Идентификация генетических вариантов, связанных с синдромом неожиданной детской смерти (BIOMINRISK)
16 июня 2026 г. обновлено: Nantes University Hospital
Стратификация риска внезапной неожиданной смерти младенцев на основе биомаркеров - идентификация генетических вариантов, связанных с синдромом неожиданной детской смерти
Это многоцентровое генетическое исследование, направленное на выявление новых генов/вариантов, связанных с синдромом внезапной детской смерти (СВДС), на основе полногеномного секвенирования семейных трио.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Настоящий проект является частью более глобального проекта под названием БИОМИНРИСК, в котором будут исследованы 3 оси: генетика (проект, который будет подробно описан здесь), нейробиология и радиоанатомия.
Это многоцентровое (15 центров) национальное нерандомизированное открытое генетическое исследование. Случаи внезапной неожиданной смерти младенцев (SUDI) будут включены (i) частично ретроспективно (младенцы уже включены в национальный французский регистр SUDI) и (ii) для других случаев проспективно во время ухода за умершим младенцем по направлению центр SUDI, участвующий в проекте. Родители, составляющие трио, будут включены в список перспективно.
Как только случаи синдрома внезапной детской смерти (СВДС) будут выявлены среди всех включенных случаев СВДС (по результатам патологоанатомических исследований), в отношении этих случаев СВДС и их двух родителей будет проведено полногеномное секвенирование (WGS). с целью выявления патогенных аллельных вариантов. Данные, полученные в результате этого секвенирования, затем будут проанализированы с использованием трио-подхода для поиска вариантов de novo, то есть вариантов, присутствующих у младенца, умершего от СВДС, и отсутствующих в геноме обоих родителей.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
650
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Alban-Elouen BARUTEAU
- Электронная почта: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Fleur Lorton
- Номер телефона: 33 2 40 08 38 06
- Электронная почта: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Места учебы
-
-
-
Amiens, Франция
- Рекрутинг
- CHU Amiens
-
Контакт:
- Coralie Degorre
-
Angers, Франция
- Рекрутинг
- CHU Angers
-
Контакт:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Франция
- Рекрутинг
- CHU Besançon
-
Контакт:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Франция
- Рекрутинг
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Контакт:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Франция
- Рекрутинг
- CHU Brest
-
Контакт:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Франция
- Еще не набирают
- CHU de Caen-Normandie
-
Контакт:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Номер телефона: +33 2 31 06 31 06
- Электронная почта: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Франция
- Рекрутинг
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Контакт:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Франция
- Еще не набирают
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Контакт:
- Alexandre PUPIN
- Номер телефона: +33 1 61 69 61 69
- Электронная почта: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Франция
- Рекрутинг
- CHU Grenoble
-
Контакт:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Франция
- Рекрутинг
- HCL
-
Контакт:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Франция
- Еще не набирают
- AP-HM
-
Контакт:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Франция
- Рекрутинг
- CHU Montpellier
-
Контакт:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Франция
- Рекрутинг
- CHRU Nancy
-
Контакт:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Франция
- Еще не набирают
- CHU de Poitiers
-
Контакт:
- Marie LEBEAU
- Номер телефона: +33 549444444
- Электронная почта: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Франция
- Рекрутинг
- CHU Rouen
-
Контакт:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Франция
- Рекрутинг
- CHU Saint Etienne
-
Контакт:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Франция
- Рекрутинг
- CHU Toulouse
-
Контакт:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Франция, 44093
- Рекрутинг
- Nantes University Hospital
-
Контакт:
- Fleur Lorton
- Номер телефона: +330240083806
- Электронная почта: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Включенная популяция будет состоять из младенцев, умерших в результате SUDI, и обоих их родителей.
Эти случаи SUDI будут поступать из французского реестра SUDI, в котором регистрируются все случаи SUDI, возникающие у детей в возрасте до 2 лет по всей Франции через сеть справочных центров по лечению SUDI.
Описание
Критерии включения детей
- Смерть ребенка в возрасте от 0 до 2 лет вследствие внезапной неожиданной смерти младенца
- Ребенок включен во французский реестр SUDI и активно участвует в биоколлекции.
- Дети, которые также соответствуют критериям включения в исследования БИОМИНРИСК-НЕЙРОБИО (ось 2) и БИОМИНРИСК-РАДИО-АНАТ (ось 3) в общий проект БИОМИНРИСК.
Критерии включения родителей
- Биологические родители ребенка, включенные в исследование BIOMINRISK
- Родители, подписавшие форму согласия на забор крови и включение их образцов в биоколлекцию.
- родители-бенефициары социального обеспечения или аналогичной схемы
Критерии исключения детей:
- Наличие известной метаболической, генетической или синдромальной патологии на момент смерти.
Критерии исключения родителей:
- Родитель под опекой
- Наличие известной метаболической, генетической или синдромальной патологии.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Дела SUDI
Случаи внезапной неожиданной смерти младенцев (SUDI), зарегистрированные во Французском национальном реестре SUDI
|
Исследование всех кодирующих и некодирующих последовательностей генома для выявления патогенных аллельных вариантов.
|
|
Родители
Оба родителя выявленного SUDI
|
Исследование всех кодирующих и некодирующих последовательностей генома для выявления патогенных аллельных вариантов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация генетических вариантов
Временное ограничение: до 38 месяцев
|
Наличие точковых генетических мутаций de novo в кодирующих и некодирующих последовательностях на основе анализа семейных трио с использованием подхода полногеномного секвенирования.
|
до 38 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация гетерозиготных вариантов или CNV (варианты числа копий)
Временное ограничение: до 38 месяцев
|
Наличие составных гетерозиготных вариантов или CNV (варианты числа копий) в кодирующих и некодирующих последовательностях генома MSN Propositus
|
до 38 месяцев
|
|
Идентификация новых корреляций генотипа - фенотипа
Временное ограничение: до 38 месяцев
|
Наличие новых корреляций между идентифицированными генетическими вариантами и идентифицированными клиническими и биологическими характеристиками
|
до 38 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 августа 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
27 августа 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
27 октября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 января 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 февраля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 февраля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC23_0260
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .