Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и молекулярные биомаркерные исследования заболеваний, связанных с RAI1

2 июня 2026 г. обновлено: Davut Pehlivan, Baylor College of Medicine

В настоящее время не существует клинически доступного генетического лечения расстройств, связанных с RAI1, кроме симптоматического лечения, и нет установленных клинических или молекулярных биомаркеров, которые можно было бы использовать в качестве меры эффективности терапии в будущих исследованиях лечения. Биомаркеры — это меры того, что происходит внутри организма, показанные по результатам лабораторных, визуализирующих или других тестов.

Биомаркеры могут помочь врачам и ученым диагностировать заболевания и состояния здоровья, отслеживать реакцию на лечение и видеть, как болезнь или состояние здоровья человека меняются с течением времени.

Целью этого обсервационного и лабораторного исследования является разработка клинических, нейрофизиологических и молекулярных биомаркеров расстройств, связанных с RAI1. Основные вопросы, на которые он призван ответить:

  • более точно охарактеризовать особенности заболевания и проанализировать дифференцирующиеся и перекрывающиеся особенности расстройств, связанных с RAI1 (SMS и PTLS)
  • идентифицировать клинические, нейрофизиологические и лабораторные биомаркеры, которые отличают расстройства, связанные с RAI1, друг от друга.

Участникам необходимо будет выполнить:

  • клиническое обследование
  • забор крови
  • биопсия кожи (необязательно)
  • исследование сна

Исследователи будут сравнивать кровь пациентов с кровью контрольной группы для изучения биомаркеров.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В исследование будут включены 20 пациентов с SMS и 20 пациентов с PTLS. Кроме того, среди членов семей пациентов будет зарегистрировано до 50 здоровых людей из контрольной группы.

Все оценки могут быть выполнены во время однократного визита в больницу, который включает пребывание на ночь для исследования сна для отдельных лиц. В случае, если все процедуры не удалось выполнить во время однократного визита, субъектов могут попросить прийти еще раз для оставшейся процедуры.

Тесты, процедуры и образцы, которые необходимо выполнить или собрать:

  • Демографические данные будут собраны
  • Анамнез и медицинский осмотр: будет собран подробный анамнез рождения, медицинский, хирургический и медикаментозный анамнез, а также истории судорог и двигательных расстройств. Диаграмма субъекта будет рассмотрена для завершения сбора данных. Будет проведен общий медицинский осмотр и детальное неврологическое обследование.
  • Жизненно важные показатели: артериальное давление, температура, частота дыхания, вес и рост будут собираться.
  • Полисомнография/электроэнцефалография (ПСГ/ЭЭГ): врач-исследователь определит, является ли субъект кандидатом на процедуру. Исследование сна регистрирует электрические волны мозга, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и дыхания, а также движения глаз и ног. Субъекта необходимо будет госпитализировать на ночь для исследования сна. Экзамен записывается на видео.
  • Образцы крови: для исследовательских целей будет взят один образец крови объемом 15 куб.см (не более 3 куб.см на кг) (~3 чайные ложки). Образцы будут храниться до 2 лет после публикации результатов исследования.
  • Необязательная биопсия кожи: в исследовательских целях может быть выполнена биопсия кожи плеча, внутренней части руки, боковой поверхности бедра или другой области. Специальный круглый инструмент шириной 3–4 мм (0,12 дюйма) будет использоваться для удаления небольшого участка кожи, включая более глубокие слои. Обезболивающий крем или инъекционный анестетик (т. лидокаин) будет нанесен на эту область перед процедурой. Образец будет использоваться для создания клеточной линии. Это означает, что мы будем обращаться с клетками из образца таким образом, чтобы мы могли выращивать их в лаборатории. Затем мы будем использовать эти клетки в наших исследованиях.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

90

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Davut Pehlivan, MD
  • Номер телефона: (713) 798-6970
  • Электронная почта: pehlivan@bcm.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Контакт:
          • Davut Pehlivan, MD
          • Номер телефона: (713) 798-6970
          • Электронная почта: pehlivan@bcm.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мы будем набирать пациентов с расстройствами, связанными с RAI1, которые готовы участвовать в клинических, нейрофизиологических и молекулярных исследованиях, а также в контроле здоровой семьи. Субъектам придется отправиться в Детскую больницу Техаса для завершения учебной деятельности.

Описание

Критерии включения:

  • Группа пациентов:

    • Пациенты, у которых расстройство, связанное с RAI1, подтверждено генетическим тестированием, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), сравнительную геномную гибридизацию с использованием массива (aCGH), массив SNP и секвенирование следующего поколения, выполняемое лабораторией, сертифицированной по поправкам для улучшения клинических лабораторий (CLIA).
    • Согласно отчету родителей, слух и зрение практически не повреждены.
    • Возраст от 1 месяца до 60 лет
    • Возможность завершить исследование (т. е. приехать на объект и провести 1 день в Хьюстоне)
    • Лицо, осуществляющее уход, владеющее устным и письменным английским языком на уровне, достаточном для того, чтобы дать информированное согласие (согласие от имени пациента) на участие.

Контрольная группа:

  • Здоровый член семьи, не имеющий расстройств, связанных с RA1.
  • Возраст от 5 лет до 80 лет

Критерий исключения:

  • Группа пациентов:

    • Противопоказания для взятия крови или биопсии кожи, определенные лечащим врачом (например, геморрагический диатез).
    • Пациенты из группы высокого риска, включая аппарат искусственной вентиляции легких/трахеостомию, плохо контролируемые эндокринные расстройства и нестабильные судороги (будут оцениваться неврологом), терминальную стадию заболевания почек.
    • Участие в любом научном исследовании лечения

Контрольная группа:

• Пациенты, у которых заболевание, связанное с RAI1, подтверждено генетическим тестированием.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа пациентов

Набор субъектов: будут включены пациенты с расстройствами, связанными с RAI1, и они пройдут следующие обследования:

  • Клинические исследования: жизненные показатели, анамнез и физическое обследование.
  • Нейрофизиологические исследования: исследование сна/ЭЭГ (для избранной популяции пациентов).
  • Молекулярные (биомаркеры) исследования: кровь (обязательно) и биопсия кожи (по желанию).
Диагностический тест: Электроэнцефалография/Полисомнография (ЭЭГ/ПСГ)
Инициаторы определят, подходят ли субъекты для этой процедуры. Исследование сна регистрирует электрические волны мозга, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений, дыхание, а также движения глаз и ног. Для исследования сна субъектов необходимо будет госпитализировать на ночь.
Другие имена:
  • исследование сна
Процедура: Биопсия кожи
Специальный круглый инструмент шириной 3–4 мм (0,12 дюйма) будет использоваться для удаления небольшого участка кожи, включая более глубокие слои. Обезболивающий крем или инъекционный анестетик (т. лидокаин) будет нанесен на эту область перед процедурой. Образец будет использоваться для создания клеточной линии. Это означает, что исследователи будут обращаться с клетками из образца таким образом, чтобы их можно было выращивать в лаборатории. Затем следователи будут использовать эти клетки в исследованиях.
Диагностический тест: Забор крови
Для метаболомического (биомаркерного) исследования будет взят один образец крови объемом 15 куб.см (не более 3 куб.см на кг) (~3 чайные ложки). У доступных членов семьи будет получено такое же количество крови для использования в качестве контрольного образца.
Контрольная группа

Набор субъектов: здоровые члены семей пациентов с расстройствами, связанными с RAI1, которые готовы сдать образец крови.

Молекулярные исследования (биомаркеры): образцы крови будут использоваться в качестве здорового контроля для исследований биомаркеров.
Диагностический тест: Забор крови
Для метаболомического (биомаркерного) исследования будет взят один образец крови объемом 15 куб.см (не более 3 куб.см на кг) (~3 чайные ложки). У доступных членов семьи будет получено такое же количество крови для использования в качестве контрольного образца.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота неврологических клинических проявлений
Временное ограничение: 2029 год

Определите биомаркеры, которые обладают подходящей стабильностью для использования в клинических условиях, путем объединения количественных сравнений во время визита с качественным синтезом литературы/ретроспективного обзора диаграмм, чтобы определить приоритетность мер для включения в группу биомаркеров-кандидатов.

Исследователи ожидают обнаружить в ходе клинического обследования такие данные, как тремор, который можно измерить объективно, или поведение, на которое можно положиться на отчете лица, осуществляющего уход.
2029 год
Частота электроэнцефалограмм (ЭЭГ) и/или нарушений сна
Временное ограничение: 2029 год
Определите биомаркеры, которые обладают подходящей стабильностью для использования в клинических условиях, путем объединения количественных сравнений во время визита с качественным синтезом литературы/ретроспективного обзора диаграмм, чтобы определить приоритетность мер для включения в группу биомаркеров-кандидатов. Чтобы идентифицировать кандидатные биомаркеры колебательных цепей синдрома Смита-Магениса (SMS) и синдрома Потоцкого-Лупски (PTLS), исследователи будут использовать ЭЭГ и показатели сна.
2029 год
Концентрация взаимодействия нижестоящих молекулярных путей RAI1
Временное ограничение: 2029 год

Определите биомаркеры, которые обладают подходящей стабильностью для использования в клинических условиях, путем объединения количественных сравнений во время визита с качественным синтезом литературы, чтобы определить приоритетность мер для включения в группу биомаркеров-кандидатов.

Не существует биомаркеров, позволяющих отслеживать стадию и тяжесть заболеваний, связанных с RAI1. Для достижения этой цели исследователи стремились идентифицировать молекулярные биомаркеры из плазмы пациентов путем количественного определения метаболитов.
2029 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изучить доказательства различий между SMS и PTLS.
Временное ограничение: 2029 год
объединить количественные сравнения, полученные во время визита, с качественным синтезом литературы/ретроспективного обзора диаграмм, чтобы определить приоритетность мер для включения в панель потенциальных биомаркеров.
2029 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor College of Medicine

Соавторы

Doris Duke Charitable Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 марта 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 февраля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 февраля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 февраля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • H-54820 / RAI1

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться