予期せぬ乳児死亡症候群に関連する遺伝子変異の同定 (BIOMINRISK)
2026年6月16日 更新者：Nantes University Hospital
バイオマーカーに基づく乳児の予期せぬ突然死のリスク層別化 - 乳児予期せぬ死症候群に関連する遺伝子変異の同定
これは、家族トリオの全ゲノム配列決定に基づいて、乳児突然死症候群（SIDS）に関連する新しい遺伝子/変異体を特定することを目的とした多施設共同遺伝学研究です。
調査の概要
詳細な説明
現在のプロジェクトは、BIOMINRISK と呼ばれるよりグローバルなプロジェクトの一部であり、遺伝学 (プロジェクトについてはここで詳しく説明します)、神経生物学、放射線解剖学の 3 つの軸が検討されます。
これは、多施設 (15 施設)、全国的、非無作為化、非盲検の遺伝子研究です。 乳児突然死（SUDI）の症例は、（i）部分的に遡及的に（フランス国内の SUDI 登録簿に既に登録されている乳児）、（ii）その他の症例については、紹介による死亡した乳児のケア時に将来に向けて含まれます。プロジェクトに参加するSUDIの中心地。 トリオを構成する両親も将来的には含まれる予定です。
含まれているすべての SUDI 症例の中から乳児突然死症候群 (SIDS) 症例が特定されたら (死後検査の結果に従って)、これらの SIDS 症例とその 2 人の親に対して全ゲノム配列決定 (WGS) が実行されます。病原性対立遺伝子変異体を特定するため。 この配列決定によって生成されたデータは、その後、トリオアプローチを使用して分析され、de novo バリアント、つまり、SIDS で死亡した乳児に存在し、両親のゲノムには存在しないバリアントが検索されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
650
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Alban-Elouen BARUTEAU
- メール：albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Fleur Lorton
- 電話番号：33 2 40 08 38 06
- メール：Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
研究場所
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Amiens、フランス
- 募集
- Chu Amiens
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コンタクト：
- Coralie Degorre
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Angers、フランス
- 募集
- CHU Angers
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コンタクト：
- Estelle Darviot
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Besançon、フランス
- 募集
- CHU Besançon
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コンタクト：
- Clémence Mougey
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Bondy、フランス
- 募集
- APHP - Hôpital Jean Verdier
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コンタクト：
- Loïc de Pontual
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Brest、フランス
- 募集
- CHU Brest
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コンタクト：
- Mathilde Granjon
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Caen、フランス
- まだ募集していません
- CHU de Caen-Normandie
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コンタクト：
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- 電話番号：+33 2 31 06 31 06
- メール：trentesaux-as@chu-caen.fr
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Clamart、フランス
- 募集
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
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コンタクト：
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes、フランス
- まだ募集していません
- Centre Hospitalier Sud Francilien
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コンタクト：
- Alexandre PUPIN
- 電話番号：+33 1 61 69 61 69
- メール：alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble、フランス
- 募集
- CHU Grenoble
-
コンタクト：
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
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Lyon、フランス
- 募集
- HCL
-
コンタクト：
- Béatrice Kugener
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Marseille、フランス
- まだ募集していません
- AP-HM
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コンタクト：
- Laura Bourgoin
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Montpellier、フランス
- 募集
- CHU Montpellier
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コンタクト：
- Odile Pidoux
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Nancy、フランス
- 募集
- CHRU Nancy
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コンタクト：
- Anne Borsa-Dorion
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Poitiers、フランス
- まだ募集していません
- Chu de Poitiers
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コンタクト：
- Marie LEBEAU
- 電話番号：+33 549444444
- メール：marie.lebeau@chu-poitiers.fr
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Rouen、フランス
- 募集
- CHU Rouen
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コンタクト：
- Solenn Raymond
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Saint-Etienne、フランス
- 募集
- CHU Saint Etienne
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コンタクト：
- Hugues Patural
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Toulouse、フランス
- 募集
- CHU Toulouse
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コンタクト：
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
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Nantes、Loire-Atlantique、フランス、44093
- 募集
- Nantes University Hospital
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コンタクト：
- Fleur Lorton
- 電話番号：+330240083806
- メール：Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
含まれる集団は、SUDI の状況で死亡した乳児とその両親で構成されます。
これらの SUDI 症例は、フランス SUDI 登録簿から取得されます。この登録簿には、SUDI 管理のための紹介センターのネットワークを通じて、フランス全土の 2 歳未満の小児に発生したすべての SUDI 症例が記録されています。
説明
子供の包含基準
- 乳児の予期せぬ突然死による0歳から2歳までの子供の死亡
- バイオコレクションに効果的に参加し、フランスの SUDI 登録簿に登録されている子供
- BIOMINRISK プロジェクト全体における BIOMINRISK-NEUROBIO (軸 2) および BIOMINRISK-RADIO-ANAT (軸 3) 研究の包含基準も満たす小児。
親の包含基準
- BIOMINRISK 研究に含まれる子どもの実の親
- 採血とバイオコレクションへのサンプルの追加についての同意書に両方とも署名している親
- 両親が社会保障または同様の制度の受給者であること
子供の除外基準:
- 死亡時に既知の代謝性、遺伝性、または症候群性の病状が存在する
親の除外基準:
- 後見親権者
- 既知の代謝性、遺伝性、または症候群性の病状の存在
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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SUDIのケース
フランス国立SUDI登録簿に登録された乳児突然死（SUDI）症例
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病原性対立遺伝子変異体を特定するための、ゲノム内のすべてのコード配列および非コード配列の研究
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両親
特定されたSUDIの両親は両方とも
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病原性対立遺伝子変異体を特定するための、ゲノム内のすべてのコード配列および非コード配列の研究
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝的変異の特定
時間枠：38ヶ月まで
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全ゲノム配列決定アプローチを使用したファミリートリオの分析に基づく、コード配列および非コード配列における新規の遺伝的点突然変異の存在
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38ヶ月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ヘテロ接合バリアントまたはCNVの識別（コピー数のバリアント）
時間枠：最大38か月
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MSN Propositusゲノムのコーディングおよび非コードシーケンスにおける複合ヘテロ接合バリアントまたはCNV（コピー数のバリアント）の存在
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最大38か月
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新しい遺伝子型の識別 - 表現型相関
時間枠：最大38か月
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特定された遺伝的変異体と特定された臨床的および生物学的特性との間の新しい相関の存在
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最大38か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Fleur Lorton、Nantes University Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年8月27日
一次修了 (推定)
2026年8月27日
研究の完了 (推定)
2027年10月27日
試験登録日
最初に提出
2024年1月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年2月5日
最初の投稿 (実際)
2024年2月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月16日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。