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Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem unerwarteten Kindstod-Syndrom (BIOMINRISK)

5. Februar 2024 aktualisiert von: Nantes University Hospital

Risikostratifizierung des plötzlichen unerwarteten Todes bei Säuglingen anhand von Biomarkern – Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem Syndrom des unerwarteten Kindstodes

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische genetische Studie mit dem Ziel, neue Gene/Varianten im Zusammenhang mit dem plötzlichen Kindstod (SIDS) zu identifizieren, basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms von Familientrios

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das vorliegende Projekt ist Teil eines umfassenderen Projekts namens BIOMINRISK, bei dem drei Achsen untersucht werden: Genetik (ein Projekt, das hier detailliert beschrieben wird), Neurobiologie und Radioanatomie.

Dies ist eine multizentrische (15 Zentren), nationale, nicht randomisierte, offene genetische Studie. Fälle von plötzlichem unerwartetem Tod bei Säuglingen (SUDI) werden (i) teilweise rückwirkend (Säuglinge, die bereits im nationalen französischen SUDI-Register enthalten sind) und (ii) für die anderen Fälle prospektiv zum Zeitpunkt der Betreuung des verstorbenen Säuglings durch die Überweisung einbezogen Zentrum von SUDI, das an dem Projekt teilnimmt. Die Eltern der Trios werden künftig einbezogen.

Sobald die Fälle des plötzlichen Kindstods (SIDS) unter allen eingeschlossenen SUDI-Fällen identifiziert wurden (nach den Ergebnissen der Obduktionen), wird bei diesen SIDS-Fällen und ihren beiden Eltern eine vollständige Genomsequenzierung (WGS) durchgeführt um pathogene Allelvarianten zu identifizieren. Die durch diese Sequenzierung generierten Daten werden dann mithilfe eines Trio-Ansatzes analysiert, um nach De-novo-Varianten zu suchen, d. h. Varianten, die im Säugling vorhanden sind, der an SIDS gestorben ist, aber im Genom beider Eltern fehlen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

650

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankreich, 44093

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die eingeschlossene Bevölkerung besteht aus Säuglingen, die im Zusammenhang mit SUDI gestorben sind, und ihren beiden Elternteilen. Diese SUDI-Fälle stammen aus dem französischen SUDI-Register, das über ein Netzwerk von Überweisungszentren für die Behandlung von SUDI alle bei Kindern unter 2 Jahren in ganz Frankreich auftretenden SUDI-Fälle erfasst.

Beschreibung

Kriterien für die Einbeziehung von Kindern

  • Tod eines Kindes im Alter zwischen 0 und 2 Jahren aufgrund eines plötzlichen unerwarteten Todes des Säuglings
  • Kind, das in das französische SUDI-Register aufgenommen wurde und effektiv an der Biosammlung teilnahm
  • Kinder, die auch die Einschlusskriterien für die Studien BIOMINRISK-NEUROBIO (Achse 2) und BIOMINRISK-RADIO-ANAT (Achse 3) im gesamten BIOMINRISK-Projekt erfüllen.

Einschlusskriterien für Eltern

  • Biologische Eltern des in die BIOMINRISK-Studie einbezogenen Kindes
  • Eltern, die beide die Einverständniserklärung zur Blutentnahme und Einbeziehung ihrer Proben in die Biosammlung unterzeichnet haben
  • Eltern, die Empfänger einer Sozialversicherung oder eines ähnlichen Systems sind

Ausschlusskriterien für Kinder:

  • Vorliegen einer bekannten metabolischen, genetischen oder syndromalen Pathologie zum Zeitpunkt des Todes

Ausschlusskriterien für Eltern:

  • Eltern unter Vormundschaft
  • Vorliegen einer bekannten metabolischen, genetischen oder syndromalen Pathologie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
SUDI-Fälle
Plötzlicher unerwarteter Tod bei Säuglingen (SUDI), registriert im französischen SUDI-Register
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Genoms
Untersuchung aller kodierenden und nichtkodierenden Sequenzen im Genom zur Identifizierung pathogener Allelvarianten
Eltern
Beide Eltern des identifizierten SUDI
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Genoms
Untersuchung aller kodierenden und nichtkodierenden Sequenzen im Genom zur Identifizierung pathogener Allelvarianten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung genetischer Varianten
Zeitfenster: bis zu 38 Monate
Vorhandensein von De-novo-Genpunktmutationen in kodierenden und nichtkodierenden Sequenzen, basierend auf der Analyse von Familientrios unter Verwendung eines Ansatzes zur Sequenzierung des gesamten Genoms
bis zu 38 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nantes University Hospital

Mitarbeiter

AXA Assurances VIE Mutuelle

Ermittler

  • Hauptermittler: Fleur Lorton, Nantes University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC23_0260

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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