Identificación de variantes genéticas asociadas con el síndrome de muerte infantil inesperada (BIOMINRISK)
16 de junio de 2026 actualizado por: Nantes University Hospital
Estratificación del riesgo de muerte súbita inesperada en bebés basada en biomarcadores: identificación de variantes genéticas asociadas con el síndrome de muerte infantil inesperada
Se trata de un estudio genético multicéntrico destinado a identificar nuevos genes/variantes asociados con el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) basado en la secuenciación del genoma completo de tríos familiares.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El presente proyecto forma parte de un proyecto más global llamado BIOMINRISK para el cual se explorarán 3 ejes: Genética (proyecto que se detallará aquí), Neurobiología y Radioanatómico.
Este es un estudio genético multicéntrico (15 centros), nacional, no aleatorizado y de etiqueta abierta. Los casos de muerte súbita inesperada en lactantes (SUDI) se incluirán (i) en parte de forma retrospectiva (lactantes ya incluidos en el registro nacional SUDI francés) y (ii) para los demás casos, de forma prospectiva en el momento de la atención del lactante fallecido por parte de la derivación. centro de SUDI que participa en el proyecto. Los padres que compongan los tríos se incluirán de forma prospectiva.
Una vez que se hayan identificado los casos del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) entre todos los casos SUDI incluidos (tras los resultados de los exámenes post mortem), se llevará a cabo la secuenciación del genoma completo (WGS) en estos casos de SMSL y sus dos padres, en para identificar variantes alélicas patógenas. Los datos generados por esta secuenciación se analizarán utilizando un enfoque trío para buscar variantes de novo, es decir, variantes presentes en el bebé que murió de SMSL y ausentes en el genoma de ambos padres.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
650
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Alban-Elouen BARUTEAU
- Correo electrónico: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Fleur Lorton
- Número de teléfono: 33 2 40 08 38 06
- Correo electrónico: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia
- Reclutamiento
- CHU Amiens
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Contacto:
- Coralie Degorre
-
Angers, Francia
- Reclutamiento
- CHU Angers
-
Contacto:
- Estelle Darviot
-
Besançon, Francia
- Reclutamiento
- CHU Besançon
-
Contacto:
- Clémence Mougey
-
Bondy, Francia
- Reclutamiento
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
Contacto:
- Loïc de Pontual
-
Brest, Francia
- Reclutamiento
- CHU Brest
-
Contacto:
- Mathilde Granjon
-
Caen, Francia
- Aún no reclutando
- CHU de Caen-Normandie
-
Contacto:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Número de teléfono: +33 2 31 06 31 06
- Correo electrónico: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, Francia
- Reclutamiento
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
Contacto:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, Francia
- Aún no reclutando
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Contacto:
- Alexandre PUPIN
- Número de teléfono: +33 1 61 69 61 69
- Correo electrónico: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, Francia
- Reclutamiento
- CHU Grenoble
-
Contacto:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, Francia
- Reclutamiento
- HCL
-
Contacto:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, Francia
- Aún no reclutando
- AP-HM
-
Contacto:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, Francia
- Reclutamiento
- CHU Montpellier
-
Contacto:
- Odile Pidoux
-
Nancy, Francia
- Reclutamiento
- CHRU Nancy
-
Contacto:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, Francia
- Aún no reclutando
- CHU de Poitiers
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Contacto:
- Marie LEBEAU
- Número de teléfono: +33 549444444
- Correo electrónico: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, Francia
- Reclutamiento
- CHU Rouen
-
Contacto:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, Francia
- Reclutamiento
- CHU Saint Etienne
-
Contacto:
- Hugues Patural
-
Toulouse, Francia
- Reclutamiento
- CHU Toulouse
-
Contacto:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44093
- Reclutamiento
- Nantes University Hospital
-
Contacto:
- Fleur Lorton
- Número de teléfono: +330240083806
- Correo electrónico: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población incluida estará compuesta por lactantes fallecidos en el contexto de SUDI y ambos padres.
Estos casos de SUDI procederán del registro SUDI francés, que registra todos los casos de SUDI ocurridos en niños menores de 2 años en toda Francia a través de una red de centros de referencia para la gestión de SUDI.
Descripción
Criterios de inclusión infantil
- Muerte de un niño entre 0 y 2 años por muerte súbita inesperada del lactante
- Niño incluido en el registro SUDI francés con participación efectiva en la biocolección
- Niños que además cumplan con los criterios de inclusión de los estudios BIOMINRISK-NEUROBIO (eje 2) y BIOMINRISK-RADIO-ANAT (eje 3) en el proyecto general BIOMINRISK.
Criterios de inclusión de los padres
- Padres biológicos del niño incluido en el estudio BIOMINRISK
- Padres que hayan firmado ambos el formulario de consentimiento para la extracción de sangre y la inclusión de sus muestras en la biocolección.
- padres beneficiarios de un sistema de seguridad social o similar
Criterios de exclusión infantil:
- Presencia de una patología metabólica, genética o sindrómica conocida en el momento de la muerte.
Criterios de exclusión de los padres:
- Padre bajo tutela
- Presencia de una patología metabólica, genética o sindrómica conocida.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Casos SUDI
Casos de muerte súbita inesperada en lactantes (SUDI) registrados en el Registro Nacional Francés de SUDI
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Estudio de todas las secuencias codificantes y no codificantes del genoma para identificar variantes alélicas patógenas.
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Padres
Ambos padres de SUDI identificados.
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Estudio de todas las secuencias codificantes y no codificantes del genoma para identificar variantes alélicas patógenas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de variantes genéticas.
Periodo de tiempo: hasta 38 meses
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Presencia de mutaciones puntuales genéticas de novo en secuencias codificantes y no codificantes, basada en el análisis de tríos familiares utilizando un enfoque de secuenciación del genoma completo
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hasta 38 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de variantes heterocigotas o CNV (variantes de número de copias)
Periodo de tiempo: hasta 38 meses
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Presencia de variantes heterocigotas compuestas o CNV (variantes de número de copias) en las secuencias de codificación y no codificación del genoma MSN Propositus
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hasta 38 meses
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Identificación de nuevas correlaciones de genotipo - fenotipo
Periodo de tiempo: hasta 38 meses
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Presencia de nuevas correlaciones entre las variantes genéticas identificadas y las características clínicas y biológicas identificadas
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hasta 38 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de agosto de 2024
Finalización primaria (Estimado)
27 de agosto de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
27 de octubre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
6 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de junio de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC23_0260
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .