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Identificazione di varianti genetiche associate alla sindrome della morte infantile inaspettata (BIOMINRISK)

5 maggio 2026 aggiornato da: Nantes University Hospital

Stratificazione del rischio di morte improvvisa inaspettata nel neonato basata su biomarcatori - Identificazione di varianti genetiche associate alla sindrome della morte inaspettata infantile

Si tratta di uno studio genetico multicentrico volto a identificare nuovi geni/varianti associati alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) basato sul sequenziamento dell'intero genoma di trii familiari

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il presente progetto fa parte di un progetto più globale chiamato BIOMINRISK per il quale verranno esplorati 3 assi: genetica (un progetto che sarà dettagliato qui), neurobiologia e radioanatomica.

Questo è uno studio genetico multicentrico (15 centri), nazionale, non randomizzato, in aperto. I casi di morte improvvisa inaspettata del neonato (SUDI) saranno inclusi (i) in parte retrospettivamente (neonati già inclusi nel registro nazionale francese SUDI) e (ii) per gli altri casi, prospetticamente al momento della cura del neonato deceduto da parte del deferimento. centro SUDI che partecipa al progetto. I genitori che compongono i trii verranno inclusi in prospettiva.

Una volta identificati i casi di sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) tra tutti i casi SUDI inclusi (a seguito dei risultati degli esami post mortem), verrà effettuato il sequenziamento del genoma intero (WGS) su questi casi SIDS e sui loro due genitori, in per identificare varianti alleliche patogene. I dati generati da questo sequenziamento verranno poi analizzati utilizzando un approccio a tre per la ricerca di varianti de novo, ovvero varianti presenti nel neonato morto di SIDS e assenti nel genoma di entrambi i genitori.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

650

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Amiens, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Amiens
        • Contatto:
          • Coralie Degorre
      • Angers, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Angers
        • Contatto:
          • Estelle Darviot
      • Besançon, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Besançon
        • Contatto:
          • Clémence Mougey
      • Bondy, Francia
        • Reclutamento
        • APHP - Hôpital Jean Verdier
        • Contatto:
          • Loïc de Pontual
      • Brest, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Brest
        • Contatto:
          • Mathilde Granjon
      • Clamart, Francia
        • Reclutamento
        • APHP - Hôpital Antoine Béclère
        • Contatto:
          • Gilles Jourdain
      • Grenoble, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Grenoble
        • Contatto:
          • Anne-Pascale Michard-Lenoir
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • HCL
        • Contatto:
          • Béatrice Kugener
      • Marseille, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • AP-HM
        • Contatto:
          • Laura Bourgoin
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Montpellier
        • Contatto:
          • Odile Pidoux
      • Nancy, Francia
        • Reclutamento
        • Chru Nancy
        • Contatto:
          • Anne Borsa-Dorion
      • Rouen, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Rouen
        • Contatto:
          • Solenn Raymond
      • Saint-Etienne, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Saint Etienne
        • Contatto:
          • Hugues Patural
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Toulouse
        • Contatto:
          • Rémi Vincent
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44093
        • Reclutamento
        • Nantes University Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione inclusa sarà composta da neonati deceduti nel contesto della SUDI e da entrambi i genitori. Questi casi di SUDI proverranno dal registro SUDI francese, che registra tutti i casi di SUDI che si verificano nei bambini di età inferiore a 2 anni in tutta la Francia attraverso una rete di centri di riferimento per la gestione del SUDI.

Descrizione

Criteri di inclusione dei bambini

  • Morte di un bambino di età compresa tra 0 e 2 anni a causa di morte improvvisa e inaspettata del neonato
  • Bambino inserito nel registro SUDI francese con partecipazione effettiva alla biocollezione
  • Bambini che soddisfano anche i criteri di inclusione per gli studi BIOMINRISK-NEUROBIO (asse 2) e BIOMINRISK-RADIO-ANAT (asse 3) nel progetto BIOMINRISK complessivo.

Criteri di inclusione dei genitori

  • Genitori biologici del bambino incluso nello studio BIOMINRISK
  • Genitori che hanno entrambi firmato il modulo di consenso per la raccolta del sangue e l'inclusione dei loro campioni nella bioraccolta
  • genitori beneficiari di un regime di previdenza sociale o simile

Criteri di esclusione dei bambini:

  • Presenza di una patologia metabolica, genetica o sindromica nota al momento della morte

Criteri di esclusione dei genitori:

  • Genitore sotto tutela
  • Presenza di una patologia metabolica, genetica o sindromica nota

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Casi SUDI
Casi di morte improvvisa inaspettata infantile (SUDI) registrati nel registro nazionale francese dei SUDI
Genetico: sequenziamento dell’intero genoma
Studio di tutte le sequenze codificanti e non codificanti del genoma per identificare varianti alleliche patogene
Genitori
Entrambi i genitori del SUDI identificato
Genetico: sequenziamento dell’intero genoma
Studio di tutte le sequenze codificanti e non codificanti del genoma per identificare varianti alleliche patogene

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di varianti genetiche
Lasso di tempo: fino a 38 mesi
Presenza di mutazioni puntiformi genetiche de novo nelle sequenze codificanti e non codificanti, sulla base dell'analisi di trii familiari utilizzando un approccio di sequenziamento dell'intero genoma
fino a 38 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di varianti eterozigoti o CNV (varianti del numero di copia)
Lasso di tempo: fino a 38 mesi
Presenza di varianti eterozigoti composite o CNV (varianti del numero di copie) nelle sequenze di codifica e non codifica del genoma di msn propositus
fino a 38 mesi
Identificazione di nuove correlazioni di fenotipo
Lasso di tempo: fino a 38 mesi
Presenza di nuove correlazioni tra varianti genetiche identificate e caratteristiche cliniche e biologiche identificate
fino a 38 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Collaboratori

AXA Assurances VIE Mutuelle
Institut du Thorax

Investigatori

  • Investigatore principale: Fleur LORTON, Nantes University Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 agosto 2024

Completamento primario (Stimato)

27 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

27 ottobre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC23_0260

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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