Estudios de biomarcadores clínicos y moleculares en trastornos relacionados con RAI1
Actualmente, no existe ningún tratamiento genético clínicamente disponible para los trastornos relacionados con RAI1 aparte del manejo sintomático y no existen biomarcadores clínicos o moleculares establecidos que puedan usarse como medidas para la eficacia de la terapia en futuros estudios de tratamiento. Los biomarcadores son medidas de lo que sucede dentro del cuerpo, que se muestran mediante los resultados de laboratorio, imágenes u otras pruebas.
Los biomarcadores pueden ayudar a los médicos y científicos a diagnosticar enfermedades y condiciones de salud, monitorear las respuestas al tratamiento y ver cómo la enfermedad o la condición de salud de una persona cambia con el tiempo.
El objetivo de este estudio observacional y de laboratorio es desarrollar biomarcadores clínicos, neurofisiológicos y moleculares en trastornos relacionados con RAI1. Las principales preguntas que pretende responder son:
- caracterizar las características de la enfermedad con mayor precisión y analizar las características diferenciadoras y superpuestas de los trastornos relacionados con RAI1 (SMS y PTLS)
- identificar biomarcadores clínicos, neurofisiológicos y de laboratorio que diferencian los trastornos relacionados con RAI1 entre sí.
Los participantes deberán completar:
- un examen clínico
- una extracción de sangre
- una biopsia de piel (opcional)
- un estudio del sueño
Los investigadores compararán la sangre de los pacientes con la sangre del grupo de control para estudios de biomarcadores.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
En el estudio se inscribirán 20 pacientes con SMS y 20 pacientes con PTLS. Además, se inscribirán hasta 50 controles sanos entre familiares de pacientes.
Todas las evaluaciones se pueden completar durante una visita única al hospital que incluye pasar la noche para el estudio del sueño de personas seleccionadas. En caso de que no se pudieran completar todos los procedimientos durante la visita única, se puede pedir a los sujetos que regresen para el procedimiento restante.
Pruebas, procedimientos y muestras a realizar o recoger:
- Se recopilarán datos demográficos.
- Historial y examen físico: se recopilará un historial detallado de nacimiento, médico, quirúrgico y de medicación, así como antecedentes de convulsiones y trastornos del movimiento. Se revisará el cuadro temático para completar esta recopilación de datos. Se realizará un examen físico general y un examen neurológico detallado.
- Vitales: se recogerán presión arterial, temperatura, frecuencia respiratoria, peso y talla.
- Polisomnografía/electroencefalografía (PSG/EEG): el investigador médico determinará si el sujeto es candidato para el procedimiento. Un estudio del sueño registra las ondas eléctricas del cerebro, el nivel de oxígeno en la sangre, la frecuencia cardíaca y la respiración, así como los movimientos de los ojos y las piernas. El sujeto deberá permanecer ingresado durante la noche para el estudio del sueño. El examen está grabado en vídeo.
- Muestras de sangre: se recolectará una única muestra de sangre de 15 cc (que no exceda los 3 cc por kg) (~3 cucharaditas) con fines de investigación. Las muestras se conservarán hasta 2 años después de la publicación de los resultados del estudio.
- Biopsia de piel opcional: se puede realizar una biopsia de piel de la parte superior, interna del brazo, parte superior lateral del muslo u otra área con fines de investigación. Se utilizará una herramienta circular especial de 3 a 4 mm (0,12 pulgadas) de ancho para eliminar una pequeña sección de piel, incluidas las capas más profundas. Una crema anestésica o un anestésico inyectable (es decir, Se aplicará lidocaína) en el área antes del procedimiento. La muestra se utilizará para crear una línea celular. Esto significa que trataríamos las células de la muestra de una manera que nos permita cultivarlas en el laboratorio. Luego usaremos estas células en nuestra investigación.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Davut Pehlivan, MD
- Número de teléfono: (713) 798-6970
- Correo electrónico: pehlivan@bcm.edu
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
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Contacto:
- Davut Pehlivan, MD
- Número de teléfono: (713) 798-6970
- Correo electrónico: pehlivan@bcm.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Grupo de pacientes:
- Pacientes que tienen un trastorno relacionado con RAI1 confirmado mediante pruebas genéticas que incluyen cariotipo, hibridación fluorescente in situ (FISH), hibridación genómica comparativa (aCGH), matriz SNP y secuenciación de próxima generación realizada por un laboratorio certificado por las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico (CLIA).
- Audición y visión prácticamente intactas según el informe de los padres
- Edad entre 1 mes y 60 años.
- Capaz de completar el estudio (es decir, viajar al sitio y pasar 1 día en Houston)
- Cuidador con inglés hablado y escrito a un nivel adecuado para dar consentimiento informado (consentimiento en nombre del paciente) para la participación.
Grupo de control:
- Miembro de la familia sano, que no tenga un trastorno relacionado con RA1
- Edad entre 5 años y 80 años.
Criterio de exclusión:
Grupo de pacientes:
- Contraindicación para extracción de sangre o biopsia de piel según lo determine el proveedor de inscripción (p. ej., diátesis hemorrágica)
- Pacientes con alto riesgo, incluidos dependientes de ventilador/traqueostomía, trastornos endocrinos mal controlados y convulsiones inestables (serán evaluados por un neurólogo), enfermedad renal en etapa terminal.
- Participación en cualquier estudio de tratamiento de investigación.
Grupo de control:
• Pacientes que tienen un trastorno relacionado con RAI1 confirmado mediante pruebas genéticas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo de pacientes
Inscripción de sujetos: se inscribirán pacientes con trastornos relacionados con RAI1 y completarán las siguientes evaluaciones:
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Los instigadores determinarán si los sujetos son candidatos para el procedimiento.
Un estudio del sueño registra las ondas eléctricas del cerebro, el nivel de oxígeno en la sangre, la frecuencia cardíaca respiratoria y los movimientos de los ojos y las piernas.
Los sujetos deberán permanecer ingresados durante la noche para el estudio del sueño.
Otros nombres:
Se utilizará una herramienta circular especial de 3 a 4 mm (0,12 pulgadas) de ancho para eliminar una pequeña sección de piel, incluidas las capas más profundas.
Una crema anestésica o un anestésico inyectable (es decir,
Se aplicará lidocaína) en el área antes del procedimiento.
La muestra se utilizará para crear una línea celular.
Esto significa que los investigadores tratarían las células de la muestra de una manera que permitiera cultivarlas en el laboratorio.
Luego, los investigadores utilizarán estas células en la investigación.
Se recolectará una única muestra de sangre de 15 cc (que no exceda los 3 cc por kg) (~3 cucharaditas) para el estudio de metabolómica (biomarcador).
De los miembros de la familia disponibles, se obtendrá la misma cantidad de sangre para usarla como muestra de control.
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Grupo de control
Inscripción de sujetos: familiares sanos de los pacientes con trastornos relacionados con RAI1 que estén dispuestos a donar una muestra de sangre. Estudios moleculares (biomarcadores): se utilizarán muestras de sangre como control saludable para los estudios de biomarcadores. |
Se recolectará una única muestra de sangre de 15 cc (que no exceda los 3 cc por kg) (~3 cucharaditas) para el estudio de metabolómica (biomarcador).
De los miembros de la familia disponibles, se obtendrá la misma cantidad de sangre para usarla como muestra de control.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de hallazgo clínico neurológico
Periodo de tiempo: 2029
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Identificar biomarcadores que tengan una estabilidad adecuada para su uso en entornos clínicos mediante la combinación de comparaciones cuantitativas de la visita con una síntesis de revisión cualitativa de la literatura/gráficos retrospectivos, para priorizar las medidas que se incluirán en un panel de biomarcadores candidatos. Los investigadores esperan encontrar un hallazgo en el examen clínico, como temblor, que pueda medirse objetivamente o un comportamiento que pueda confiarse en el informe del cuidador. |
2029
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Tasa de electroencefalograma (EEG) y/o anomalías del sueño.
Periodo de tiempo: 2029
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Identificar biomarcadores que tengan una estabilidad adecuada para su uso en entornos clínicos mediante la combinación de comparaciones cuantitativas de la visita con una síntesis de revisión cualitativa de la literatura/gráficos retrospectivos, para priorizar las medidas que se incluirán en un panel de biomarcadores candidatos.
Para identificar candidatos a biomarcadores de circuitos oscilatorios del síndrome de Smith-Magenis (SMS) y el síndrome de Potocki-Lupski (PTLS), los investigadores utilizarán EEG y métricas del sueño.
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2029
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Concentración de interactuantes de la vía molecular aguas abajo de RAI1
Periodo de tiempo: 2029
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Identificar biomarcadores que tengan una estabilidad adecuada para su uso en entornos clínicos combinando comparaciones cuantitativas de la visita con síntesis de literatura cualitativa, para priorizar medidas para su inclusión en un panel de biomarcadores candidatos. No existen biomarcadores que rastreen el estadio y la gravedad de la enfermedad en los trastornos relacionados con RAI1. Para lograr este objetivo, los investigadores se propusieron identificar biomarcadores moleculares del plasma de los pacientes mediante la cuantificación de metabolitos. |
2029
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Examinar la evidencia de las diferencias entre SMS y PTLS.
Periodo de tiempo: 2029
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combine comparaciones cuantitativas de la visita con literatura cualitativa/síntesis de revisión de gráficos retrospectivos, para priorizar medidas para su inclusión en un panel de biomarcadores candidatos.
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2029
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos cronobiológicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Smith-Magenis
- Potocki-Lupski syndrome
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Técnicas de diagnóstico, neurológico
- Electrodiagnóstico
- Monitoreo, fisiológico
- Electroencefalografía
- Recolección de muestras de sangre
- Polisomnografía
Otros números de identificación del estudio
- H-54820 / RAI1
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .