Identificação de variantes genéticas associadas à síndrome de morte infantil inesperada (BIOMINRISK)
16 de junho de 2026 atualizado por: Nantes University Hospital
Estratificação de risco de morte súbita inesperada em bebês com base em biomarcadores - identificação de variantes genéticas associadas à síndrome de morte infantil inesperada
Este é um estudo genético multicêntrico que visa identificar novos genes/variantes associados à síndrome da morte súbita infantil (SIDS) com base no sequenciamento do genoma completo de trios familiares.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O presente projeto faz parte de um projeto mais global denominado BIOMINRISK para o qual serão explorados 3 eixos: Genética (projeto que será detalhado aqui), Neurobiologia e Radioanatômica.
Este é um estudo genético multicêntrico (15 centros), nacional, não randomizado e aberto. Os casos de morte súbita inesperada em bebês (SUDI) serão incluídos (i) parcialmente retrospectivamente (bebês já incluídos no registro nacional SUDI francês) e (ii) para os outros casos, prospectivamente no momento do cuidado do bebê falecido pelo encaminhamento centro do SUDI participante do projeto. Os pais que compõem os trios serão incluídos prospectivamente.
Uma vez identificados os casos de síndrome da morte súbita infantil (SMSI) entre todos os casos de SUDI incluídos (após os resultados dos exames post-mortem), o sequenciamento completo do genoma (WGS) será realizado nesses casos de SIDS e em seus dois pais, em para identificar variantes alélicas patogênicas. Os dados gerados por esta sequenciação serão então analisados utilizando uma abordagem de trio para procurar variantes de novo, ou seja, variantes presentes na criança que morreu de SIDS e ausentes do genoma de ambos os pais.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
650
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Alban-Elouen BARUTEAU
- E-mail: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
Estude backup de contato
- Nome: Fleur Lorton
- Número de telefone: 33 2 40 08 38 06
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
Locais de estudo
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Amiens, França
- Recrutamento
- CHU Amiens
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Contato:
- Coralie Degorre
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Angers, França
- Recrutamento
- CHU Angers
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Contato:
- Estelle Darviot
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Besançon, França
- Recrutamento
- CHU Besançon
-
Contato:
- Clémence Mougey
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Bondy, França
- Recrutamento
- APHP - Hôpital Jean Verdier
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Contato:
- Loïc de Pontual
-
Brest, França
- Recrutamento
- CHU Brest
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Contato:
- Mathilde Granjon
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Caen, França
- Ainda não está recrutando
- CHU de Caen-Normandie
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Contato:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- Número de telefone: +33 2 31 06 31 06
- E-mail: trentesaux-as@chu-caen.fr
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Clamart, França
- Recrutamento
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
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Contato:
- Gilles Jourdain
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Corbeil-Essonnes, França
- Ainda não está recrutando
- Centre Hospitalier Sud Francilien
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Contato:
- Alexandre PUPIN
- Número de telefone: +33 1 61 69 61 69
- E-mail: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, França
- Recrutamento
- CHU Grenoble
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Contato:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
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Lyon, França
- Recrutamento
- HCL
-
Contato:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, França
- Ainda não está recrutando
- AP-HM
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Contato:
- Laura Bourgoin
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Montpellier, França
- Recrutamento
- CHU Montpellier
-
Contato:
- Odile Pidoux
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Nancy, França
- Recrutamento
- CHRU Nancy
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Contato:
- Anne Borsa-Dorion
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Poitiers, França
- Ainda não está recrutando
- CHU de Poitiers
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Contato:
- Marie LEBEAU
- Número de telefone: +33 549444444
- E-mail: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
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Rouen, França
- Recrutamento
- CHU Rouen
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Contato:
- Solenn Raymond
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Saint-Etienne, França
- Recrutamento
- CHU Saint Etienne
-
Contato:
- Hugues Patural
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Toulouse, França
- Recrutamento
- CHU Toulouse
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Contato:
- Rémi Vincent
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-
Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, França, 44093
- Recrutamento
- Nantes University Hospital
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Contato:
- Fleur Lorton
- Número de telefone: +330240083806
- E-mail: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população incluída será composta por crianças que faleceram no contexto de SUDI e ambos os seus pais.
Estes casos de SUDI virão do registo SUDI francês, que regista todos os casos de SUDI que ocorrem em crianças com menos de 2 anos de idade em toda a França através de uma rede de centros de referência para o tratamento de SUDI.
Descrição
Critérios de inclusão infantil
- Morte de uma criança entre 0 e 2 anos de idade devido a morte súbita e inesperada em bebê
- Criança incluída no registro SUDI francês com participação efetiva na biocoleção
- Crianças que também atendem aos critérios de inclusão para os estudos BIOMINRISK-NEUROBIO (eixo 2) e BIOMINRISK-RADIO-ANAT (eixo 3) no projeto BIOMINRISK geral.
Critérios de inclusão dos pais
- Pais biológicos da criança incluída no estudo BIOMINRISK
- Pais que assinaram o termo de consentimento para coleta de sangue e inclusão de suas amostras na biocoleta
- pais beneficiários de um regime de segurança social ou similar
Critérios de exclusão infantil:
- Presença de patologia metabólica, genética ou sindrômica conhecida no momento da morte
Critérios de exclusão dos pais:
- Pai sob tutela
- Presença de uma patologia metabólica, genética ou sindrômica conhecida
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Casos SUDI
Morte súbita inesperada em casos infantis (SUDI) registrados no Registro Nacional Francês de SUDI
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Estudo de todas as sequências codificantes e não codificantes do genoma para identificar variantes alélicas patogênicas
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Pais
Ambos os pais de SUDI identificados
|
Estudo de todas as sequências codificantes e não codificantes do genoma para identificar variantes alélicas patogênicas
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de variantes genéticas
Prazo: até 38 meses
|
Presença de mutações pontuais genéticas de novo em sequências codificantes e não codificantes, com base na análise de trios familiares usando uma abordagem de sequenciamento do genoma completo
|
até 38 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de variantes heterozigotas ou CNVs (variantes de número de cópias)
Prazo: até 38 meses
|
Presença de variantes heterozigotas compostas ou CNVs (variantes de número de cópias) nas sequências de codificação e não codificação do genoma do MSN Propositus
|
até 38 meses
|
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Identificação de novos genótipos - correlações de fenótipo
Prazo: até 38 meses
|
Presença de novas correlações entre variantes genéticas identificadas e características clínicas e biológicas identificadas
|
até 38 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de agosto de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
27 de agosto de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
27 de outubro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de janeiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2024
Primeira postagem (Real)
6 de fevereiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de junho de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC23_0260
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .