Identifiering av genetiska varianter associerade med oväntad spädbarnsdöd (BIOMINRISK)
16 juni 2026 uppdaterad av: Nantes University Hospital
Riskstratifiering av plötslig oväntad död hos spädbarn baserat på biomarkörer - Identifiering av genetiska varianter associerade med oväntad spädbarnsdödssyndrom
Detta är en multicenter genetisk studie som syftar till att identifiera nya gener/varianter associerade med plötslig spädbarnsdöd (SIDS) baserad på helgenomsekvensering av familjetrios
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Det aktuella projektet är en del av ett mer globalt projekt kallat BIOMINRISK för vilket tre axlar kommer att utforskas: Genetik (ett projekt som kommer att beskrivas här), neurobiologi och radioanatomisk.
Detta är en multicenter (15 centra), nationell, icke-randomiserad, öppen, genetisk studie. Plötsligt oväntat dödsfall i spädbarnsfall (SUDI) kommer att inkluderas (i) delvis retrospektivt (spädbarn som redan ingår i det nationella franska SUDI-registret) och (ii) för de andra fallen, prospektivt vid tidpunkten för vård av det avlidna spädbarnet genom remissen centrum för SUDI som deltar i projektet. Föräldrarna som utgör trion kommer att inkluderas prospektivt.
När fallen av plötslig spädbarnsdöd (SIDS) har identifierats bland alla inkluderade SUDI-fall (efter resultaten av obduktionsundersökningar), kommer Whole Genome Sequencing (WGS) att utföras på dessa SIDS-fall och deras två föräldrar, i för att identifiera patogena allelvarianter. Data som genereras av denna sekvensering kommer sedan att analyseras med hjälp av en trio-metod för att söka efter de novo-varianter, det vill säga varianter som finns hos spädbarnet som dog av SIDS och frånvarande från genomet hos båda föräldrarna.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
650
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-post: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Fleur Lorton
- Telefonnummer: 33 2 40 08 38 06
- E-post: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Studieorter
-
-
-
Amiens, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Amiens
-
Kontakt:
- Coralie Degorre
-
Angers, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Angers
-
Kontakt:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Besançon
-
Kontakt:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Frankrike
- Rekrytering
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Kontakt:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Brest
-
Kontakt:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU de Caen-Normandie
-
Kontakt:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Telefonnummer: +33 2 31 06 31 06
- E-post: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Frankrike
- Rekrytering
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Kontakt:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Kontakt:
- Alexandre PUPIN
- Telefonnummer: +33 1 61 69 61 69
- E-post: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Frankrike
- Rekrytering
- Chu Grenoble
-
Kontakt:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Frankrike
- Rekrytering
- HCL
-
Kontakt:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- AP-HM
-
Kontakt:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Montpellier
-
Kontakt:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Frankrike
- Rekrytering
- CHRU NANCY
-
Kontakt:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU De Poitiers
-
Kontakt:
- Marie LEBEAU
- Telefonnummer: +33 549444444
- E-post: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Rouen
-
Kontakt:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Saint Etienne
-
Kontakt:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Toulouse
-
Kontakt:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
- Rekrytering
- Nantes university hospital
-
Kontakt:
- Fleur Lorton
- Telefonnummer: +330240083806
- E-post: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Den inkluderade befolkningen kommer att bestå av spädbarn som dog i samband med SUDI och båda deras föräldrar.
Dessa fall av SUDI kommer från det franska SUDI-registret, som registrerar alla fall av SUDI som inträffar hos barn under 2 år i hela Frankrike via ett nätverk av remisscenter för hantering av SUDI.
Beskrivning
Kriterier för inkludering av barn
- Död för ett barn mellan 0 och 2 år på grund av plötslig oväntad död hos spädbarn
- Barn inkluderat i det franska SUDI-registret med effektivt deltagande i bioinsamlingen
- Barn som även uppfyller inklusionskriterierna för studierna BIOMINRISK-NEUROBIO (axel 2) och BIOMINRISK-RADIO-ANAT (axel 3) i det övergripande BIOMINRISK-projektet.
Inklusionskriterier för föräldrar
- Biologiska föräldrar till barnet som ingår i BIOMINRISK-studien
- Föräldrar som båda har skrivit på samtyckesblanketten för blodinsamling och införande av sina prover i bioinsamlingen
- föräldrar som omfattas av en social trygghet eller liknande system
Uteslutningskriterier för barn:
- Närvaro av en känd metabolisk, genetisk eller syndromisk patologi vid tidpunkten för dödsfallet
Kriterier för uteslutning av föräldrar:
- Förälder under vårdnad
- Förekomst av en känd metabolisk, genetisk eller syndromisk patologi
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
SUDI-ärenden
Plötslig oväntad död i spädbarnsfall (SUDI) registrerade i det franska nationella registret för SUDI
|
Studie av alla kodande och icke-kodande sekvenser i genomet för att identifiera patogena allelvarianter
|
|
Föräldrar
Båda föräldrarna till identifierad SUDI
|
Studie av alla kodande och icke-kodande sekvenser i genomet för att identifiera patogena allelvarianter
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av genetiska varianter
Tidsram: upp till 38 månader
|
Förekomst av de novo genetiska punktmutationer i kodande och icke-kodande sekvenser, baserat på analys av familjetrios med användning av en helgenomsekvenseringsmetod
|
upp till 38 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av heterozygota varianter eller CNV: er (kopieringsnummervarianter)
Tidsram: upp till 38 månader
|
Närvaro av sammansatta heterozygota varianter eller CNV: er (kopieringsnummervarianter) i kodning och icke-kodande sekvenser för MSN-propositusgenomet
|
upp till 38 månader
|
|
Identifiering av ny genotyp - fenotypkorrelationer
Tidsram: upp till 38 månader
|
Närvaro av nya korrelationer mellan identifierade genetiska varianter och kliniska och biologiska egenskaper identifierade
|
upp till 38 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Fleur Lorton, Nantes university hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
27 augusti 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
27 augusti 2026
Avslutad studie (Beräknad)
27 oktober 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 januari 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 februari 2024
Första postat (Faktisk)
6 februari 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
18 juni 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
16 juni 2026
Senast verifierad
1 maj 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- RC23_0260
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .