Études de biomarqueurs cliniques et moléculaires dans les troubles liés à RAI1
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement génétique cliniquement disponible pour les troubles liés à RAI1 autre que la gestion symptomatique et il n’existe aucun biomarqueur clinique ou moléculaire établi qui pourrait être utilisé comme mesure de l’efficacité du traitement dans de futures études thérapeutiques. Les biomarqueurs sont des mesures de ce qui se passe à l’intérieur du corps, démontrées par les résultats de tests de laboratoire, d’imagerie ou autres.
Les biomarqueurs peuvent aider les médecins et les scientifiques à diagnostiquer les maladies et les problèmes de santé, à surveiller les réponses au traitement et à voir comment la maladie ou l'état de santé d'une personne évolue au fil du temps.
Le but de cette étude observationnelle et en laboratoire est de développer des biomarqueurs cliniques, neurophysiologiques et moléculaires dans les troubles liés à RAI1. Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :
- caractériser plus précisément les caractéristiques de la maladie et analyser les caractéristiques différenciantes et chevauchantes des troubles liés à RAI1 (SMS et PTLS)
- identifier les biomarqueurs cliniques, neurophysiologiques et de laboratoire qui différencient les troubles liés à RAI1 les uns des autres.
Les participants devront compléter :
- un examen clinique
- une prise de sang
- une biopsie cutanée (facultatif)
- une étude du sommeil
Les chercheurs compareront le sang des patients à celui du groupe témoin pour des études sur les biomarqueurs.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
20 patients SMS et 20 patients PTLS seront inscrits dans l'étude. De plus, jusqu'à 50 contrôles sains seront inscrits parmi les membres de la famille des patients.
Toutes les évaluations peuvent être effectuées lors d'une visite unique à l'hôpital qui comprend une nuitée pour l'étude du sommeil pour des personnes sélectionnées. Dans le cas où toutes les procédures n'auraient pas pu être terminées lors de la visite unique, les sujets peuvent être invités à revenir pour la procédure restante.
Tests, procédures et échantillons à réaliser ou à prélever :
- Les données démographiques seront collectées
- Antécédents et examen physique : des antécédents détaillés de naissance, médicaux, chirurgicaux et médicamenteux seront collectés ainsi que des antécédents de convulsions et de troubles du mouvement. Le tableau des sujets sera examiné pour compléter cette collecte de données. Un examen physique général et un examen neurologique détaillé seront effectués.
- Signes vitaux : la tension artérielle, la température, la fréquence respiratoire, le poids et la taille seront collectés.
- Polysomnographie/électroencéphalographie (PSG/EEG) : le clinicien enquêteur déterminera si le sujet est candidat à la procédure. Une étude du sommeil enregistre les ondes électriques du cerveau, le niveau d’oxygène dans le sang, la fréquence cardiaque et la respiration, ainsi que les mouvements des yeux et des jambes. Le sujet devra être admis pendant la nuit pour l'étude du sommeil. L'examen est enregistré sur vidéo.
- Échantillons de sang : Un seul échantillon de sang de 15 cc (ne dépassant pas 3 cc par kg) (~ 3 cuillères à café) sera collecté à des fins de recherche. Les échantillons seront conservés jusqu'à 2 ans après la publication des résultats de l'étude.
- Biopsie cutanée facultative : une biopsie cutanée de la partie supérieure, de l'intérieur du bras, du haut latéral de la cuisse ou d'une autre zone peut être réalisée à des fins de recherche. Un outil circulaire spécial de 3 à 4 mm (0,12 pouces) de large sera utilisé pour retirer une petite section de peau, y compris les couches plus profondes. Une crème anesthésiante ou un anesthésique injectable (c.-à-d. lidocaïne) sera appliqué sur la zone avant l’intervention. L'échantillon sera utilisé pour créer une lignée cellulaire. Cela signifie que nous traiterions les cellules de l’échantillon de manière à pouvoir les cultiver en laboratoire. Nous utiliserons ensuite ces cellules dans nos recherches.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Davut Pehlivan, MD
- Numéro de téléphone: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Recrutement
- Texas Children's Hospital
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Contact:
- Davut Pehlivan, MD
- Numéro de téléphone: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Groupe de patients :
- Patients présentant un trouble lié à RAI1 confirmé par des tests génétiques, notamment le caryotypage, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH), l'hybridation génomique comparative (aCGH), la matrice SNP et le séquençage de nouvelle génération effectué par un laboratoire certifié par Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).
- Audition et vision globalement intactes selon le rapport des parents
- Âge entre 1 mois et 60 ans
- Capable de terminer l'étude (c'est-à-dire se rendre sur place et passer 1 journée à Houston)
- Soignant avec un anglais parlé et écrit à un niveau adéquat pour donner un assentiment éclairé (consentement au nom du patient) pour la participation.
Groupe de contrôle:
- Membre de la famille en bonne santé, ne présentant pas de trouble lié à RA1
- Âge entre 5 ans et 80 ans
Critère d'exclusion:
Groupe de patients :
- Contre-indication à la prise de sang ou à la biopsie cutanée, déterminée par le prestataire recruteur (par exemple, diathèse hémorragique)
- Patients à haut risque, notamment dépendants d'un ventilateur/trachéotomie, troubles endocriniens mal contrôlés et convulsions instables (seront évalués par un neurologue), insuffisance rénale terminale.
- Participation à toute étude de traitement expérimental
Groupe de contrôle:
• Patients présentant un trouble lié à RAI1 confirmé par des tests génétiques.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe de patients
Inscription par sujet : les patients atteints de troubles liés à RAI1 seront inscrits et effectueront les évaluations suivantes :
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Les instigateurs détermineront si les sujets sont candidats à la procédure.
Une étude du sommeil enregistre les ondes électriques du cerveau, le niveau d’oxygène dans le sang, la fréquence cardiaque respiratoire, ainsi que les mouvements des yeux et des jambes.
Les sujets devront être admis pendant la nuit pour l'étude du sommeil.
Autres noms:
Un outil circulaire spécial de 3 à 4 mm (0,12 pouces) de large sera utilisé pour retirer une petite section de peau, y compris les couches plus profondes.
Une crème anesthésiante ou un anesthésique injectable (c.-à-d.
lidocaïne) sera appliqué sur la zone avant l’intervention.
L'échantillon sera utilisé pour créer une lignée cellulaire.
Cela signifie que les enquêteurs traiteraient les cellules de l’échantillon de manière à permettre leur culture en laboratoire.
Les enquêteurs utiliseront ensuite ces cellules dans leurs recherches.
Un seul échantillon de sang de 15 cc (ne dépassant pas 3 cc par kg) (~ 3 cuillères à café) sera collecté pour une étude métabolomique (biomarqueur).
Parmi les membres de la famille disponibles, la même quantité de sang sera obtenue à utiliser comme échantillon de contrôle.
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Groupe de contrôle
Inscription des sujets : membres de la famille en bonne santé des patients atteints de troubles liés à RAI1 qui sont prêts à donner un échantillon de sang. Études moléculaires (biomarqueurs) : des échantillons de sang seront utilisés comme contrôle sain pour les études de biomarqueurs. |
Un seul échantillon de sang de 15 cc (ne dépassant pas 3 cc par kg) (~ 3 cuillères à café) sera collecté pour une étude métabolomique (biomarqueur).
Parmi les membres de la famille disponibles, la même quantité de sang sera obtenue à utiliser comme échantillon de contrôle.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taux de constatations cliniques neurologiques
Délai: 2029
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Identifiez les biomarqueurs qui ont une stabilité appropriée pour une utilisation en milieu clinique en combinant des comparaisons quantitatives de la visite avec une synthèse qualitative de la littérature et de l'examen rétrospectif des dossiers, afin de prioriser les mesures à inclure dans un panel de biomarqueurs candidats. Les enquêteurs s'attendent à trouver un résultat d'examen clinique tel que des tremblements qui peuvent être mesurables objectivement ou un comportement sur lequel on peut s'appuyer sur le rapport du soignant. |
2029
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Taux d'électroencéphalogramme (EEG) et/ou d'anomalies du sommeil
Délai: 2029
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Identifiez les biomarqueurs qui ont une stabilité appropriée pour une utilisation en milieu clinique en combinant des comparaisons quantitatives de la visite avec une synthèse qualitative de la littérature et de l'examen rétrospectif des dossiers, afin de prioriser les mesures à inclure dans un panel de biomarqueurs candidats.
Pour identifier les biomarqueurs candidats des circuits oscillatoires du syndrome de Smith-Magenis (SMS) et du syndrome de Potocki-Lupski (PTLS), les enquêteurs utiliseront l'EEG et les mesures du sommeil.
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2029
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Concentration d'interacteurs de la voie moléculaire en aval de RAI1
Délai: 2029
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Identifiez les biomarqueurs qui ont une stabilité appropriée pour une utilisation en milieu clinique en combinant les comparaisons quantitatives de la visite avec la synthèse qualitative de la littérature, afin de prioriser les mesures à inclure dans un panel de biomarqueurs candidats. Il n’existe aucun biomarqueur permettant de retracer le stade et la gravité de la maladie dans les troubles liés à RAI1. Pour atteindre cet objectif, les chercheurs ont cherché à identifier les biomarqueurs moléculaires du plasma des patients en quantifiant les métabolites. |
2029
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Examiner les preuves des différences entre SMS et PTLS
Délai: 2029
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combiner les comparaisons quantitatives de la visite avec la synthèse qualitative de la littérature et de l'examen rétrospectif des dossiers, pour prioriser les mesures à inclure dans un panel de biomarqueurs candidats.
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2029
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Anomalies congénitales
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Troubles de la chronobiologie
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Syndrome de Smith-Magenis
- Potocki-Lupski syndrome
- Techniques d'investigation
- Manipulation des échantillons
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Perforation
- Procédures chirurgicales, opératoires
- Techniques de diagnostic, neurologique
- Électrodiagnostic
- Surveillance, physiologique
- Électroencéphalographie
- Collection d'échantillons de sang
- Polysomnographie
Autres numéros d'identification d'étude
- H-54820 / RAI1
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .