Odottamattomaan imeväiskuoleman oireyhtymään liittyvien geneettisten muunnelmien tunnistaminen (BIOMINRISK)
tiistai 16. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Nantes University Hospital
Imeväisten odottamattoman äkillisen kuoleman riskikerrostuminen biomarkkerien perusteella - Odottamattomaan lapsen kuoleman oireyhtymään liittyvien geneettisten muunnelmien tunnistaminen
Tämä on monikeskusgeneettinen tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa uusia geenejä/variantteja, jotka liittyvät äkilliseen lapsen äkilliseen kuolemaan (SIDS) perhetriojen koko genomin sekvensointiin perustuen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä projekti on osa globaalimpaa projektia nimeltä BIOMINRISK, jossa tutkitaan kolmea akselia: Genetiikka (projekti, jota käsitellään täällä), Neurobiology ja Radio-anatomical.
Tämä on monikeskus (15 keskusta), kansallinen, ei-satunnaistettu, avoin geneettinen tutkimus. Äkillinen odottamaton lapsenkuolema (SUDI) otetaan mukaan (i) osittain takautuvasti (vauvat, jotka on jo sisällytetty Ranskan kansalliseen SUDI-rekisteriin) ja (ii) muissa tapauksissa, prospektiivisena ajankohtana, jolloin kuollutta lasta hoidetaan lähetteen perusteella. SUDI osallistuu hankkeeseen. Kolmikon muodostavat vanhemmat otetaan mukaan.
Kun SIDS-tapaukset on tunnistettu kaikista mukana olevista SUDI-tapauksista (post mortem -tutkimusten tulosten jälkeen), näille SIDS-tapauksille ja heidän kahdelle vanhemmilleen suoritetaan koko genomisekvenssi (WGS). patogeenisten alleelivarianttien tunnistamiseksi. Tämän sekvensoinnin tuottamat tiedot analysoidaan sitten käyttämällä trio-lähestymistapaa de novo -varianttien etsimiseksi, ts. variantteja, jotka ovat läsnä SIDS:ään kuolleessa lapsessa ja jotka puuttuivat molempien vanhempien genomista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
650
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alban-Elouen BARUTEAU
- Sähköposti: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Fleur Lorton
- Puhelinnumero: 33 2 40 08 38 06
- Sähköposti: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska
- Rekrytointi
- Chu Amiens
-
Ottaa yhteyttä:
- Coralie Degorre
-
Angers, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Angers
-
Ottaa yhteyttä:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Besançon
-
Ottaa yhteyttä:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Ranska
- Rekrytointi
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Ottaa yhteyttä:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Brest
-
Ottaa yhteyttä:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Caen-Normandie
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Puhelinnumero: +33 2 31 06 31 06
- Sähköposti: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Ranska
- Rekrytointi
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Ottaa yhteyttä:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandre PUPIN
- Puhelinnumero: +33 1 61 69 61 69
- Sähköposti: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Grenoble
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Ranska
- Rekrytointi
- HCL
-
Ottaa yhteyttä:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- AP-HM
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Montpellier
-
Ottaa yhteyttä:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Ranska
- Rekrytointi
- CHRU Nancy
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Chu de Poitiers
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie LEBEAU
- Puhelinnumero: +33 549444444
- Sähköposti: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Rouen
-
Ottaa yhteyttä:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Saint Etienne
-
Ottaa yhteyttä:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Ranska, 44093
- Rekrytointi
- Nantes University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Fleur Lorton
- Puhelinnumero: +330240083806
- Sähköposti: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mukana oleva väestö koostuu SUDI:n yhteydessä kuolleista pikkulapsista ja heidän molemmista vanhemmistaan.
Nämä SUDI-tapaukset tulevat Ranskan SUDI-rekisteristä, joka tallentaa kaikki alle 2-vuotiailla lapsilla esiintyneet SUDI-tapaukset kaikkialla Ranskassa SUDI:n hallintaan tarkoitettujen lähetekeskusten verkoston kautta.
Kuvaus
Lapsen osallistamiskriteerit
- 0–2-vuotiaan lapsen kuolema lapsen äkillisen odottamattoman kuoleman vuoksi
- Lapsi mukana Ranskan SUDI-rekisterissä ja osallistuu tehokkaasti biokokoelmaan
- Lapset, jotka täyttävät myös BIOMINRISK-NEUROBIO (akseli 2) ja BIOMINRISK-RADIO-ANAT (akseli 3) -tutkimusten kriteerit BIOMINRISK-kokonaisprojektissa.
Vanhempien osallistumiskriteerit
- BIOMINRISK-tutkimukseen kuuluneen lapsen biologiset vanhemmat
- Vanhemmat, jotka ovat molemmat allekirjoittaneet suostumuslomakkeen veren keräämiseen ja näytteidensä sisällyttämiseen biokokoelmaan
- sosiaaliturvan tai vastaavan järjestelmän edunsaajia
Lapsen poissulkemiskriteerit:
- Tunnetun metabolisen, geneettisen tai syndromisen patologian läsnäolo kuolinhetkellä
Vanhempien poissulkemiskriteerit:
- Huoltajana oleva vanhempi
- Tunnetun metabolisen, geneettisen tai syndromisen patologian esiintyminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
SUDI tapaukset
Äkillinen odottamaton kuolema infant (SUDI) -tapauksissa, jotka on rekisteröity Ranskan kansalliseen SUDI-rekisteriin
|
Kaikkien genomin koodaavien ja ei-koodaavien sekvenssien tutkimus patogeenisten alleelivarianttien tunnistamiseksi
|
|
Vanhemmat
Tunnistetun SUDI:n molemmat vanhemmat
|
Kaikkien genomin koodaavien ja ei-koodaavien sekvenssien tutkimus patogeenisten alleelivarianttien tunnistamiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: jopa 38 kuukautta
|
De novo geneettisten pistemutaatioiden esiintyminen koodaavissa ja ei-koodaavissa sekvensseissä, perustuen perhetriojen analyysiin käyttämällä koko genomin sekvensointimenetelmää
|
jopa 38 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Heterotsygoottisten varianttien tai CNV: ien tunnistaminen (kopiolukuvariantit)
Aikaikkuna: jopa 38 kuukautta
|
Komposiitti-heterotsygoottisten varianttien tai CNV: ien (kopiolukuvariantit) esiintyminen MSN-propositus-genomin koodaavissa ja koodaavissa sekvensseissä
|
jopa 38 kuukautta
|
|
Uuden genotyypin tunnistaminen - fenotyyppikorrelaatiot
Aikaikkuna: jopa 38 kuukautta
|
Uusien korrelaatioiden esiintyminen tunnistettujen geneettisten varianttien ja tunnistettujen kliinisten ja biologisten ominaisuuksien välillä
|
jopa 38 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 27. elokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 27. elokuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 27. lokakuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 25. tammikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 5. helmikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 6. helmikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 18. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC23_0260
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .