Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van genetische varianten die verband houden met het onverwachte kindersterftesyndroom (BIOMINRISK)

10 november 2026 bijgewerkt door: Nantes University Hospital

Risicostratificatie van plotselinge, onverwachte sterfte bij zuigelingen op basis van biomarkers - Identificatie van genetische varianten die verband houden met het onverwachte kindersterftesyndroom

This is a multicenter genetic study aimed at identifying new genes/variants associated with sudden infant death syndrome (SIDS) based on whole-genome sequencing of family trios

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

The present project is part of a more global project called BIOMINRISK for which 3 axes will be explored: Genetics (a project which will be detailed here), Neurobiology and Radio-anatomical.

This is a multicenter (15 centers), national, non-randomized, open-label, genetic study. Sudden unexpected death in infant (SUDI) cases will be included (i) partly retrospectively (infants already included in the national French SUDI registry) and (ii) for the other cases, prospectively at the time of care of the deceased infant by the referral center of SUDI participating in the project. The parents making up the trios will be included prospectively.

Once the Sudden infant death syndrome (SIDS) cases have been identified among all the included SUDI cases (following the results of post-mortem examinations), Whole Genome Sequencing (WGS) will be carried out on these SIDS cases and their two parents, in order to identify pathogenic allelic variants. The data generated by this sequencing will then be analyzed using a trio approach to search for de novo variants, i.e. variants present in the infant who died of SIDS and absent from the genome of both parents.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

98

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Amiens, Frankrijk
        • CHU Amiens
      • Angers, Frankrijk
        • CHU Angers
      • Besançon, Frankrijk
        • CHU Besançon
      • Bondy, Frankrijk
        • APHP - Hôpital Jean Verdier
      • Brest, Frankrijk
        • CHU Brest
      • Caen, Frankrijk
        • CHU de Caen-Normandie
      • Clamart, Frankrijk
        • APHP - Hôpital Antoine Béclère
      • Corbeil-Essonnes, Frankrijk
        • Centre Hospitalier Sud Francilien
      • Grenoble, Frankrijk
        • CHU Grenoble
      • Lyon, Frankrijk
        • HCL
      • Marseille, Frankrijk
        • AP-HM
      • Montpellier, Frankrijk
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Frankrijk
        • CHRU Nancy
      • Poitiers, Frankrijk
        • CHU de Poitiers
      • Rouen, Frankrijk
        • CHU Rouen
      • Saint-Etienne, Frankrijk
        • CHU Saint Etienne
      • Toulouse, Frankrijk
        • CHU Toulouse
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44093
        • Nantes University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

The population included will consist of infants who died in the context of SUDI and both their parents. These cases of SUDI will come from the French SUDI registry, which records all cases of SUDI occurring in children under 2 years of age throughout France via a network of referral centers for the management of SUDI.

Beschrijving

Child Inclusion Criteria

  • Death of a child between 0 and 2 years of age due to sudden unexpected death in infant
  • Child included in the French SUDI registry with effective participation in the biocollection
  • Children who also meet the inclusion criteria for the BIOMINRISK-NEUROBIO (axis 2) and BIOMINRISK-RADIO-ANAT (axis 3) studies in the overall BIOMINRISK project.

Parents Inclusion Criteria

  • Biological parents of the child included in the BIOMINRISK study
  • Parents who have both signed the consent form for blood collection and inclusion of their samples in the biocollection
  • parents beneficiaries of a social security or similar scheme

Child Exclusion Criteria:

  • Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology at the time of death

Parents Exclusion Crtiteria:

  • Parent under guardianship
  • Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: FAMILY_BASED
  • Tijdsperspectieven: CROSS_SECTIONAL

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
SUDI cases

Sudden unexpected death in infant (SUDI) cases registered within the French National Registry of SUDI
Genetisch: whole genome sequencing

Study of all coding and non-coding sequences in the genome to identify pathogenic allelic variants
Parents

Both parents of identified SUDI
Genetisch: whole genome sequencing

Study of all coding and non-coding sequences in the genome to identify pathogenic allelic variants

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identification of genetic variants
Tijdsspanne: up to 38 months

Presence of de novo genetic point mutations in coding and non-coding sequences, based on analysis of family trios using a whole-genome sequencing approach
up to 38 months

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identification of heterozygous variants or CNVs (copy number variants)
Tijdsspanne: up to 38 months

Presence of composite heterozygous variants or CNVs (copy number variants) in the coding and non-coding sequences of the MSN propositus genome
up to 38 months
Identification of new genotype - phenotype correlations
Tijdsspanne: up to 38 months

Presence of new correlations between identified genetic variants and clinical and biological characteristics identified
up to 38 months

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Medewerkers

AXA Assurances VIE Mutuelle
Institut du Thorax

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Fleur Lorton, Nantes University Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 augustus 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

27 augustus 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

26 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 november 2026

Laatst geverifieerd

1 november 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC23_0260

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren