A váratlan csecsemőhalál szindrómával kapcsolatos genetikai változatok azonosítása (BIOMINRISK)
2026. június 16. frissítette: Nantes University Hospital
A váratlan csecsemőhalál kockázati rétegződése biomarkerek alapján – A váratlan csecsemőhalál szindrómával kapcsolatos genetikai változatok azonosítása
Ez egy többközpontú genetikai vizsgálat, amelynek célja a hirtelen csecsemőhalál szindrómával (SIDS) kapcsolatos új gének/változatok azonosítása a családi triók teljes genom szekvenálása alapján.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A jelen projekt a BIOMINRISK elnevezésű, globálisabb projekt része, amelynek három tengelyét vizsgálják meg: Genetika (a projektet itt részletezzük), Neurobiológia és Radioanatómiai.
Ez egy multicentrikus (15 központ), nemzeti, nem randomizált, nyílt, genetikai vizsgálat. A csecsemőkorban bekövetkezett hirtelen váratlan haláleset (SUDI) beletartozik (i) részben visszamenőleg (a csecsemők már szerepelnek a nemzeti francia SUDI-nyilvántartásban) és (ii) a többi esetben, jövőre az elhunyt csecsemő beutaló általi ellátásának időpontjában. a projektben részt vevő SUDI központja. A hármast alkotó szülők jövőre bekerülnek.
Miután az összes SUDI eset között azonosították a hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) esetet (a post mortem vizsgálatok eredményeit követően), teljes genom szekvenálást (WGS) végeznek ezeken a SIDS eseteken és két szülőjükön. patogén allélváltozatok azonosítása érdekében. Az e szekvenálás által generált adatokat ezután trió módszerrel elemezzük a de novo variánsok, azaz a SIDS-ben elhunyt csecsemőben jelenlévő, mindkét szülő genomjából hiányzó variánsok keresésére.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
650
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-mail: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Fleur Lorton
- Telefonszám: 33 2 40 08 38 06
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Amiens, Franciaország
- Toborzás
- CHU Amiens
-
Kapcsolatba lépni:
- Coralie Degorre
-
Angers, Franciaország
- Toborzás
- CHU Angers
-
Kapcsolatba lépni:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Franciaország
- Toborzás
- CHU Besançon
-
Kapcsolatba lépni:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Franciaország
- Toborzás
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Kapcsolatba lépni:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Franciaország
- Toborzás
- CHU Brest
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU de Caen-Normandie
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Telefonszám: +33 2 31 06 31 06
- E-mail: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Franciaország
- Toborzás
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Kapcsolatba lépni:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandre PUPIN
- Telefonszám: +33 1 61 69 61 69
- E-mail: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Franciaország
- Toborzás
- Chu Grenoble
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Franciaország
- Toborzás
- HCL
-
Kapcsolatba lépni:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Franciaország
- Még nincs toborzás
- AP-HM
-
Kapcsolatba lépni:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Franciaország
- Toborzás
- CHU Montpellier
-
Kapcsolatba lépni:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Franciaország
- Toborzás
- CHRU NANCY
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU De Poitiers
-
Kapcsolatba lépni:
- Marie LEBEAU
- Telefonszám: +33 549444444
- E-mail: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Franciaország
- Toborzás
- CHU Rouen
-
Kapcsolatba lépni:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Franciaország
- Toborzás
- CHU Saint Etienne
-
Kapcsolatba lépni:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Franciaország
- Toborzás
- CHU Toulouse
-
Kapcsolatba lépni:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Franciaország, 44093
- Toborzás
- Nantes university hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Fleur Lorton
- Telefonszám: +330240083806
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A bevont populáció a SUDI-val összefüggésben elhunyt csecsemőkből és mindkét szüleikből áll.
Ezek a SUDI-esetek a francia SUDI-nyilvántartásból származnak, amely rögzíti a 2 év alatti gyermekeknél előforduló összes SUDI-esetet Franciaország-szerte a SUDI kezelésére szolgáló beutalási központok hálózatán keresztül.
Leírás
Gyermekbefogadási kritériumok
- 0 és 2 év közötti gyermek halála csecsemő hirtelen váratlan halála miatt
- Gyermek szerepel a francia SUDI nyilvántartásban, hatékony részvétellel a biogyűjteményben
- Olyan gyermekek, akik megfelelnek a BIOMINRISK-NEUROBIO (2. tengely) és BIOMINRISK-RADIO-ANAT (3. tengely) tanulmányok felvételi kritériumainak is a teljes BIOMINRISK projektben.
A szülők befogadási kritériumai
- A BIOMINRISK vizsgálatba bevont gyermek biológiai szülei
- Azok a szülők, akik mindketten aláírták a beleegyező nyilatkozatot a vérvételhez és mintáik biogyűjteménybe való felvételéhez
- társadalombiztosítási vagy hasonló rendszerben részesülő szülők
Gyermek kizárási kritériumok:
- Ismert anyagcsere-, genetikai vagy szindrómás patológia jelenléte a halál időpontjában
Szülők kizárási feltételei:
- Szülő gondnokság alatt
- Ismert metabolikus, genetikai vagy szindrómás patológia jelenléte
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
SUDI esetek
Hirtelen váratlan halál a SUDI francia nemzeti nyilvántartásában nyilvántartott csecsemő (SUDI) esetekben
|
A genomban található összes kódoló és nem kódoló szekvencia vizsgálata a patogén allélváltozatok azonosítására
|
|
Szülők
Az azonosított SUDI mindkét szülője
|
A genomban található összes kódoló és nem kódoló szekvencia vizsgálata a patogén allélváltozatok azonosítására
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai változatok azonosítása
Időkeret: 38 hónapig
|
De novo genetikai pontmutációk jelenléte kódoló és nem kódoló szekvenciákban, családi triók elemzése alapján, teljes genom szekvenálási megközelítést alkalmazva
|
38 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Heterozigóta variánsok vagy CNV -k azonosítása (másolási szám variánsok)
Időkeret: Legfeljebb 38 hónap
|
Kompozit heterozigóta variánsok vagy CNV-k (másolási szám variánsok) jelenléte az MSN propositus genom kódolási és nem kódoló szekvenciáiban
|
Legfeljebb 38 hónap
|
|
Az új genotípus - fenotípus -korrelációk azonosítása
Időkeret: Legfeljebb 38 hónap
|
Az azonosított genetikai variánsok és a klinikai és biológiai jellemzők közötti új korrelációk jelenléte azonosított
|
Legfeljebb 38 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Fleur Lorton, Nantes university hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. augusztus 27.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. augusztus 27.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. október 27.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. január 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 5.
Első közzététel (Tényleges)
2024. február 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. június 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. június 16.
Utolsó ellenőrzés
2026. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RC23_0260
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .