Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace genetických variant spojených se syndromem neočekávaného úmrtí kojenců (BIOMINRISK)

5. února 2024 aktualizováno: Nantes University Hospital

Stratifikace rizika náhlého neočekávaného úmrtí kojence na základě biomarkerů – identifikace genetických variant spojených se syndromem neočekávaného úmrtí kojence

Jedná se o multicentrickou genetickou studii zaměřenou na identifikaci nových genů/variant spojených se syndromem náhlého úmrtí kojenců (SIDS) na základě celogenomového sekvenování rodinných trojic.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt je součástí globálnějšího projektu nazvaného BIOMINRISK, pro který budou zkoumány 3 osy: genetika (projekt, který bude podrobně popsán zde), neurobiologie a radioanatomická.

Jedná se o multicentrickou (15 center), národní, nerandomizovanou, otevřenou, genetickou studii. Případy náhlého neočekávaného úmrtí u kojenců (SUDI) budou zahrnuty (i) částečně retrospektivně (kojenci již zařazeni do národního francouzského registru SUDI) a (ii) pro ostatní případy prospektivně v době péče o zemřelého kojence prostřednictvím doporučení centrum SUDI účastnící se projektu. Rodiče tvořící tria budou zahrnuti prospektivně.

Jakmile budou mezi všemi zahrnutými případy SUDI identifikovány případy syndromu náhlého úmrtí kojenců (SIDS), bude u těchto případů SIDS a jejich dvou rodičů provedeno sekvenování celého genomu (WGS). k identifikaci patogenních alelických variant. Data získaná tímto sekvenováním budou poté analyzována pomocí trojitého přístupu k hledání de novo variant, tj. variant přítomných u dítěte, které zemřelo na SIDS a chybí v genomu obou rodičů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

650

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francie, 44093

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zahrnutá populace se bude skládat z kojenců, kteří zemřeli v souvislosti s SUDI, a z obou jejich rodičů. Tyto případy SUDI pocházejí z francouzského registru SUDI, který eviduje všechny případy SUDI vyskytující se u dětí mladších 2 let v celé Francii prostřednictvím sítě referenčních center pro management SUDI.

Popis

Kritéria začlenění dětí

  • Smrt dítěte mezi 0 a 2 lety v důsledku náhlého neočekávaného úmrtí kojence
  • Dítě zařazené do francouzského registru SUDI s efektivní účastí na biosběru
  • Děti, které rovněž splňují kritéria pro zařazení do studií BIOMINRISK-NEUROBIO (osa 2) a BIOMINRISK-RADIO-ANAT (osa 3) do celkového projektu BIOMINRISK.

Kritéria pro začlenění rodičů

  • Biologičtí rodiče dítěte zařazeného do studie BIOMINRISK
  • Rodiče, kteří oba podepsali souhlas s odběrem krve a zařazením svých vzorků do bioodběru
  • rodiče příjemci sociálního zabezpečení nebo podobného systému

Kritéria vyloučení dětí:

  • Přítomnost známé metabolické, genetické nebo syndromické patologie v době smrti

Kritéria vyloučení rodičů:

  • Rodič pod opatrovnictvím
  • Přítomnost známé metabolické, genetické nebo syndromické patologie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pouzdra SUDI
Náhlá neočekávaná smrt u kojenců (SUDI) registrovaných ve francouzském národním registru SUDI
Genetický: sekvenování celého genomu
Studium všech kódujících a nekódujících sekvencí v genomu k identifikaci patogenních alelických variant
Rodiče
Oba rodiče identifikovaných SUDI
Genetický: sekvenování celého genomu
Studium všech kódujících a nekódujících sekvencí v genomu k identifikaci patogenních alelických variant

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genetických variant
Časové okno: až 38 měsíců
Přítomnost de novo genetických bodových mutací v kódujících a nekódujících sekvencích na základě analýzy rodinných trojic pomocí celogenomového sekvenačního přístupu
až 38 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Spolupracovníci

AXA Assurances VIE Mutuelle

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Fleur Lorton, Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

6. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. února 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC23_0260

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Náhlá smrt kojenců

Klinické studie na sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit