Studi clinici e molecolari sui biomarcatori nei disturbi correlati a RAI1
Attualmente, non esiste un trattamento su base genetica clinicamente disponibile per i disturbi correlati a RAI1 diverso dalla gestione sintomatica e non esistono biomarcatori clinici o molecolari consolidati che potrebbero essere utilizzati come misure per l’efficacia della terapia in futuri studi sul trattamento. I biomarcatori sono misure di ciò che accade all’interno del corpo, mostrato dai risultati di laboratorio, imaging o altri test.
I biomarcatori possono aiutare medici e scienziati a diagnosticare malattie e condizioni di salute, monitorare le risposte al trattamento e vedere come la malattia o le condizioni di salute di una persona cambiano nel tempo.
L'obiettivo di questo studio osservazionale e di laboratorio è sviluppare biomarcatori clinici, neurofisiologici e molecolari nei disturbi correlati a RAI1. Le principali domande a cui si intende rispondere sono:
- caratterizzare le caratteristiche della malattia in modo più preciso e analizzare le caratteristiche di differenziazione e sovrapposizione dei disturbi correlati a RAI1 (SMS e PTLS)
- identificare biomarcatori clinici, neurofisiologici e di laboratorio che differenziano i disturbi correlati a RAI1 l'uno dall'altro.
I partecipanti dovranno completare:
- un esame clinico
- un prelievo di sangue
- una biopsia cutanea (facoltativa)
- uno studio sul sonno
I ricercatori confronteranno il sangue dei pazienti con il sangue del gruppo di controllo per studi sui biomarcatori.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Nello studio verranno arruolati 20 pazienti SMS e 20 pazienti PTLS. Inoltre, verranno arruolati fino a 50 controlli sani tra i familiari dei pazienti.
Tutte le valutazioni possono essere completate durante una visita una tantum in ospedale che include un pernottamento per lo studio del sonno per individui selezionati. Nel caso in cui non sia stato possibile completare tutte le procedure durante la visita unica, ai soggetti può essere chiesto di presentarsi nuovamente per la procedura rimanente.
Test, procedure e campioni da completare o raccogliere:
- Verranno raccolti i dati demografici
- Anamnesi ed esame fisico: verrà raccolta una storia dettagliata della nascita, medica, chirurgica e dei farmaci, nonché le storie di convulsioni e disturbi del movimento. La tabella dell'oggetto verrà rivista per completare la raccolta dei dati. Verranno eseguiti un esame fisico generale e un esame neurologico dettagliato.
- Verranno raccolti parametri vitali: pressione sanguigna, temperatura, frequenza respiratoria, peso e altezza.
- Polisonnografia/elettroencefalografia (PSG/EEG): il medico sperimentatore determinerà se il soggetto è candidato alla procedura. Uno studio del sonno registra le onde elettriche del cervello, il livello di ossigeno nel sangue, la frequenza cardiaca e la respirazione, nonché i movimenti degli occhi e delle gambe. Il soggetto dovrà essere ricoverato durante la notte per lo studio del sonno. L'esame è videoregistrato.
- Campioni di sangue: verrà raccolto un singolo campione di sangue di 15 cc (non superiore a 3 cc per kg) (~ 3 cucchiaini da tè) a scopo di ricerca. I campioni verranno conservati fino a 2 anni dopo la pubblicazione dei risultati dello studio.
- Biopsia cutanea facoltativa: una biopsia cutanea dalla parte superiore, interna del braccio, laterale della coscia o da un'altra area può essere eseguita a scopo di ricerca. Verrà utilizzato uno speciale strumento circolare largo 3-4 mm (0,12 pollici) per rimuovere una piccola sezione di pelle compresi gli strati più profondi. Una crema anestetizzante o un anestetico iniettabile (ad es. lidocaina) verrà applicata sull’area prima della procedura. Il campione verrà utilizzato per creare una linea cellulare. Ciò significa che tratteremo le cellule del campione in un modo che ci consenta di farle crescere in laboratorio. Utilizzeremo quindi queste cellule nella nostra ricerca.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Davut Pehlivan, MD
- Numero di telefono: (713) 798-6970
- Email: pehlivan@bcm.edu
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Reclutamento
- Texas Children's Hospital
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Contatto:
- Davut Pehlivan, MD
- Numero di telefono: 713-798-6970
- Email: pehlivan@bcm.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Gruppo di pazienti:
- Pazienti con disturbi correlati a RAI1 confermati da test genetici tra cui cariotipo, ibridazione in situ fluorescente (FISH), ibridazione genomica comparativa (aCGH), array SNP e sequenziamento di nuova generazione eseguiti da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Udito e vista grossolanamente intatti come da rapporto dei genitori
- Età compresa tra 1 mese e 60 anni
- In grado di completare lo studio (ovvero, recarsi sul posto e trascorrere 1 giorno a Houston)
- Operatore sanitario con inglese parlato e scritto a un livello adeguato per dare il consenso informato (consenso per conto del paziente) alla partecipazione.
Gruppo di controllo:
- Membro della famiglia sano, non affetto da un disturbo correlato a RA1
- Età compresa tra 5 e 80 anni
Criteri di esclusione:
Gruppo di pazienti:
- Controindicazione per il prelievo di sangue o la biopsia cutanea come determinato dal fornitore che si iscrive (ad esempio, diatesi emorragica)
- Pazienti ad alto rischio, inclusi ventilatore/tracheostomia dipendente, disturbi endocrini scarsamente controllati e convulsioni instabili (saranno valutate dal neurologo), malattia renale allo stadio terminale.
- Partecipazione a qualsiasi studio terapeutico sperimentale
Gruppo di controllo:
• Pazienti con disturbi correlati a RAI1 confermati da test genetici.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Gruppo di pazienti
Arruolamento del soggetto: i pazienti con disturbi correlati a RAI1 verranno arruolati e completeranno le seguenti valutazioni:
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Gli istigatori determineranno se i soggetti sono candidati per la procedura.
Uno studio del sonno registra le onde elettriche del cervello, il livello di ossigeno nel sangue, la frequenza cardiaca respiratoria, nonché i movimenti degli occhi e delle gambe.
I soggetti dovranno essere ricoverati durante la notte per lo studio del sonno.
Altri nomi:
Verrà utilizzato uno speciale strumento circolare largo 3-4 mm (0,12 pollici) per rimuovere una piccola sezione di pelle compresi gli strati più profondi.
Una crema anestetizzante o un anestetico iniettabile (ad es.
lidocaina) verrà applicata sull’area prima della procedura.
Il campione verrà utilizzato per creare una linea cellulare.
Ciò significa che i ricercatori tratteranno le cellule del campione in un modo che consenta di farle crescere in laboratorio.
I ricercatori utilizzeranno quindi queste cellule nella ricerca.
Verrà raccolto un singolo campione di sangue di 15 cc (non superiore a 3 cc per kg) (~ 3 cucchiaini da tè) per lo studio metabolomico (biomarcatore).
Dai familiari disponibili verrà prelevata la stessa quantità di sangue da utilizzare come campione di controllo.
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Gruppo di controllo
Soggetto arruolato: familiari sani di pazienti con disturbi correlati a RAI1 che sono disposti a donare un campione di sangue. Studi molecolari (biomarcatori): i campioni di sangue verranno utilizzati come controllo sano per gli studi sui biomarcatori. |
Verrà raccolto un singolo campione di sangue di 15 cc (non superiore a 3 cc per kg) (~ 3 cucchiaini da tè) per lo studio metabolomico (biomarcatore).
Dai familiari disponibili verrà prelevata la stessa quantità di sangue da utilizzare come campione di controllo.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tasso di riscontro clinico neurologico
Lasso di tempo: 2029
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Identificare i biomarcatori che hanno stabilità adeguata per l'uso in contesti clinici combinando confronti quantitativi dalla visita con sintesi qualitativa della revisione della letteratura/retrospettiva delle carte, per dare priorità alle misure per l'inclusione in un pannello di biomarcatori candidati. Gli investigatori si aspettano di trovare un risultato dell'esame clinico come un tremore che possa essere misurabile oggettivamente o un comportamento su cui si possa fare affidamento sul rapporto del caregiver. |
2029
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Frequenza dell'elettroencefalogramma (EEG) e/o anomalie del sonno
Lasso di tempo: 2029
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Identificare i biomarcatori che hanno stabilità adeguata per l'uso in contesti clinici combinando confronti quantitativi dalla visita con sintesi qualitativa della revisione della letteratura/retrospettiva delle carte, per dare priorità alle misure per l'inclusione in un pannello di biomarcatori candidati.
Per identificare i biomarcatori dei circuiti oscillatori candidati della sindrome di Smith-Magenis (SMS) e della sindrome di Potocki-Lupski (PTLS), i ricercatori utilizzeranno l'EEG e le metriche del sonno.
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2029
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Concentrazione di interattori della via molecolare a valle di RAI1
Lasso di tempo: 2029
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Identificare i biomarcatori che hanno stabilità adeguata per l'uso in contesti clinici combinando confronti quantitativi dalla visita con la sintesi qualitativa della letteratura, per dare priorità alle misure per l'inclusione in un pannello di biomarcatori candidati. Non esistono biomarcatori che tracciano lo stadio e la gravità della malattia nei disturbi correlati a RAI1. A tal fine, i ricercatori miravano a identificare i biomarcatori molecolari nel plasma dei pazienti quantificando i metaboliti. |
2029
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Esaminare le prove delle differenze tra SMS e PTLS
Lasso di tempo: 2029
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combinare confronti quantitativi dalla visita con la sintesi qualitativa della letteratura/revisione retrospettiva dei grafici, per dare priorità alle misure da includere in un pannello di biomarcatori candidati.
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2029
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-54820 / RAI1
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Elettroencefalografia/Polisonnografia (EEG/PSG)
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Neurological Institute of AthensKing's College London; Uppsala University; Rabin Medical Center; University of Edinburgh e altri collaboratoriReclutamentoEpilessia | Sano | Disordine del sonno | Demenza | Malattia di Alzheimer | Disturbi del ritmo circadianoIsraele, Regno Unito, Grecia, Spagna