Badania biomarkerów klinicznych i molekularnych w zaburzeniach związanych z RAI1
Obecnie nie ma klinicznie dostępnego, opartego na genetyce leczenia zaburzeń związanych z RAI1, innego niż leczenie objawowe i nie ma ustalonych biomarkerów klinicznych ani molekularnych, które można by wykorzystać jako miarę skuteczności terapii w przyszłych badaniach nad leczeniem. Biomarkery to miara tego, co dzieje się wewnątrz organizmu, wykazana wynikami badań laboratoryjnych, obrazowych lub innych.
Biomarkery mogą pomóc lekarzom i naukowcom w diagnozowaniu chorób i schorzeń, monitorowaniu reakcji na leczenie i sprawdzaniu, jak choroba lub stan zdrowia danej osoby zmieniają się w czasie.
Celem tego badania obserwacyjnego i laboratoryjnego jest opracowanie klinicznych, neurofizjologicznych i molekularnych biomarkerów w zaburzeniach związanych z RAI1. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- dokładniejsze scharakteryzowanie cech choroby oraz analiza różnicujących i nakładających się cech zaburzeń związanych z RAI1 (SMS i PTLS)
- identyfikacja biomarkerów klinicznych, neurofizjologicznych i laboratoryjnych różnicujących między sobą zaburzenia związane z RAI1.
Uczestnicy będą musieli ukończyć:
- badanie kliniczne
- pobranie krwi
- biopsja skóry (opcjonalnie)
- badanie snu
Na potrzeby badań biomarkerów naukowcy porównają krew pacjentów z krwią grupy kontrolnej.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Do badania zostanie włączonych 20 pacjentów z SMS i 20 pacjentów z PTLS. Dodatkowo wśród członków rodzin pacjentów zostanie zarejestrowanych maksymalnie 50 zdrowych osób z grupy kontrolnej.
Wszystkie badania można przeprowadzić podczas jednorazowej wizyty w szpitalu, która obejmuje nocleg w celu badania snu wybranych osób. W przypadku, gdy podczas jednorazowej wizyty nie udało się przeprowadzić wszystkich procedur, badani mogą zostać poproszeni o ponowne przybycie na pozostały zabieg.
Badania, procedury i próbki, które należy wykonać lub pobrać:
- Zostaną zebrane dane demograficzne
- Wywiad i badanie przedmiotowe: Zostaną zebrane szczegółowe dane dotyczące porodu, medycznego, chirurgicznego i lekowego, a także dane dotyczące napadów padaczkowych i zaburzeń ruchowych. Tabela tematów zostanie sprawdzona w celu uzupełnienia gromadzenia danych. Zostanie przeprowadzone ogólne badanie fizykalne i szczegółowe badanie neurologiczne.
- Zostaną pobrane parametry życiowe: ciśnienie krwi, temperatura, częstość oddechów, masa ciała i wzrost.
- Polisomnografia/elektroencefalografia (PSG/EEG): lekarz. Badacz określi, czy pacjent kwalifikuje się do zabiegu. Badanie snu rejestruje fale elektryczne mózgu, poziom tlenu we krwi, tętno i oddech, a także ruchy oczu i nóg. Podmiot będzie musiał zostać przyjęty na noc w celu przeprowadzenia badania snu. Egzamin jest nagrywany na wideo.
- Próbki krwi: Do celów badawczych zostanie pobrana pojedyncza próbka krwi o objętości 15 cm3 (nieprzekraczającej 3 cm3 na kg) (~3 łyżeczki). Próbki będą przechowywane przez okres do 2 lat od opublikowania wyników badania.
- Opcjonalna biopsja skóry: w celach badawczych można wykonać biopsję skóry górnej części ramienia, bocznej górnej części uda lub innego obszaru. Do usunięcia niewielkiej części skóry, łącznie z głębszymi warstwami, zostanie użyte specjalne okrągłe narzędzie o szerokości 3–4 mm (0,12 cala). Krem znieczulający lub środek znieczulający do wstrzykiwań (tj. lidokaina) zostanie nałożony na okolicę przed zabiegiem. Próbka zostanie użyta do stworzenia linii komórkowej. Oznacza to, że komórki z próbki traktowalibyśmy w sposób umożliwiający ich hodowanie w laboratorium. Następnie wykorzystamy te komórki w naszych badaniach.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Davut Pehlivan, MD
- Numer telefonu: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Rekrutacyjny
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Davut Pehlivan, MD
- Numer telefonu: 713-798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Grupa pacjentów:
- Pacjenci, u których zaburzenie związane z RAI1 zostało potwierdzone badaniami genetycznymi, w tym kariotypowaniem, fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH), porównawczą hybrydyzacją genomową (aCGH), macierzą SNP i sekwencjonowaniem nowej generacji wykonanym przez laboratorium posiadające certyfikat Clinical Laboratory Improvement Poprawki (CLIA).
- Całkowicie nienaruszony słuch i wzrok zgodnie z raportem rodziców
- Wiek od 1 miesiąca do 60 lat
- Możliwość ukończenia badania (tj. przyjazd na miejsce i spędzenie 1 dnia w Houston)
- Opiekun posługujący się językiem angielskim w mowie i piśmie na poziomie wystarczającym do wyrażenia świadomej zgody (zgody w imieniu pacjenta) na udział.
Grupa kontrolna:
- Zdrowy członek rodziny, nie cierpiący na zaburzenie związane z RA1
- Wiek od 5 do 80 lat
Kryteria wyłączenia:
Grupa pacjentów:
- Przeciwwskazania do pobrania krwi lub biopsji skóry określone przez lekarza rejestrującego (np. skaza krwotoczna)
- Pacjenci należący do grupy wysokiego ryzyka, w tym osoby uzależnione od respiratora/tracheostomii, słabo kontrolowane zaburzenia endokrynologiczne i niestabilne drgawki (będą oceniane przez neurologa), schyłkowa niewydolność nerek.
- Udział w dowolnym badaniu eksperymentalnym dotyczącym leczenia
Grupa kontrolna:
• Pacjenci z zaburzeniami związanymi z RAI1 potwierdzonymi badaniami genetycznymi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa pacjentów
Rejestracja uczestników: pacjenci z zaburzeniami związanymi z RAI1 zostaną zapisani i przejdą następujące oceny:
|
Inicjatorzy ustalą, czy badani kwalifikują się do zabiegu.
Badanie snu rejestruje fale elektryczne mózgu, poziom tlenu we krwi, tętno oddechowe, a także ruchy oczu i nóg.
Pacjenci będą musieli zostać przyjęci na noc w celu przeprowadzenia badania snu.
Inne nazwy:
Do usunięcia niewielkiej części skóry, łącznie z głębszymi warstwami, zostanie użyte specjalne okrągłe narzędzie o szerokości 3–4 mm (0,12 cala).
Krem znieczulający lub środek znieczulający do wstrzykiwań (tj.
lidokaina) zostanie nałożony na okolicę przed zabiegiem.
Próbka zostanie użyta do stworzenia linii komórkowej.
Oznacza to, że badacze potraktowaliby komórki z próbki w sposób umożliwiający ich hodowlę w laboratorium.
Następnie badacze wykorzystają te komórki w badaniach.
Do badań metabolomicznych (biomarkerów) zostanie pobrana pojedyncza próbka krwi o objętości 15 cm3 (nieprzekraczającej 3 cm3 na kg) (~3 łyżeczki).
Od dostępnych członków rodziny zostanie pobrana taka sama ilość krwi, która posłuży jako próbka kontrolna.
|
|
Grupa kontrolna
Rejestracja uczestników: zdrowi członkowie rodziny pacjentów z zaburzeniami związanymi z RAI1, którzy wyrażają chęć oddania próbki krwi. Badania molekularne (biomarkery): próbki krwi zostaną wykorzystane jako zdrowa kontrola w badaniach biomarkerów. |
Do badań metabolomicznych (biomarkerów) zostanie pobrana pojedyncza próbka krwi o objętości 15 cm3 (nieprzekraczającej 3 cm3 na kg) (~3 łyżeczki).
Od dostępnych członków rodziny zostanie pobrana taka sama ilość krwi, która posłuży jako próbka kontrolna.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Szybkość neurologicznych odkryć klinicznych
Ramy czasowe: 2029
|
Zidentyfikuj biomarkery, które mają odpowiednią stabilność do stosowania w warunkach klinicznych, łącząc porównania ilościowe z wizyty z jakościową syntezą literatury/retrospektywnego przeglądu wykresów, aby ustalić priorytety środków do włączenia do panelu kandydatów na biomarkery. Badacze spodziewają się znaleźć w badaniu klinicznym takie objawy, jak drżenie, które można obiektywnie zmierzyć lub zachowanie, na którym można oprzeć się na raporcie opiekuna. |
2029
|
|
Częstość elektroencefalogramu (EEG) i/lub zaburzeń snu
Ramy czasowe: 2029
|
Zidentyfikuj biomarkery, które mają odpowiednią stabilność do stosowania w warunkach klinicznych, łącząc porównania ilościowe z wizyty z jakościową syntezą literatury/retrospektywnego przeglądu wykresów, aby ustalić priorytety środków do włączenia do panelu kandydatów na biomarkery.
Aby zidentyfikować potencjalne biomarkery obwodów oscylacyjnych zespołu Smitha-Magenisa (SMS) i zespołu Potockiego-Lupskiego (PTLS), badacze wykorzystają pomiary EEG i snu.
|
2029
|
|
Stężenie dalszych interakcji szlaku molekularnego RAI1
Ramy czasowe: 2029
|
Zidentyfikuj biomarkery, które mają odpowiednią stabilność do zastosowania w warunkach klinicznych, łącząc porównania ilościowe z wizyty z jakościową syntezą literatury, aby ustalić priorytety środków do włączenia do panelu kandydatów na biomarkery. Nie ma biomarkerów, które pozwalałyby określić stopień zaawansowania i nasilenie choroby w przypadku zaburzeń związanych z RAI1. Aby osiągnąć ten cel, badacze starali się zidentyfikować biomarkery molekularne w osoczu pacjentów poprzez oznaczenie ilościowe metabolitów. |
2029
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zbadanie dowodów na różnice w SMS i PTLS
Ramy czasowe: 2029
|
połączyć porównania ilościowe z wizyty z jakościową syntezą literatury/retrospektywnego przeglądu wykresów, aby ustalić priorytety środków do włączenia do panelu kandydatów na biomarkery.
|
2029
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-54820 / RAI1
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Elektroencefalografia/Polisomnografia (EEG/PSG)
-
Neurological Institute of AthensKing's College London; Uppsala University; Rabin Medical Center; University of Edinburgh i inni współpracownicyRekrutacyjnyMultidyscyplinarny system ekspercki do oceny i zarządzania złożonymi zaburzeniami mózgu (MES-CoBraD)Padaczka | Zdrowy | Zaburzenia snu | Demencja | Choroba Alzheimera | Zaburzenia rytmu okołodobowegoIzrael, Zjednoczone Królestwo, Grecja, Hiszpania