予期せぬ乳児死亡症候群に関連する遺伝子変異の同定 (BIOMINRISK)

現在のプロジェクトは、BIOMINRISK と呼ばれるよりグローバルなプロジェクトの一部であり、遺伝学 (プロジェクトについてはここで詳しく説明します)、神経生物学、放射線解剖学の 3 つの軸が検討されます。

これは、多施設 (15 施設)、全国的、非無作為化、非盲検の遺伝子研究です。 乳児突然死（SUDI）の症例は、（i）部分的に遡及的に（フランス国内の SUDI 登録簿に既に登録されている乳児）、（ii）その他の症例については、紹介による死亡した乳児のケア時に将来に向けて含まれます。プロジェクトに参加するSUDIの中心地。 トリオを構成する両親も将来的には含まれる予定です。

含まれているすべての SUDI 症例の中から乳児突然死症候群 (SIDS) 症例が特定されたら (死後検査の結果に従って)、これらの SIDS 症例とその 2 人の親に対して全ゲノム配列決定 (WGS) が実行されます。病原性対立遺伝子変異体を特定するため。 この配列決定によって生成されたデータは、その後、トリオアプローチを使用して分析され、de novo バリアント、つまり、SIDS で死亡した乳児に存在し、両親のゲノムには存在しないバリアントが検索されます。