Klinické a molekulární biomarkerové studie u poruch souvisejících s RAI1
V současné době neexistuje žádná klinicky dostupná genetická léčba poruch souvisejících s RAI1 jiná než symptomatická léčba a neexistují žádné zavedené klinické nebo molekulární biomarkery, které by mohly být použity jako měřítka pro účinnost terapie v budoucích léčebných studiích. Biomarkery jsou měření toho, co se děje uvnitř těla, prokázané výsledky laboratorních, zobrazovacích nebo jiných testů.
Biomarkery mohou pomoci lékařům a vědcům diagnostikovat nemoci a zdravotní stavy, sledovat reakce na léčbu a sledovat, jak se nemoc nebo zdravotní stav člověka v průběhu času mění.
Cílem této observační a laboratorní studie je vyvinout klinické, neurofyziologické a molekulární biomarkery u poruch souvisejících s RAI1. Hlavní otázky, na které se snaží odpovědět, jsou:
- přesněji charakterizovat vlastnosti onemocnění a analyzovat rozlišující a překrývající se rysy poruch souvisejících s RAI1 (SMS a PTLS)
- identifikovat klinické, neurofyziologické a laboratorní biomarkery, které odlišují poruchy související s RAI1 jedna od druhé.
Účastníci budou muset vyplnit:
- klinické vyšetření
- odběr krve
- kožní biopsie (volitelné)
- spánkovou studii
Výzkumníci budou porovnávat krev pacientů s krví kontrolní skupiny pro studie biomarkerů.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Do studie bude zařazeno 20 pacientů s SMS a 20 pacientů s PTLS. Kromě toho bude mezi rodinné příslušníky pacientů zařazeno až 50 zdravých kontrol.
Všechna hodnocení mohou být dokončena během jednorázové návštěvy v nemocnici, která zahrnuje nocleh na spánkovou studii pro vybrané jedince. V případě, že všechny procedury nelze dokončit během jednorázové návštěvy, mohou být subjekty požádány, aby se dostavily znovu na zbývající proceduru.
Zkoušky, postupy a vzorky, které mají být dokončeny nebo odebrány:
- Budou shromažďovány demografické údaje
- Anamnéza a fyzikální vyšetření: Bude shromážděna podrobná porodní, lékařská, chirurgická a medikační anamnéza, stejně jako historie záchvatů a pohybových poruch. Pro dokončení tohoto sběru dat bude zkontrolován předmětový diagram. Bude provedeno celkové fyzikální vyšetření a podrobné neurologické vyšetření.
- Vitaly: krevní tlak, teplota, dechová frekvence, hmotnost a výška budou shromažďovány.
- Polysomnografie/elektroencefalografie (PSG/EEG): lékař Zkoušející určí, zda je subjekt kandidátem na výkon. Studie spánku zaznamenává elektrické vlny mozku, hladinu kyslíku v krvi, srdeční frekvenci a dýchání, stejně jako pohyby očí a nohou. Subjekt bude muset být přijat přes noc do studie spánku. Zkouška je natáčena na video.
- Vzorky krve: Pro výzkumné účely bude odebrán jeden vzorek krve o objemu 15 cm3 (nepřesahující 3 cm3 na kg) (~3 čajové lžičky). Vzorky budou uchovávány po dobu 2 let po zveřejnění výsledků studie.
- Volitelná biopsie kůže: pro účely výzkumu může být provedena biopsie kůže z horní části, vnitřní paže, bočního stehna nebo jiné oblasti. K odstranění malé části kůže včetně hlubších vrstev bude použit speciální kruhový nástroj o šířce 3-4 mm (0,12 palce). Znecitlivující krém nebo injekční anestetikum (tj. lidokain) bude aplikován na oblast před výkonem. Vzorek bude použit k vytvoření buněčné linie. To znamená, že bychom zacházeli s buňkami ze vzorku způsobem, který nám umožňuje pěstovat je v laboratoři. Tyto buňky pak použijeme v našem výzkumu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Davut Pehlivan, MD
- Telefonní číslo: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Davut Pehlivan, MD
- Telefonní číslo: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Skupina pacientů:
- Pacienti, kteří mají poruchu související s RAI1 potvrzenou genetickým testováním včetně karyotypizace, fluorescenční in situ hybridizace (FISH), komparativní genomické hybridizace (aCGH), pole SNP a sekvenování nové generace provedené laboratoří certifikovanou Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA).
- Zcela neporušený sluch a zrak podle zprávy rodičů
- Věk od 1 měsíce do 60 let
- Schopnost dokončit studii (tj. cestovat na místo a strávit 1 den v Houstonu)
- Pečovatel s mluvenou a psanou angličtinou na úrovni adekvátní k poskytnutí informovaného souhlasu (souhlasu jménem pacienta) s účastí.
Kontrolní skupina:
- Zdravý člen rodiny, který nemá poruchu související s RA1
- Věk od 5 let do 80 let
Kritéria vyloučení:
Skupina pacientů:
- Kontraindikace odběru krve nebo kožní biopsie podle určení poskytovatele (např. krvácivá diatéza)
- Pacienti s vysokým rizikem, včetně špatně kontrolovaných endokrinních poruch závislých na ventilátoru/tracheostomii a nestabilních záchvatů (budou posouzeni neurologem), konečného onemocnění ledvin.
- Účast v jakékoli výzkumné studii léčby
Kontrolní skupina:
• Pacienti, kteří mají poruchu související s RAI1 potvrzenou genetickým testováním.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina pacientů
Zápis subjektu: budou zařazeni pacienti s poruchami souvisejícími s RAI1 a dokončí následující hodnocení:
|
Podněcovatelé určí, zda jsou subjekty kandidáty na postup.
Studie spánku zaznamenává elektrické vlny mozku, hladinu kyslíku v krvi, srdeční frekvenci dýchání, stejně jako pohyby očí a nohou.
Subjekty budou muset být přijaty přes noc do studie spánku.
Ostatní jména:
K odstranění malé části kůže včetně hlubších vrstev bude použit speciální kruhový nástroj o šířce 3–4 mm (0,12 palce).
Znecitlivující krém nebo injekční anestetikum (tj.
lidokain) bude aplikován na oblast před výkonem.
Vzorek bude použit k vytvoření buněčné linie.
To znamená, že by vyšetřovatelé zacházeli s buňkami ze vzorku způsobem, který umožňuje jejich pěstování v laboratoři.
Tyto buňky pak vyšetřovatelé použijí při výzkumu.
Pro studii metabolomiky (biomarkerů) bude odebrán jeden vzorek krve o objemu 15 ccm (nepřesahujícím 3 cc na kg) (~3 čajové lžičky).
Od dostupných členů rodiny bude odebráno stejné množství krve, které bude použito jako kontrolní vzorek.
|
|
Kontrolní skupina
Zařazení subjektů: zdraví rodinní příslušníci pacientů s poruchami souvisejícími s RAI1, kteří jsou ochotni poskytnout vzorek krve. Molekulární (biomarkerové) studie: krevní vzorky budou použity jako zdravá kontrola pro studie biomarkerů. |
Pro studii metabolomiky (biomarkerů) bude odebrán jeden vzorek krve o objemu 15 ccm (nepřesahujícím 3 cc na kg) (~3 čajové lžičky).
Od dostupných členů rodiny bude odebráno stejné množství krve, které bude použito jako kontrolní vzorek.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra neurologického klinického nálezu
Časové okno: 2029
|
Identifikujte biomarkery, které mají vhodnou stabilitu pro použití v klinických podmínkách, kombinací kvantitativních srovnání z návštěvy s kvalitativní syntézou přehledu literatury/retrospektivního přehledu grafů, aby se stanovila priorita opatření pro zahrnutí do panelu kandidátských biomarkerů. Vyšetřovatelé očekávají, že najdou nález klinického vyšetření, jako je třes, který lze objektivně měřit, nebo chování, které lze spolehnout na zprávu pečovatele. |
2029
|
|
Frekvence elektroencefalogramu (EEG) a/nebo abnormality spánku
Časové okno: 2029
|
Identifikujte biomarkery, které mají vhodnou stabilitu pro použití v klinických podmínkách, kombinací kvantitativních srovnání z návštěvy s kvalitativní syntézou přehledu literatury/retrospektivního přehledu grafů, aby se stanovila priorita opatření pro zahrnutí do panelu kandidátských biomarkerů.
K identifikaci kandidátských biomarkerů oscilačních obvodů Smith-Magenisova syndromu (SMS) a Potocki-Lupského syndromu (PTLS) budou vyšetřovatelé používat EEG a spánkové metriky.
|
2029
|
|
Koncentrace následných interaktorů molekulární dráhy RAI1
Časové okno: 2029
|
Identifikujte biomarkery, které mají vhodnou stabilitu pro použití v klinických podmínkách, a to kombinací kvantitativních srovnání z návštěvy s kvalitativní syntézou literatury, abyste upřednostnili opatření pro zahrnutí do panelu kandidátských biomarkerů. Neexistují žádné biomarkery, které by sledovaly stadium a závažnost onemocnění u poruch souvisejících s RAI1. K tomuto cíli se výzkumníci zaměřili na identifikaci molekulárních biomarkerů z plazmy pacientů kvantifikací metabolitů. |
2029
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prozkoumat důkazy pro rozdíly mezi SMS a PTLS
Časové okno: 2029
|
kombinovat kvantitativní srovnání z návštěvy s kvalitativní syntézou literatury/retrospektivního přehledu grafů, aby se stanovila priorita opatření pro zahrnutí do panelu kandidátských biomarkerů.
|
2029
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Chronobiologické poruchy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Smith-Magenisův syndrom
- Potocki-Lupski syndrome
- Vyšetřovací techniky
- Manipulace se vzorkem
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Vpichy
- Chirurgické postupy, operativní
- Diagnostické techniky, neurologické
- Elektrodiagnostika
- Monitorování, fyziologické
- Elektroencefalografie
- Sběr vzorků krve
- Polysomnografie
Další identifikační čísla studie
- H-54820 / RAI1
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .