Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af genetiske varianter forbundet med uventet spædbørnsdødssyndrom (BIOMINRISK)

5. maj 2026 opdateret af: Nantes University Hospital

Risikostratificering af pludselig uventet død hos spædbørn baseret på biomarkører - Identifikation af genetiske varianter forbundet med uventet spædbarnsdødssyndrom

Dette er en multicenter genetisk undersøgelse, der har til formål at identificere nye gener/varianter forbundet med pludselig spædbørnsdødssyndrom (SIDS) baseret på hel-genom-sekventering af familietrioer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Nærværende projekt er en del af et mere globalt projekt kaldet BIOMINRISK, hvor 3 akser vil blive udforsket: Genetik (et projekt som vil blive beskrevet detaljeret her), Neurobiologi og Radioanatomisk.

Dette er et multicenter (15 centre), nationalt, ikke-randomiseret, åbent, genetisk studie. Pludselig uventet død i spædbørns (SUDI) tilfælde vil blive inkluderet (i) delvist retrospektivt (spædbørn, der allerede er inkluderet i det nationale franske SUDI-register) og (ii) for de andre tilfælde, fremadrettet på tidspunktet for pasning af det afdøde spædbarn ved henvisningen center for SUDI, der deltager i projektet. Forældrene, der udgør trioerne, vil blive inkluderet fremover.

Når tilfældene af pludseligt spædbarnsdødssyndrom (SIDS) er blevet identificeret blandt alle de inkluderede SUDI-tilfælde (efter resultaterne af obduktionsundersøgelser), vil Whole Genome Sequencing (WGS) blive udført på disse SIDS-tilfælde og deres to forældre, i for at identificere patogene allelvarianter. De data, der genereres af denne sekventering, vil derefter blive analyseret ved hjælp af en trio-tilgang til at søge efter de novo-varianter, dvs. varianter til stede i spædbarnet, der døde af SIDS og fraværende fra begge forældres genom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

650

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Amiens, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Amiens
        • Kontakt:
          • Coralie Degorre
      • Angers, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Darviot
      • Besançon, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Besançon
        • Kontakt:
          • Clémence Mougey
      • Bondy, Frankrig
        • Rekruttering
        • APHP - Hôpital Jean Verdier
        • Kontakt:
          • Loïc de Pontual
      • Brest, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Brest
        • Kontakt:
          • Mathilde Granjon
      • Clamart, Frankrig
        • Rekruttering
        • APHP - Hôpital Antoine Béclère
        • Kontakt:
          • Gilles Jourdain
      • Grenoble, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Grenoble
        • Kontakt:
          • Anne-Pascale Michard-Lenoir
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • HCL
        • Kontakt:
          • Béatrice Kugener
      • Marseille, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • AP-HM
        • Kontakt:
          • Laura Bourgoin
      • Montpellier, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • Odile Pidoux
      • Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • Chru Nancy
        • Kontakt:
          • Anne Borsa-Dorion
      • Rouen, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Rouen
        • Kontakt:
          • Solenn Raymond
      • Saint-Etienne, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Saint Etienne
        • Kontakt:
          • Hugues Patural
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Rémi Vincent
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den inkluderede befolkning vil bestå af spædbørn, der døde i forbindelse med SUDI, og begge deres forældre. Disse tilfælde af SUDI kommer fra det franske SUDI-register, som registrerer alle tilfælde af SUDI hos børn under 2 år i hele Frankrig via et netværk af henvisningscentre til styring af SUDI.

Beskrivelse

Kriterier for inklusion af børn

  • Dødsfald af et barn mellem 0 og 2 år på grund af pludselig uventet død hos spædbarn
  • Barn inkluderet i det franske SUDI-register med effektiv deltagelse i bioindsamlingen
  • Børn, der også opfylder inklusionskriterierne for BIOMINRISK-NEUROBIO (akse 2) og BIOMINRISK-RADIO-ANAT (akse 3) undersøgelserne i det overordnede BIOMINRISK projekt.

Inklusionskriterier for forældre

  • Biologiske forældre til barnet inkluderet i BIOMINRISK undersøgelsen
  • Forældre, der begge har underskrevet samtykkeerklæringen til blodindsamling og inddragelse af deres prøver i bioindsamlingen
  • forældre, der er begunstiget af en social sikring eller lignende ordning

Kriterier for udelukkelse af børn:

  • Tilstedeværelse af en kendt metabolisk, genetisk eller syndromisk patologi på dødstidspunktet

Udelukkelseskriterier for forældre:

  • Forælder under værgemål
  • Tilstedeværelse af en kendt metabolisk, genetisk eller syndromisk patologi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SUDI sager
Pludselig uventet død i tilfælde af spædbørn (SUDI) registreret i det franske nationale register for SUDI
Genetisk: sekventering af hele genomet
Undersøgelse af alle kodende og ikke-kodende sekvenser i genomet for at identificere patogene allelvarianter
Forældre
Begge forældre til identificeret SUDI
Genetisk: sekventering af hele genomet
Undersøgelse af alle kodende og ikke-kodende sekvenser i genomet for at identificere patogene allelvarianter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genetiske varianter
Tidsramme: op til 38 måneder
Tilstedeværelse af de novo genetiske punktmutationer i kodende og ikke-kodende sekvenser, baseret på analyse af familietrioer ved hjælp af en hel-genom-sekventeringstilgang
op til 38 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af heterozygote varianter eller CNV'er (kopienummervarianter)
Tidsramme: op til 38 måneder
Tilstedeværelse af sammensatte heterozygote varianter eller CNV'er (kopienummervarianter) i kodning og ikke-kodende sekvenser af MSN-propositusgenomet
op til 38 måneder
Identifikation af ny genotype - Fænotype Korrelationer
Tidsramme: op til 38 måneder
Tilstedeværelse af nye sammenhænge mellem identificerede genetiske varianter og kliniske og biologiske egenskaber identificeret
op til 38 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Samarbejdspartnere

AXA Assurances VIE Mutuelle
Institut du Thorax

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Fleur LORTON, Nantes University Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

27. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

27. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

6. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC23_0260

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pludselig spædbarnsdød

Kliniske forsøg med sekventering af hele genomet

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner