RAI1 관련 장애에 대한 임상 및 분자 바이오마커 연구
현재 RAI1 관련 장애에 대해 증상 관리 외에 임상적으로 이용 가능한 유전자 기반 치료법은 없으며 향후 치료 연구에서 치료법의 효능을 측정하는 데 사용할 수 있는 확립된 임상 또는 분자 바이오마커도 없습니다. 바이오마커는 실험실, 영상 또는 기타 테스트 결과로 표시되는 신체 내부에서 일어나는 일을 측정하는 것입니다.
바이오마커는 의사와 과학자가 질병과 건강 상태를 진단하고, 치료에 대한 반응을 모니터링하고, 시간이 지남에 따라 개인의 질병이나 건강 상태가 어떻게 변하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 관찰 및 실험실 연구의 목표는 RAI1 관련 장애에 대한 임상적, 신경생리학 및 분자 바이오마커를 개발하는 것입니다. 대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 질병 특징을 보다 정확하게 특성화하고 RAI1 관련 장애(SMS 및 PTLS)의 구별 및 중복 특징을 분석합니다.
- RAI1 관련 장애를 서로 구별하는 임상, 신경생리학 및 실험실 바이오마커를 식별합니다.
참가자는 다음을 완료해야 합니다.
- 임상 검사
- 채혈
- 피부 생검(선택 사항)
- 수면 연구
연구자들은 바이오마커 연구를 위해 환자의 혈액을 대조군의 혈액과 비교할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
20명의 SMS 환자와 20명의 PTLS 환자가 연구에 등록됩니다. 또한 환자 가족 중 최대 50명의 건강한 대조군이 등록됩니다.
모든 평가는 선택된 개인의 수면 연구를 위한 하룻밤 체류를 포함하여 병원을 1회 방문하는 동안 완료될 수 있습니다. 1회 방문으로 모든 절차를 완료할 수 없는 경우, 피험자는 남은 절차를 위해 다시 방문하도록 요청받을 수 있습니다.
완료하거나 수집할 테스트, 절차 및 샘플:
- 인구통계가 수집됩니다
- 병력 및 신체 검사: 자세한 출생, 의료, 수술 및 약물 치료 병력은 물론 발작 및 운동 장애 병력도 수집됩니다. 이 데이터 수집을 완료하기 위해 주제 차트를 검토합니다. 일반적인 신체검사와 정밀한 신경학적 검사를 시행하게 됩니다.
- 필수 사항: 혈압, 체온, 호흡수, 체중 및 키가 수집됩니다.
- 수면다원검사/뇌파검사(PSG/EEG): 임상의 조사자는 피험자가 절차에 적합한지 여부를 결정할 것입니다. 수면 연구에서는 뇌 전자파, 혈액 내 산소 수준, 심박수 및 호흡은 물론 눈과 다리 움직임도 기록합니다. 피험자는 수면 연구를 위해 밤새 입원해야 합니다. 시험은 비디오로 녹화됩니다.
- 혈액 샘플: 연구 목적으로 15cc(kg당 3cc를 초과하지 않음)(~3 티스푼)의 단일 혈액 샘플을 수집합니다. 샘플은 연구 결과가 발표된 후 최대 2년 동안 보관됩니다.
- 선택적 피부 생검: 연구 목적으로 상부, 팔 안쪽, 허벅지 측면 또는 기타 부위의 피부 생검을 수행할 수 있습니다. 3~4mm(0.12인치) 너비의 특수 원형 도구를 사용하여 더 깊은 층을 포함하여 피부의 작은 부분을 제거합니다. 마비 크림 또는 주사 가능한 마취제(예: 리도카인)을 시술 전 해당 부위에 도포합니다. 샘플은 세포주를 만드는 데 사용됩니다. 이는 우리가 실험실에서 세포를 성장시킬 수 있는 방식으로 샘플의 세포를 처리한다는 것을 의미합니다. 그러면 우리는 이 세포를 연구에 사용할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Davut Pehlivan, MD
- 전화번호: (713) 798-6970
- 이메일: pehlivan@bcm.edu
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
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연락하다:
- Davut Pehlivan, MD
- 전화번호: 713-798-6970
- 이메일: pehlivan@bcm.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
환자 그룹:
- 핵형 분석, FISH(형광 in situ 하이브리드화), aCGH(어레이 비교 게놈 하이브리드화), SNP 어레이 및 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 실험실에서 수행한 차세대 시퀀싱을 포함한 유전자 검사를 통해 RAI1 관련 장애가 확인된 환자.
- 부모 보고서에 따르면 청력과 시력이 거의 손상되지 않았습니다.
- 연령은 1개월부터 60세까지
- 연구를 완료할 수 있습니다(즉, 현장으로 이동하여 휴스턴에서 1일을 보냅니다).
- 참여에 대해 사전 동의(환자를 대신하여 동의)를 제공하기에 적합한 수준의 영어 구술 및 서면을 구사하는 간병인.
대조군:
- RA1 관련 장애가 없는 건강한 가족 구성원
- 연령은 5세부터 80세까지
제외 기준:
환자 그룹:
- 등록 서비스 제공자가 결정한 채혈 또는 피부 생검에 대한 금기 사항(예: 출혈 체질)
- 인공호흡기/기관절개술 의존성, 제대로 조절되지 않는 내분비 장애, 불안정한 발작(신경과 의사의 평가를 받음), 말기 신장 질환 등 고위험군 환자.
- 모든 조사적 치료 연구에 참여
대조군:
• 유전자 검사를 통해 RAI1 관련 질환이 확인된 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자군
피험자 등록: RAI1 관련 장애가 있는 환자가 등록되고 다음 평가를 완료합니다.
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주도자는 피험자가 절차에 적합한지 여부를 결정합니다.
수면 연구에서는 뇌 전자파, 혈액 내 산소 수준, 심박수 호흡, 눈과 다리 움직임을 기록합니다.
피험자는 수면 연구를 위해 밤새 입원해야 합니다.
다른 이름들:
폭이 3-4mm(0.12인치)인 특수 원형 도구를 사용하여 더 깊은 층을 포함하여 피부의 작은 부분을 제거합니다.
마비 크림 또는 주사 가능한 마취제(예:
리도카인)을 시술 전 해당 부위에 도포합니다.
샘플은 세포주를 만드는 데 사용됩니다.
이는 연구자가 실험실에서 세포를 성장시킬 수 있는 방식으로 샘플의 세포를 처리한다는 것을 의미합니다.
그러면 조사관은 이 세포를 연구에 사용할 것입니다.
대사체학(바이오마커) 연구를 위해 15cc(kg당 3cc를 초과하지 않음)(~3 티스푼)의 단일 혈액 샘플을 수집합니다.
가능한 가족 구성원으로부터 동일한 양의 혈액을 채취하여 대조 샘플로 사용합니다.
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대조군
피험자 등록: 혈액 샘플을 기꺼이 제공하려는 RAI1 관련 장애 환자의 건강한 가족 구성원. 분자(바이오마커) 연구: 혈액 샘플은 바이오마커 연구를 위한 건강한 대조군으로 사용됩니다. |
대사체학(바이오마커) 연구를 위해 15cc(kg당 3cc를 초과하지 않음)(~3 티스푼)의 단일 혈액 샘플을 수집합니다.
가능한 가족 구성원으로부터 동일한 양의 혈액을 채취하여 대조 샘플로 사용합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경학적 임상 소견 비율
기간: 2029
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후보 바이오마커 패널에 포함하기 위한 조치의 우선순위를 정하기 위해 방문의 정량적 비교와 정성적 문헌/회고적 차트 검토 합성을 결합하여 임상 환경에서 사용하기에 적합한 안정성을 갖는 바이오마커를 식별합니다. 조사관은 객관적으로 측정할 수 있는 떨림이나 간병인의 보고서에 의존할 수 있는 행동과 같은 임상 검사 결과를 찾을 것으로 기대합니다. |
2029
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뇌전도(EEG) 및/또는 수면 이상 비율
기간: 2029
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후보 바이오마커 패널에 포함하기 위한 조치의 우선순위를 정하기 위해 방문의 정량적 비교와 정성적 문헌/회고적 차트 검토 합성을 결합하여 임상 환경에서 사용하기에 적합한 안정성을 갖는 바이오마커를 식별합니다.
Smith-Magenis 증후군(SMS) 및 Potocki-Lupski 증후군(PTLS)의 후보 진동 회로 바이오마커를 식별하기 위해 조사관은 EEG 및 수면 지표를 사용합니다.
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2029
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RAI1의 하류 분자 경로 상호작용자의 농도
기간: 2029
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후보 바이오마커 패널에 포함하기 위한 조치의 우선순위를 정하기 위해 방문의 정량적 비교와 정성적 문헌 합성을 결합하여 임상 환경에서 사용하기에 적합한 안정성을 갖는 바이오마커를 식별합니다. RAI1 관련 장애의 질병 단계와 중증도를 추적하는 바이오마커는 없습니다. 이 목표를 위해 연구자들은 대사산물을 정량화하여 환자의 혈장에서 분자 바이오마커를 식별하는 것을 목표로 했습니다. |
2029
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SMS와 PTLS의 차이점에 대한 증거를 조사하려면
기간: 2029
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방문의 정량적 비교와 정성적 문헌/회고적 차트 검토 합성을 결합하여 후보 바이오마커 패널에 포함할 조치의 우선순위를 정합니다.
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2029
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- H-54820 / RAI1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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뇌파검사/수면다원검사(EEG/PSG)에 대한 임상 시험
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University Hospital, GrenobleCommissariat A L'energie Atomique모병