Identification de variantes génétiques associées au syndrome de mort inattendue du nourrisson (BIOMINRISK)
16 juin 2026 mis à jour par: Nantes University Hospital
Stratification du risque de mort subite et inattendue chez le nourrisson sur la base de biomarqueurs - Identification de variantes génétiques associées au syndrome de mort inattendue du nourrisson
Il s'agit d'une étude génétique multicentrique visant à identifier de nouveaux gènes/variantes associés au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) sur la base du séquençage du génome entier de trios familiaux.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le présent projet fait partie d'un projet plus global appelé BIOMINRISK pour lequel 3 axes seront explorés : Génétique (un projet qui sera détaillé ici), Neurobiologie et Radio-anatomique.
Il s'agit d'une étude génétique multicentrique (15 centres), nationale, non randomisée et ouverte. Les cas de mort subite et inattendue du nourrisson (SUDI) seront inclus (i) en partie rétrospectivement (nourrissons déjà inclus dans le registre national français SUDI) et (ii) pour les autres cas, de manière prospective au moment de la prise en charge du nourrisson décédé par la référence. centre de SUDI participant au projet. Les parents composant les trios seront inclus prospectivement.
Une fois que les cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) auront été identifiés parmi tous les cas SUDI inclus (suite aux résultats des examens post-mortem), un séquençage du génome entier (WGS) sera effectué sur ces cas de SMSN et leurs deux parents, en afin d’identifier les variants alléliques pathogènes. Les données générées par ce séquençage seront ensuite analysées selon une approche trio pour rechercher des variants de novo, c'est-à-dire des variants présents chez le nourrisson décédé du SMSN et absents du génome des deux parents.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
650
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-mail: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Fleur Lorton
- Numéro de téléphone: 33 2 40 08 38 06
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Lieux d'étude
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Amiens, France
- Recrutement
- CHU Amiens
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Contact:
- Coralie Degorre
-
Angers, France
- Recrutement
- CHU Angers
-
Contact:
- Estelle Darviot
-
Besançon, France
- Recrutement
- CHU Besançon
-
Contact:
- Clémence Mougey
-
Bondy, France
- Recrutement
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Contact:
- Loïc de Pontual
-
Brest, France
- Recrutement
- CHU Brest
-
Contact:
- Mathilde Granjon
-
Caen, France
- Pas encore de recrutement
- CHU de Caen-Normandie
-
Contact:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Numéro de téléphone: +33 2 31 06 31 06
- E-mail: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, France
- Recrutement
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Contact:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, France
- Pas encore de recrutement
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Contact:
- Alexandre PUPIN
- Numéro de téléphone: +33 1 61 69 61 69
- E-mail: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, France
- Recrutement
- Chu Grenoble
-
Contact:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, France
- Recrutement
- HCL
-
Contact:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, France
- Pas encore de recrutement
- AP-HM
-
Contact:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, France
- Recrutement
- CHU Montpellier
-
Contact:
- Odile Pidoux
-
Nancy, France
- Recrutement
- CHRU NANCY
-
Contact:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, France
- Pas encore de recrutement
- CHU De Poitiers
-
Contact:
- Marie LEBEAU
- Numéro de téléphone: +33 549444444
- E-mail: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, France
- Recrutement
- CHU Rouen
-
Contact:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, France
- Recrutement
- CHU Saint Etienne
-
Contact:
- Hugues Patural
-
Toulouse, France
- Recrutement
- CHU Toulouse
-
Contact:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, France, 44093
- Recrutement
- Nantes university hospital
-
Contact:
- Fleur Lorton
- Numéro de téléphone: +330240083806
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population incluse sera composée de nourrissons décédés dans le cadre du SUDI et de leurs deux parents.
Ces cas de SUDI proviendront du registre français SUDI, qui enregistre tous les cas de SUDI survenus chez les enfants de moins de 2 ans dans toute la France via un réseau de centres de référence pour la prise en charge des SUDI.
La description
Critères d'inclusion des enfants
- Décès d'un enfant entre 0 et 2 ans dû à une mort subite et inattendue chez un nourrisson
- Enfant inscrit dans le registre français SUDI avec participation effective à la biocollection
- Enfants répondant également aux critères d'inclusion des études BIOMINRISK-NEUROBIO (axe 2) et BIOMINRISK-RADIO-ANAT (axe 3) dans le projet global BIOMINRISK.
Critères d'inclusion des parents
- Parents biologiques de l'enfant inclus dans l'étude BIOMINRISK
- Parents ayant tous deux signé le formulaire de consentement pour le prélèvement sanguin et l'inclusion de leurs échantillons dans la biocollection
- parents bénéficiaires d'un régime de sécurité sociale ou assimilé
Critères d'exclusion des enfants :
- Présence d'une pathologie métabolique, génétique ou syndromique connue au moment du décès
Critères d'exclusion des parents :
- Parent sous tutelle
- Présence d'une pathologie métabolique, génétique ou syndromique connue
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Cas SUDI
Cas de mort subite et inattendue du nourrisson (SUDI) enregistrés au Registre national français des SUDI
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Etude de toutes les séquences codantes et non codantes du génome pour identifier les variants alléliques pathogènes
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Parents
Les deux parents du SUDI identifié
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Etude de toutes les séquences codantes et non codantes du génome pour identifier les variants alléliques pathogènes
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification des variantes génétiques
Délai: jusqu'à 38 mois
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Présence de mutations ponctuelles génétiques de novo dans les séquences codantes et non codantes, basée sur l'analyse de trios familiaux utilisant une approche de séquençage du génome entier
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jusqu'à 38 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification des variantes hétérozygotes ou CNV (variantes de numéro de copie)
Délai: jusqu'à 38 mois
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Présence de variantes hétérozygotes composites ou de CNV (variantes de nombre de copies) dans les séquences codantes et non codantes du génome MSN proposition
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jusqu'à 38 mois
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Identification du nouveau génotype - Corrélations des phénotypes
Délai: jusqu'à 38 mois
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Présence de nouvelles corrélations entre les variantes génétiques identifiées et les caractéristiques cliniques et biologiques identifiées
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jusqu'à 38 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Fleur Lorton, Nantes university hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 août 2024
Achèvement primaire (Estimé)
27 août 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
27 octobre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 janvier 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2024
Première publication (Réel)
6 février 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 juin 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 juin 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RC23_0260
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .