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Klinische und molekulare Biomarkerstudien bei RAI1-bedingten Erkrankungen

2. Juni 2026 aktualisiert von: Davut Pehlivan, Baylor College of Medicine

Derzeit gibt es außer der symptomatischen Behandlung keine klinisch verfügbare genetische Behandlung für RAI1-bedingte Störungen, und es gibt keine etablierten klinischen oder molekularen Biomarker, die als Maß für die Wirksamkeit der Therapie in zukünftigen Behandlungsstudien verwendet werden könnten. Biomarker sind Messwerte dafür, was im Inneren des Körpers passiert und anhand der Ergebnisse von Labor-, Bildgebungs- oder anderen Tests angezeigt wird.

Biomarker können Ärzten und Wissenschaftlern dabei helfen, Krankheiten und Gesundheitszustände zu diagnostizieren, Reaktionen auf Behandlungen zu überwachen und zu sehen, wie sich die Krankheit oder der Gesundheitszustand einer Person im Laufe der Zeit verändert.

Das Ziel dieser Beobachtungs- und Laborstudie ist die Entwicklung klinischer, neurophysiologischer und molekularer Biomarker bei RAI1-bedingten Störungen. Die Hauptfrage(n), die es beantworten soll, sind:

  • um die Krankheitsmerkmale genauer zu charakterisieren und die differenzierenden und überlappenden Merkmale von RAI1-bedingten Störungen (SMS und PTLS) zu analysieren.
  • um klinische, neurophysiologische und Laborbiomarker zu identifizieren, die RAI1-bedingte Störungen voneinander unterscheiden.

Die Teilnehmer müssen Folgendes ausfüllen:

  • eine klinische Untersuchung
  • eine Blutabnahme
  • eine Hautbiopsie (optional)
  • eine Schlafstudie

Für Biomarker-Studien werden die Forscher das Blut der Patienten mit dem Blut der Kontrollgruppe vergleichen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

20 SMS-Patienten und 20 PTLS-Patienten werden in die Studie aufgenommen. Darüber hinaus werden bis zu 50 gesunde Kontrollpersonen aus den Familienangehörigen der Patienten aufgenommen.

Alle Untersuchungen können während eines einmaligen Besuchs im Krankenhaus durchgeführt werden, der eine Übernachtung für die Schlafstudie ausgewählter Personen beinhaltet. Falls während des einmaligen Besuchs nicht alle Eingriffe abgeschlossen werden konnten, werden die Probanden möglicherweise gebeten, für den verbleibenden Eingriff erneut zu kommen.

Tests, Verfahren und Proben, die durchgeführt oder gesammelt werden müssen:

  • Demografische Daten werden erfasst
  • Anamnese und körperliche Untersuchung: Es werden eine detaillierte Geburts-, Kranken-, Operations- und Medikamentenanamnese sowie Anamnese von Anfällen und Bewegungsstörungen erhoben. Das Probandendiagramm wird überprüft, um diese Datenerfassung abzuschließen. Es werden eine allgemeine körperliche Untersuchung und eine detaillierte neurologische Untersuchung durchgeführt.
  • Vitalwerte: Blutdruck, Temperatur, Atemfrequenz, Gewicht und Größe werden erfasst.
  • Polysomnographie/Elektroenzephalographie (PSG/EEG): Der klinische Prüfer wird feststellen, ob das Subjekt für das Verfahren in Frage kommt. Bei einer Schlafstudie werden die elektrischen Wellen des Gehirns, der Sauerstoffgehalt im Blut, Herzfrequenz und Atmung sowie Augen- und Beinbewegungen aufgezeichnet. Für die Schlafstudie muss der Proband über Nacht aufgenommen werden. Die Prüfung wird per Video aufgezeichnet.
  • Blutproben: Eine einzelne Blutprobe von 15 ml (nicht mehr als 3 ml pro kg) (~3 Teelöffel) wird zu Forschungszwecken entnommen. Die Proben werden bis zu 2 Jahre nach Veröffentlichung der Studienergebnisse aufbewahrt.
  • Optionale Hautbiopsie: Zu Forschungszwecken kann eine Hautbiopsie vom Ober-, Innenarm, seitlichen Oberschenkel oder einem anderen Bereich durchgeführt werden. Mit einem speziellen kreisförmigen Werkzeug mit einer Breite von 3 bis 4 mm (0,12 Zoll) wird ein kleiner Teil der Haut, einschließlich tieferer Schichten, entfernt. Eine betäubende Creme oder ein injizierbares Anästhetikum (d. h. Lidocain) wird vor dem Eingriff auf den Bereich aufgetragen. Die Probe wird zur Erstellung einer Zelllinie verwendet. Das bedeutet, dass wir die Zellen aus der Probe so behandeln würden, dass wir sie im Labor züchten können. Diese Zellen werden wir dann in unserer Forschung nutzen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

90

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Davut Pehlivan, MD
  • Telefonnummer: (713) 798-6970
  • E-Mail: pehlivan@bcm.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir werden Patienten mit RAI1-bedingten Störungen aufnehmen, die bereit sind, an klinischen, neurophysiologischen und molekularen Studien sowie gesunden Familienkontrollen teilzunehmen. Die Probanden müssen zum Texas Children's Hospital reisen, um die Studienaktivitäten abzuschließen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patientengruppe:

    • Patienten mit einer RAI1-bedingten Störung, die durch Gentests bestätigt wurde, einschließlich Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), SNP-Array und Next-Generation-Sequenzierung, durchgeführt von einem nach Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) zertifizierten Labor.
    • Laut Elternbericht weitgehend intaktes Hör- und Sehvermögen
    • Alter zwischen 1 Monat und 60 Jahren
    • Kann die Studie abschließen (d. h. zum Standort reisen und einen Tag in Houston verbringen)
    • Betreuer verfügen über ausreichende Englischkenntnisse in Wort und Schrift, um eine informierte Einwilligung (Einwilligung im Namen des Patienten) zur Teilnahme zu erteilen.

Kontrollgruppe:

  • Gesundes Familienmitglied, das keine RA1-bedingte Störung hat
  • Alter zwischen 5 und 80 Jahren

Ausschlusskriterien:

  • Patientengruppe:

    • Kontraindikation für eine Blutentnahme oder Hautbiopsie gemäß Festlegung des einschreibenden Anbieters (z. B. Blutungsdiathese)
    • Patienten mit hohem Risiko, einschließlich Beatmungs-/Tracheotomieabhängigkeit, schlecht kontrollierten endokrinen Störungen und instabilen Anfällen (werden von einem Neurologen beurteilt), einer Nierenerkrankung im Endstadium.
    • Teilnahme an einer Prüfbehandlungsstudie

Kontrollgruppe:

• Patienten mit einer RAI1-bedingten Störung, die durch Gentests bestätigt wurde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patientengruppe

Einschreibung der Probanden: Patienten mit RAI1-bedingten Störungen werden aufgenommen und führen die folgenden Beurteilungen durch:

  • Klinische Studien: Vitalwerte, Anamnese und körperliche Untersuchungen.
  • Neurophysiologische Studien: Schlaf-/EEG-Studie (für eine ausgewählte Patientenpopulation).
  • Molekulare (Biomarker-)Studien: Blut (erforderlich) und Hautbiopsie (optional).
Diagnosetest: Elektroenzephalographie/Polysomnographie (EEG/PSG)
Die Initiatoren werden feststellen, ob die Probanden für das Verfahren in Frage kommen. Bei einer Schlafstudie werden die elektrischen Wellen des Gehirns, der Sauerstoffgehalt im Blut, die Herzfrequenz, die Atmung sowie Augen- und Beinbewegungen aufgezeichnet. Für die Schlafstudie müssen die Probanden über Nacht aufgenommen werden.
Andere Namen:
  • Schlaf Studie
Verfahren: Hautbiopsie
Mit einem speziellen kreisförmigen Werkzeug mit einer Breite von 3 bis 4 mm (0,12 Zoll) wird ein kleiner Teil der Haut, einschließlich tieferer Schichten, entfernt. Eine betäubende Creme oder ein injizierbares Anästhetikum (d. h. Lidocain) wird vor dem Eingriff auf den Bereich aufgetragen. Die Probe wird zur Erstellung einer Zelllinie verwendet. Das bedeutet, dass Forscher die Zellen aus der Probe so behandeln würden, dass sie im Labor gezüchtet werden können. Die Forscher werden diese Zellen dann in der Forschung verwenden.
Diagnosetest: Blutabnahme
Für die Metabolomics-Studie (Biomarker) wird eine einzelne Blutprobe von 15 ml (nicht mehr als 3 ml pro kg) (~3 Teelöffel) entnommen. Von verfügbaren Familienmitgliedern wird die gleiche Menge Blut entnommen und als Kontrollprobe verwendet.
Kontrollgruppe

Probandeneinschreibung: gesunde Familienmitglieder der Patienten mit RAI1-bedingten Störungen, die bereit sind, eine Blutprobe abzugeben.

Molekulare (Biomarker-)Studien: Blutproben werden als gesunde Kontrolle für Biomarker-Studien verwendet.
Diagnosetest: Blutabnahme
Für die Metabolomics-Studie (Biomarker) wird eine einzelne Blutprobe von 15 ml (nicht mehr als 3 ml pro kg) (~3 Teelöffel) entnommen. Von verfügbaren Familienmitgliedern wird die gleiche Menge Blut entnommen und als Kontrollprobe verwendet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rate neurologischer klinischer Befunde
Zeitfenster: 2029

Identifizieren Sie Biomarker, die eine geeignete Stabilität für den Einsatz in klinischen Umgebungen aufweisen, indem Sie quantitative Vergleiche aus dem Besuch mit qualitativer Literatur-/retrospektiver Diagrammübersichtssynthese kombinieren, um Maßnahmen für die Aufnahme in eine Gruppe von Biomarkerkandidaten zu priorisieren.

Die Ermittler erwarten, dass bei einer klinischen Untersuchung ein objektiv messbarer Befund wie Tremor oder ein Verhalten festgestellt wird, das sich auf den Bericht des Betreuers verlassen kann.
2029
Häufigkeit von Elektroenzephalogrammen (EEG) und/oder Schlafstörungen
Zeitfenster: 2029
Identifizieren Sie Biomarker, die eine geeignete Stabilität für den Einsatz in klinischen Umgebungen aufweisen, indem Sie quantitative Vergleiche aus dem Besuch mit qualitativer Literatur-/retrospektiver Diagrammübersichtssynthese kombinieren, um Maßnahmen für die Aufnahme in eine Gruppe von Biomarkerkandidaten zu priorisieren. Um mögliche Biomarker für Oszillationsschaltkreise des Smith-Magenis-Syndroms (SMS) und des Potocki-Lupski-Syndroms (PTLS) zu identifizieren, werden die Forscher EEG- und Schlafmetriken verwenden.
2029
Konzentration nachgeschalteter molekularer Signalweg-Interaktoren von RAI1
Zeitfenster: 2029

Identifizieren Sie Biomarker, die eine geeignete Stabilität für den Einsatz in klinischen Umgebungen aufweisen, indem Sie quantitative Vergleiche aus dem Besuch mit qualitativer Literatursynthese kombinieren, um Maßnahmen für die Aufnahme in eine Gruppe von Biomarker-Kandidaten zu priorisieren.

Es gibt keine Biomarker, die das Krankheitsstadium und den Schweregrad von RAI1-bedingten Erkrankungen verfolgen. Um dieses Ziel zu erreichen, wollten die Forscher molekulare Biomarker aus dem Plasma von Patienten durch Quantifizierung von Metaboliten identifizieren.
2029

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung der Beweise für Unterschiede zwischen SMS und PTLS
Zeitfenster: 2029
Kombinieren Sie quantitative Vergleiche des Besuchs mit qualitativer Literatur-/retrospektiver Diagramm-Review-Synthese, um Maßnahmen für die Aufnahme in eine Gruppe von Biomarker-Kandidaten zu priorisieren.
2029

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Mitarbeiter

Doris Duke Charitable Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-54820 / RAI1

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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