude provedena izolace DNA pomocí sady PureLink DNA Isolation Kit. Kvalita izolované DNA bude hodnocena pomocí Invitrogen QUBIT 4 Fluorometer a vzorky budou uchovávány při -20°C až do analýzy specifických genetických oblastí.
Systémově zdravé kontroly (kontrolní skupina)
Systémově zdraví jedinci bez MIH.
Diagnostický test: Odběr vzorků DNA + genotypizace DNA
DNA z ústních epiteliálních buněk dobrovolníků bude odebrána pomocí tamponů DNA a následně bude provedena izolace DNA pomocí sady PureLink DNA Isolation Kit. Kvalita izolované DNA bude hodnocena pomocí Invitrogen QUBIT 4 Fluorometer a vzorky budou uchovávány při -20°C až do analýzy specifických genetických oblastí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genotypizace polymorfismů
Časové okno: 1,5-2 roky
Genotypizace polymorfismů bude provedena pomocí přístroje StepOnePlus (Thermo Fisher Scientific, Inc.) prostřednictvím PCR v reálném čase podle protokolů výrobců (kat. Ne. 4371355, Thermo Fisher Scientific, Inc.) a využívající genotypizační soupravy Taqman SNP. Reakční objem bude celkem 10 µl, včetně 5 µl Genotyping Master Mix (Applied Biosystems, Foster City, CA), 3,5 µl H2O bez nukleázy (Thermofisher, USA), 0,5 µl genotypizačního testu (Applied Biosystems), a 1 ul DNA.
1,5-2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Marmara University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. prosince 2023

První zveřejněno (Aktuální)

11. prosince 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MarmaraPedo2

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr vzorků DNA + genotypizace DNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Portugal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit