Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja wariantów genetycznych związanych z zespołem niespodziewanej śmierci niemowląt (BIOMINRISK)

5 maja 2026 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital

Stratyfikacja ryzyka nagłej, niespodziewanej śmierci niemowlęcia na podstawie biomarkerów – identyfikacja wariantów genetycznych związanych z zespołem nieoczekiwanej śmierci łóżeczkowej

Jest to wieloośrodkowe badanie genetyczne mające na celu identyfikację nowych genów/wariantów związanych z zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) w oparciu o sekwencjonowanie całego genomu trio rodzinnych

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niniejszy projekt jest częścią bardziej globalnego projektu o nazwie BIOMINRISK, w ramach którego zbadane zostaną 3 osie: genetyka (projekt, który zostanie szczegółowo opisany tutaj), neurobiologia i radioanatomia.

Jest to wieloośrodkowe (15 ośrodków), krajowe, nierandomizowane, otwarte badanie genetyczne. Przypadki nagłej i niespodziewanej śmierci niemowląt (SUDI) zostaną uwzględnione (i) częściowo retrospektywnie (niemowlęta już uwzględnione w krajowym francuskim rejestrze SUDI) oraz (ii) w pozostałych przypadkach prospektywnie w momencie sprawowania opieki nad zmarłym niemowlęciem przez skierowanie ośrodek SUDI uczestniczący w projekcie. Rodzice tworzący tria zostaną uwzględnieni prospektywnie.

Po zidentyfikowaniu przypadków zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) wśród wszystkich uwzględnionych przypadków SUDI (na podstawie wyników sekcji zwłok), w przypadku tych przypadków SIDS i ich dwojga rodziców zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie całego genomu (WGS). w celu identyfikacji patogennych wariantów allelicznych. Dane wygenerowane w wyniku tego sekwencjonowania zostaną następnie przeanalizowane przy użyciu podejścia trio w celu poszukiwania wariantów de novo, tj. wariantów obecnych u niemowlęcia zmarłego na SIDS i nieobecnych w genomie obojga rodziców.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

650

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Amiens, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Amiens
        • Kontakt:
          • Coralie Degorre
      • Angers, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Darviot
      • Besançon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Besancon
        • Kontakt:
          • Clémence Mougey
      • Bondy, Francja
        • Rekrutacyjny
        • APHP - Hôpital Jean Verdier
        • Kontakt:
          • Loïc de Pontual
      • Brest, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Brest
        • Kontakt:
          • Mathilde Granjon
      • Clamart, Francja
        • Rekrutacyjny
        • APHP - Hôpital Antoine Béclère
        • Kontakt:
          • Gilles Jourdain
      • Grenoble, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Grenoble
        • Kontakt:
          • Anne-Pascale Michard-Lenoir
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • HCL
        • Kontakt:
          • Béatrice Kugener
      • Marseille, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • AP-HM
        • Kontakt:
          • Laura Bourgoin
      • Montpellier, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • Odile Pidoux
      • Nancy, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
          • Anne Borsa-Dorion
      • Rouen, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Rouen
        • Kontakt:
          • Solenn Raymond
      • Saint-Etienne, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Saint Etienne
        • Kontakt:
          • Hugues Patural
      • Toulouse, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Rémi Vincent
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44093

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uwzględniona populacja będzie składać się z niemowląt, które zmarły w wyniku SuDI, oraz obojga ich rodziców. Przypadki SUDI będą pochodzić z francuskiego rejestru SUDI, który rejestruje wszystkie przypadki SUDI występujące u dzieci w wieku poniżej 2 lat na terenie całej Francji za pośrednictwem sieci ośrodków referencyjnych zajmujących się leczeniem SUDI.

Opis

Kryteria włączenia dzieci

  • Śmierć dziecka w wieku od 0 do 2 lat w wyniku nagłej, niespodziewanej śmierci niemowlęcia
  • Dziecko wpisane do francuskiego rejestru SUDI z efektywnym udziałem w biokolekcji
  • Dzieci, które spełniają również kryteria włączenia do badań BIOMINRISK-NEUROBIO (oś 2) i BIOMINRISK-RADIO-ANAT (oś 3) do ogólnego projektu BIOMINRISK.

Kryteria włączenia rodziców

  • Biologiczni rodzice dziecka objęci badaniem BIOMINRISK
  • Rodzice, którzy oboje podpisali formularz zgody na pobranie krwi i włączenie ich próbek do biopobrania
  • rodzice będący beneficjentami systemu zabezpieczenia społecznego lub podobnego programu

Kryteria wykluczenia dzieci:

  • Obecność znanej patologii metabolicznej, genetycznej lub syndromicznej w chwili śmierci

Kryteria wykluczenia rodziców:

  • Rodzic pod opieką
  • Obecność znanej patologii metabolicznej, genetycznej lub syndromicznej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Sprawy SUDI
Przypadki nagłej i niespodziewanej śmierci niemowląt (SUDI) zarejestrowane we francuskim rejestrze krajowym SUDI
Genetyczny: sekwencjonowanie całego genomu
Badanie wszystkich sekwencji kodujących i niekodujących w genomie w celu identyfikacji patogennych wariantów allelicznych
Rodzice
Oboje rodzice zidentyfikowanego SUDI
Genetyczny: sekwencjonowanie całego genomu
Badanie wszystkich sekwencji kodujących i niekodujących w genomie w celu identyfikacji patogennych wariantów allelicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja wariantów genetycznych
Ramy czasowe: do 38 miesięcy
Obecność genetycznych mutacji punktowych de novo w sekwencjach kodujących i niekodujących na podstawie analizy triów rodzinnych z wykorzystaniem podejścia sekwencjonowania całego genomu
do 38 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja heterozygotycznych wariantów lub CNV (warianty liczb kopii)
Ramy czasowe: do 38 miesięcy
Obecność kompozytowych heterozygotycznych wariantów lub CNV (warianty liczb kopii) w sekwencjach kodowania i niekodowania genomu MSN Propiostus
do 38 miesięcy
Identyfikacja nowych korelacji genotypu - fenotyp
Ramy czasowe: do 38 miesięcy
Obecność nowych korelacji między zidentyfikowanymi wariantami genetycznymi a zidentyfikowanymi cechami klinicznymi i biologicznymi
do 38 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Współpracownicy

AXA Assurances VIE Mutuelle
Institut du Thorax

Śledczy

  • Główny śledczy: Fleur LORTON, Nantes University Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

27 sierpnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

27 października 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC23_0260

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nagła śmierć niemowląt

  • Lei Li
    Rekrutacyjny
    Przeciwciało PD-1 i radioterapia w nawracającym raku szyjki macicy
    Nawracający rak szyjki macicy | Radioterapia | Inhibitory immunologicznego punktu kontrolnego | Ogólne przetrwanie | Anty-zaprogramowane przeciwciało Death-1 | Przerzutowy rak szyjki macicy | Przetrwały zaawansowany rak szyjki macicy | Obiektywny wskaźnik remisji | Przeżycie bez progresji | Ciężkie zdarzenia...
    Chiny

Badania kliniczne na sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj