RAI1 相关疾病的临床和分子生物标志物研究
目前，除了对症治疗之外，临床上还没有针对 RAI1 相关疾病的基于基因的治疗方法，也没有既定的临床或分子生物标志物可以在未来的治疗研究中用作衡量治疗效果的指标。 生物标志物是对体内发生情况的测量，通过实验室、成像或其他测试的结果显示。
生物标志物可以帮助医生和科学家诊断疾病和健康状况，监测治疗反应，并了解一个人的疾病或健康状况如何随时间变化。
这项观察和实验室研究的目标是开发 RAI1 相关疾病的临床、神经生理学和分子生物标志物。 它旨在回答的主要问题是：
- 更准确地表征疾病特征并分析 RAI1 相关疾病（SMS 和 PTLS）的区分和重叠特征
- 确定区分 RAI1 相关疾病的临床、神经生理学和实验室生物标志物。
参与者必须完成：
- 临床检查
- 抽血
- 皮肤活检（可选）
- 睡眠研究
研究人员将比较患者的血液与对照组的血液以进行生物标志物研究。
研究概览
详细说明
20 名 SMS 患者和 20 名 PTLS 患者将参加该研究。 此外，还将在患者家属中招募最多 50 名健康对照。
所有评估都可以在医院一次性就诊期间完成，其中包括对选定的个人进行睡眠研究过夜。 如果一次性访问期间无法完成所有程序，可能会要求受试者再次来进行剩余的程序。
要完成或收集的测试、程序和样品：
- 将收集人口统计数据
- 病史和体检：将收集详细的出生、内科、手术和用药史以及癫痫和运动障碍病史。 将审查主题图表以完成此数据收集。 将进行一般身体检查和详细的神经系统检查。
- 生命体征：将收集血压、体温、呼吸频率、体重和身高。
- 多导睡眠图/脑电图（PSG/EEG）：临床医生研究者将确定受试者是否适合该手术。 睡眠研究记录大脑电波、血液中的含氧量、心率和呼吸，以及眼睛和腿部的运动。 受试者需要过夜进行睡眠研究。 考试是视频录制的。
- 血液样本：将收集 15 cc（每公斤不超过 3 cc）（约 3 茶匙）的单一血液样本用于研究目的。 研究结果发布后，样本将保留长达 2 年。
- 可选的皮肤活检：出于研究目的，可以对上臂、内臂、大腿外侧或其他区域进行皮肤活检。 将使用特殊的 3-4 毫米（0.12 英寸）宽的圆形工具去除一小部分皮肤，包括深层皮肤。 麻醉霜或注射麻醉剂（即 利多卡因）将在手术前涂抹到该区域。 样品将用于创建细胞系。 这意味着我们将以允许我们在实验室中培养细胞的方式处理样品中的细胞。 然后我们将在我们的研究中使用这些细胞。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Davut Pehlivan, MD
- 电话号码：(713) 798-6970
- 邮箱：pehlivan@bcm.edu
学习地点
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- Texas Children's Hospital
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接触：
- Davut Pehlivan, MD
- 电话号码：(713) 798-6970
- 邮箱：pehlivan@bcm.edu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
患者组：
- 经临床实验室改进修正案 (CLIA) 认证的实验室进行的基因检测（包括核型分析、荧光原位杂交 (FISH)、阵列比较基因组杂交 (aCGH)、SNP 阵列和下一代测序）证实患有 RAI1 相关疾病的患者。
- 根据家长报告，听力和视力基本完好
- 年龄1个月至60岁
- 能够完成研究（即前往现场并在休斯顿度过 1 天）
- 护理人员的英语口语和书面水平足以表示知情同意（代表患者同意）参与。
控制组：
- 健康的家庭成员，没有患有 RA1 相关疾病
- 年龄5岁至80岁
排除标准：
患者组：
- 由招募提供者确定的抽血或皮肤活检禁忌症（例如出血素质）
- 高危患者包括依赖呼吸机/气管切开术、内分泌紊乱控制不佳、癫痫发作不稳定（将由神经科医生评估）、终末期肾病。
- 参与任何研究性治疗研究
控制组：
• 经基因检测证实患有RAI1 相关疾病的患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患者组
受试者招募：患有 RAI1 相关疾病的患者将被招募并完成以下评估：
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发起者将确定受试者是否适合该程序。
睡眠研究记录大脑电波、血液中的氧气水平、呼吸心率以及眼睛和腿部运动。
受试者需要过夜才能进行睡眠研究。
其他名称：
将使用特殊的 3-4 毫米（0.12 英寸）宽的圆形工具去除一小部分皮肤，包括深层皮肤。
麻醉霜或注射麻醉剂（即
利多卡因）将在手术前涂抹到该区域。
样品将用于创建细胞系。
这意味着研究人员将以允许它们在实验室中生长的方式处理样本中的细胞。
研究人员随后将在研究中使用这些细胞。
将收集 15 cc（不超过 3 cc/kg）（约 3 茶匙）的单一血液样本用于代谢组学（生物标志物）研究。
从可用的家庭成员中，将获得等量的血液用作对照样本。
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控制组
受试者入组：RAI1相关疾病患者的健康家庭成员，愿意提供血样。 分子（生物标志物）研究：血液样本将用作生物标志物研究的健康对照。 |
将收集 15 cc（不超过 3 cc/kg）（约 3 茶匙）的单一血液样本用于代谢组学（生物标志物）研究。
从可用的家庭成员中，将获得等量的血液用作对照样本。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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神经系统临床发现率
大体时间：2029年
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通过将访问的定量比较与定性文献/回顾性图表审查综合相结合，确定在临床环境中具有适当稳定性的生物标志物，以优先考虑纳入候选生物标志物组的措施。 研究人员期望找到临床检查结果，例如可以客观测量的震颤或可以依赖于护理人员报告的行为。 |
2029年
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脑电图 (EEG) 和/或睡眠异常的发生率
大体时间：2029年
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通过将访问的定量比较与定性文献/回顾性图表审查综合相结合，确定在临床环境中具有适当稳定性的生物标志物，以优先考虑纳入候选生物标志物组的措施。
为了识别史密斯-马吉尼斯综合征 (SMS) 和波托茨基-卢普斯基综合征 (PTLS) 的候选振荡电路生物标志物，研究人员将使用脑电图和睡眠指标。
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2029年
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RAI1下游分子途径相互作用子的浓度
大体时间：2029年
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通过将访问的定量比较与定性文献合成相结合，确定在临床环境中使用具有适当稳定性的生物标志物，以优先考虑纳入候选生物标志物组的措施。 没有生物标志物可以追踪 RAI1 相关疾病的疾病阶段和严重程度。 为了实现这一目标，研究人员旨在通过量化代谢物来识别患者血浆中的分子生物标志物。 |
2029年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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检查 SMS 与 PTLS 差异的证据
大体时间：2029年
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将访问的定量比较与定性文献/回顾性图表审查综合相结合，以优先考虑纳入候选生物标志物组的措施。
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2029年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Davut Pehlivan, MD、Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- H-54820 / RAI1
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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