与婴儿意外死亡综合症相关的遗传变异的鉴定 (BIOMINRISK)
2026年6月16日 更新者：Nantes University Hospital
基于生物标志物的婴儿意外死亡风险分层 - 与婴儿意外死亡综合症相关的遗传变异的鉴定
这是一项多中心遗传学研究，旨在基于家庭三人组的全基因组测序来识别与婴儿猝死综合症（SIDS）相关的新基因/变异
研究概览
详细说明
目前的项目是一个名为 BIOMINRISK 的更加全球化的项目的一部分，该项目将探索 3 个轴：遗传学（该项目将在此处详细介绍）、神经生物学和放射解剖学。
这是一项多中心（15 个中心）、全国性、非随机、开放标签的基因研究。 婴儿意外死亡 (SUDI) 病例将包括 (i) 部分追溯性的（婴儿已纳入法国国家 SUDI 登记处）和 (ii) 对于其他病例，前瞻性地在转诊照顾死亡婴儿时纳入SUDI中心参与该项目。 组成三人组的父母也将被纳入其中。
一旦在所有纳入的 SUDI 病例中发现婴儿猝死综合症（SIDS）病例（根据尸检结果），将对这些 SIDS 病例及其两名父母进行全基因组测序（WGS），以鉴定致病性等位基因变异。 然后，将使用三重方法对测序生成的数据进行分析，以寻找从头变异，即死于 SIDS 的婴儿中存在且父母双方基因组中不存在的变异。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
650
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Alban-Elouen BARUTEAU
- 邮箱：albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
研究联系人备份
- 姓名：Fleur Lorton
- 电话号码：33 2 40 08 38 06
- 邮箱：Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
学习地点
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Amiens、法国
- 招聘中
- CHU Amiens
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接触：
- Coralie Degorre
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Angers、法国
- 招聘中
- CHU Angers
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接触：
- Estelle Darviot
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Besançon、法国
- 招聘中
- CHU Besançon
-
接触：
- Clémence Mougey
-
Bondy、法国
- 招聘中
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
接触：
- Loïc de Pontual
-
Brest、法国
- 招聘中
- CHU Brest
-
接触：
- Mathilde Granjon
-
Caen、法国
- 尚未招聘
- CHU de Caen-Normandie
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接触：
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- 电话号码：+33 2 31 06 31 06
- 邮箱：trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart、法国
- 招聘中
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
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接触：
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes、法国
- 尚未招聘
- Centre Hospitalier Sud Francilien
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接触：
- Alexandre PUPIN
- 电话号码：+33 1 61 69 61 69
- 邮箱：alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble、法国
- 招聘中
- Chu Grenoble
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接触：
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
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Lyon、法国
- 招聘中
- HCL
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接触：
- Béatrice Kugener
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Marseille、法国
- 尚未招聘
- AP-HM
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接触：
- Laura Bourgoin
-
Montpellier、法国
- 招聘中
- CHU Montpellier
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接触：
- Odile Pidoux
-
Nancy、法国
- 招聘中
- CHRU NANCY
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接触：
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers、法国
- 尚未招聘
- CHU De Poitiers
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接触：
- Marie LEBEAU
- 电话号码：+33 549444444
- 邮箱：marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen、法国
- 招聘中
- CHU Rouen
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接触：
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne、法国
- 招聘中
- CHU Saint Etienne
-
接触：
- Hugues Patural
-
Toulouse、法国
- 招聘中
- CHU Toulouse
-
接触：
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes、Loire-Atlantique、法国、44093
- 招聘中
- Nantes university hospital
-
接触：
- Fleur Lorton
- 电话号码：+330240083806
- 邮箱：Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
纳入的人口将包括在 SUDI 中死亡的婴儿及其父母。
这些 SUDI 病例将来自法国 SUDI 登记处，该登记处通过 SUDI 管理转诊中心网络记录法国各地 2 岁以下儿童发生的所有 SUDI 病例。
描述
儿童融入标准
- 0至2岁儿童因婴儿突然意外死亡而死亡
- 儿童被纳入法国 SUDI 登记并有效参与生物收集
- 还符合整个 BIOMINRISK 项目中 BIOMINRISK-NEUROBIO（轴 2）和 BIOMINRISK-RADIO-ANAT（轴 3）研究纳入标准的儿童。
家长纳入标准
- 孩子的亲生父母被纳入 BIOMINRISK 研究
- 父母均已签署血液采集同意书并将其样本纳入生物采集
- 社会保障或类似计划的父母受益人
儿童排除标准：
- 死亡时存在已知的代谢、遗传或综合征病理
家长排除标准：
- 父母受监护
- 存在已知的代谢、遗传或综合征病理学
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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苏迪案例
法国国家 SUDI 登记处登记的婴儿意外死亡 (SUDI) 病例
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研究基因组中的所有编码和非编码序列以识别致病性等位基因变异
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父母
已确认 SUDI 的父母双方
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研究基因组中的所有编码和非编码序列以识别致病性等位基因变异
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传变异的鉴定
大体时间：长达 38 个月
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基于使用全基因组测序方法对家族三重奏进行分析，编码和非编码序列中存在从头遗传点突变
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长达 38 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鉴定杂合变体或CNV（拷贝号变体）
大体时间：长达38个月
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在MSN Propositus Genome的编码和非编码序列中的复合杂合变体或CNV（拷贝数变体）的存在
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长达38个月
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识别新基因型 - 表型相关性
大体时间：长达38个月
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确定的遗传变异与临床和生物学特征之间存在新的相关性
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长达38个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Fleur Lorton、Nantes university hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年8月27日
初级完成 (估计的)
2026年8月27日
研究完成 (估计的)
2027年10月27日
研究注册日期
首次提交
2024年1月25日
首先提交符合 QC 标准的
2024年2月5日
首次发布 (实际的)
2024年2月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月16日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.