Identifikasjon av genetiske varianter assosiert med uventet spedbarnsdødssyndrom (BIOMINRISK)
16. juni 2026 oppdatert av: Nantes University Hospital
Risikostratifisering av plutselig uventet død hos spedbarn basert på biomarkører - Identifisering av genetiske varianter assosiert med uventet spedbarnsdødssyndrom
Dette er en multisenter genetisk studie rettet mot å identifisere nye gener/varianter assosiert med plutselig spedbarnsdødssyndrom (SIDS) basert på helgenomsekvensering av familietrioer
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det nåværende prosjektet er en del av et mer globalt prosjekt kalt BIOMINRISK hvor 3 akser vil bli utforsket: Genetikk (et prosjekt som vil bli detaljert her), Nevrobiologi og Radioanatomisk.
Dette er en multisenter (15 sentre), nasjonal, ikke-randomisert, åpen, genetisk studie. Plutselig uventet død i spedbarnstilfeller (SUDI) vil bli inkludert (i) delvis retrospektivt (spedbarn som allerede er inkludert i det nasjonale franske SUDI-registeret) og (ii) for de andre tilfellene, prospektivt på tidspunktet for omsorg for det avdøde spedbarnet ved henvisningen senter for SUDI som deltar i prosjektet. Foreldrene som utgjør trioene vil bli inkludert prospektivt.
Når tilfellene av Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) er identifisert blant alle de inkluderte SUDI-tilfellene (etter resultatene av obduksjonsundersøkelser), vil Whole Genome Sequencing (WGS) bli utført på disse SIDS-tilfellene og deres to foreldre, i for å identifisere patogene allelvarianter. Dataene som genereres av denne sekvenseringen vil deretter bli analysert ved hjelp av en trio-tilnærming for å søke etter de novo-varianter, dvs. varianter som er tilstede i spedbarnet som døde av krybbedød og fraværende fra genomet til begge foreldrene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
650
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-post: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Fleur Lorton
- Telefonnummer: 33 2 40 08 38 06
- E-post: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Amiens
-
Ta kontakt med:
- Coralie Degorre
-
Angers, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Angers
-
Ta kontakt med:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Besançon
-
Ta kontakt med:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Frankrike
- Rekruttering
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Ta kontakt med:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Brest
-
Ta kontakt med:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU de Caen-Normandie
-
Ta kontakt med:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Telefonnummer: +33 2 31 06 31 06
- E-post: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Frankrike
- Rekruttering
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Ta kontakt med:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Ta kontakt med:
- Alexandre PUPIN
- Telefonnummer: +33 1 61 69 61 69
- E-post: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Frankrike
- Rekruttering
- Chu Grenoble
-
Ta kontakt med:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Frankrike
- Rekruttering
- HCL
-
Ta kontakt med:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- AP-HM
-
Ta kontakt med:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Montpellier
-
Ta kontakt med:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Frankrike
- Rekruttering
- CHRU NANCY
-
Ta kontakt med:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU De Poitiers
-
Ta kontakt med:
- Marie LEBEAU
- Telefonnummer: +33 549444444
- E-post: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Rouen
-
Ta kontakt med:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Saint Etienne
-
Ta kontakt med:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Toulouse
-
Ta kontakt med:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
- Rekruttering
- Nantes university hospital
-
Ta kontakt med:
- Fleur Lorton
- Telefonnummer: +330240083806
- E-post: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Befolkningen som inkluderes vil bestå av spedbarn som døde i SUDI-sammenheng og begge foreldrene deres.
Disse tilfellene av SUDI vil komme fra det franske SUDI-registeret, som registrerer alle tilfeller av SUDI som forekommer hos barn under 2 år i hele Frankrike via et nettverk av henvisningssentre for styring av SUDI.
Beskrivelse
Kriterier for inkludering av barn
- Dødsfall av et barn mellom 0 og 2 år på grunn av plutselig uventet død hos spedbarn
- Barn inkludert i det franske SUDI-registeret med effektiv deltakelse i biosamlingen
- Barn som også oppfyller inklusjonskriteriene for BIOMINRISK-NEUROBIO (akse 2) og BIOMINRISK-RADIO-ANAT (akse 3) studiene i det overordnede BIOMINRISK-prosjektet.
Inkluderingskriterier for foreldre
- Biologiske foreldre til barnet inkludert i BIOMINRISK-studien
- Foreldre som begge har signert samtykkeskjema for blodinnsamling og inkludering av sine prøver i bioinnsamlingen
- foreldre som er berettiget av trygd eller lignende ordning
Utelukkelseskriterier for barn:
- Tilstedeværelse av en kjent metabolsk, genetisk eller syndromisk patologi på dødstidspunktet
Ekskluderingskriterier for foreldre:
- Foreldre under vergemål
- Tilstedeværelse av en kjent metabolsk, genetisk eller syndromisk patologi
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
SUDI-saker
Plutselig uventet død i spedbarnssaker (SUDI) registrert i det franske nasjonale registeret til SUDI
|
Studie av alle kodende og ikke-kodende sekvenser i genomet for å identifisere patogene allelvarianter
|
|
Foreldre
Begge foreldrene til identifisert SUDI
|
Studie av alle kodende og ikke-kodende sekvenser i genomet for å identifisere patogene allelvarianter
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske varianter
Tidsramme: opptil 38 måneder
|
Tilstedeværelse av de novo genetiske punktmutasjoner i kodende og ikke-kodende sekvenser, basert på analyse av familietrioer ved bruk av en helgenomsekvenseringstilnærming
|
opptil 38 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifisering av heterozygote varianter eller CNVs (kopienummervarianter)
Tidsramme: opptil 38 måneder
|
Tilstedeværelse av sammensatte heterozygote varianter eller CNV-er (kopienummervarianter) i kodings- og ikke-kodende sekvenser av MSN Propositus-genomet
|
opptil 38 måneder
|
|
Identifisering av ny genotype - fenotypekorrelasjoner
Tidsramme: opptil 38 måneder
|
Tilstedeværelse av nye korrelasjoner mellom identifiserte genetiske varianter og kliniske og biologiske egenskaper identifisert
|
opptil 38 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Fleur Lorton, Nantes university hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. august 2024
Primær fullføring (Antatt)
27. august 2026
Studiet fullført (Antatt)
27. oktober 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. januar 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. februar 2024
Først lagt ut (Faktiske)
6. februar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. juni 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC23_0260
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .