Identificatie van genetische varianten die verband houden met het onverwachte kindersterftesyndroom (BIOMINRISK)
16 juni 2026 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
Risicostratificatie van plotselinge, onverwachte sterfte bij zuigelingen op basis van biomarkers - Identificatie van genetische varianten die verband houden met het onverwachte kindersterftesyndroom
Dit is een multicenter genetische studie gericht op het identificeren van nieuwe genen/varianten geassocieerd met wiegendood (SIDS) op basis van sequencing van het hele genoom van familietrio's
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het huidige project maakt deel uit van een meer mondiaal project genaamd BIOMINRISK waarvoor 3 assen zullen worden onderzocht: Genetica (een project dat hier gedetailleerd zal worden), Neurobiologie en Radio-anatomisch.
Dit is een multicenter (15 centra), nationale, niet-gerandomiseerde, open-label, genetische studie. Gevallen van plotselinge onverwachte sterfte bij zuigelingen (SUDI) zullen worden opgenomen (i) gedeeltelijk met terugwerkende kracht (zuigelingen die al zijn opgenomen in het nationale Franse SUDI-register) en (ii) voor de andere gevallen, prospectief op het moment van de zorg voor het overleden kind door de verwijzing centrum van SUDI dat aan het project deelneemt. De ouders waaruit de trio's bestaan, worden prospectief opgenomen.
Zodra de gevallen van wiegendood (SIDS) zijn geïdentificeerd onder alle opgenomen SUDI-gevallen (aan de hand van de resultaten van postmortemonderzoek), zal Whole Genome Sequencing (WGS) worden uitgevoerd op deze gevallen van wiegendood en hun twee ouders, in om pathogene allelische varianten te identificeren. De gegevens die door deze sequencing worden gegenereerd, zullen vervolgens worden geanalyseerd met behulp van een trio-aanpak om te zoeken naar de novo-varianten, dat wil zeggen varianten die aanwezig zijn in het kind dat stierf aan wiegendood en afwezig zijn in het genoom van beide ouders.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
650
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-mail: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Fleur Lorton
- Telefoonnummer: 33 2 40 08 38 06
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Studie Locaties
-
-
-
Amiens, Frankrijk
- Werving
- CHU Amiens
-
Contact:
- Coralie Degorre
-
Angers, Frankrijk
- Werving
- CHU Angers
-
Contact:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Frankrijk
- Werving
- CHU Besançon
-
Contact:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Frankrijk
- Werving
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Contact:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Frankrijk
- Werving
- CHU Brest
-
Contact:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- CHU de Caen-Normandie
-
Contact:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Telefoonnummer: +33 2 31 06 31 06
- E-mail: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Frankrijk
- Werving
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Contact:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Contact:
- Alexandre PUPIN
- Telefoonnummer: +33 1 61 69 61 69
- E-mail: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Frankrijk
- Werving
- CHU Grenoble
-
Contact:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Frankrijk
- Werving
- HCL
-
Contact:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- AP-HM
-
Contact:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Frankrijk
- Werving
- CHU Montpellier
-
Contact:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Frankrijk
- Werving
- CHRU Nancy
-
Contact:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- CHU de Poitiers
-
Contact:
- Marie LEBEAU
- Telefoonnummer: +33 549444444
- E-mail: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Frankrijk
- Werving
- CHU Rouen
-
Contact:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Frankrijk
- Werving
- CHU Saint Etienne
-
Contact:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Frankrijk
- Werving
- CHU Toulouse
-
Contact:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44093
- Werving
- Nantes University Hospital
-
Contact:
- Fleur Lorton
- Telefoonnummer: +330240083806
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De opgenomen populatie zal bestaan uit zuigelingen die zijn overleden in de context van SUDI en hun beide ouders.
Deze gevallen van SUDI zullen afkomstig zijn uit het Franse SUDI-register, dat alle gevallen van SUDI bij kinderen jonger dan 2 jaar in heel Frankrijk registreert via een netwerk van verwijzingscentra voor het beheer van SUDI.
Beschrijving
Criteria voor de inclusie van kinderen
- Overlijden van een kind tussen 0 en 2 jaar als gevolg van een plotselinge, onverwachte dood van een zuigeling
- Kind opgenomen in het Franse SUDI-register met effectieve deelname aan de biocollectie
- Kinderen die ook voldoen aan de inclusiecriteria voor de onderzoeken BIOMINRISK-NEUROBIO (as 2) en BIOMINRISK-RADIO-ANAT (as 3) in het totale BIOMINRISK-project.
Inclusiecriteria voor ouders
- Biologische ouders van het kind opgenomen in de BIOMINRISK-studie
- Ouders die beiden het toestemmingsformulier voor bloedafname en opname van hun bloedmonsters in de biocollectie hebben ondertekend
- ouders die begunstigden zijn van een socialezekerheids- of soortgelijke regeling
Uitsluitingscriteria voor kinderen:
- Aanwezigheid van een bekende metabolische, genetische of syndromale pathologie op het moment van overlijden
Uitsluitingscriteria voor ouders:
- Ouder onder voogdij
- Aanwezigheid van een bekende metabole, genetische of syndromale pathologie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
SUDI-gevallen
Plotselinge onverwachte sterfte bij zuigelingen (SUDI) geregistreerd in het Franse nationale register van SUDI
|
Studie van alle coderende en niet-coderende sequenties in het genoom om pathogene allelische varianten te identificeren
|
|
Ouders
Beide ouders van geïdentificeerde SUDI
|
Studie van alle coderende en niet-coderende sequenties in het genoom om pathogene allelische varianten te identificeren
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van genetische varianten
Tijdsspanne: tot 38 maanden
|
Aanwezigheid van de novo genetische puntmutaties in coderende en niet-coderende sequenties, gebaseerd op analyse van familietrio's met behulp van een benadering van sequencing van het hele genoom
|
tot 38 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van heterozygote varianten of CNV's (kopie -nummervarianten)
Tijdsspanne: tot 38 maanden
|
Aanwezigheid van samengestelde heterozygote varianten of CNV's (kopie nummervarianten) in de coderings- en niet-coderende sequenties van het MSN-propositusgenoom
|
tot 38 maanden
|
|
Identificatie van nieuw genotype - fenotype correlaties
Tijdsspanne: tot 38 maanden
|
Aanwezigheid van nieuwe correlaties tussen geïdentificeerde genetische varianten en klinische en biologische kenmerken geïdentificeerd
|
tot 38 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
27 augustus 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
27 augustus 2026
Studie voltooiing (Geschat)
27 oktober 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 januari 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 februari 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
6 februari 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 juni 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 juni 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RC23_0260
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .