Klinische en moleculaire biomarkerstudies bij RAI1-gerelateerde aandoeningen
Momenteel is er geen andere klinisch beschikbare, op genetische gebaseerde behandeling voor RAI1-gerelateerde aandoeningen dan symptomatische behandeling, en er zijn geen gevestigde klinische of moleculaire biomarkers die kunnen worden gebruikt als maatstaf voor de werkzaamheid van therapie in toekomstige behandelingsstudies. Biomarkers zijn metingen van wat er in het lichaam gebeurt, zoals blijkt uit de resultaten van laboratorium-, beeldvormings- of andere tests.
Biomarkers kunnen artsen en wetenschappers helpen bij het diagnosticeren van ziekten en gezondheidsproblemen, het monitoren van reacties op behandelingen en zien hoe de ziekte of gezondheidstoestand van een persoon in de loop van de tijd verandert.
Het doel van deze observationele en laboratoriumstudie is het ontwikkelen van klinische, neurofysiologische en moleculaire biomarkers bij RAI1-gerelateerde aandoeningen. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- om de ziektekenmerken nauwkeuriger te karakteriseren en de differentiërende en overlappende kenmerken van RAI1-gerelateerde aandoeningen (SMS en PTLS) te analyseren
- om klinische, neurofysiologische en laboratoriumbiomarkers te identificeren die RAI1-gerelateerde aandoeningen van elkaar onderscheiden.
Deelnemers moeten het volgende invullen:
- een klinisch onderzoek
- een bloedafname
- een huidbiopsie (optioneel)
- een slaaponderzoek
Onderzoekers zullen het bloed van patiënten vergelijken met het bloed van de controlegroep voor biomarkerstudies.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Er zullen 20 SMS-patiënten en 20 PTLS-patiënten aan het onderzoek deelnemen. Daarnaast zullen maximaal 50 gezonde controlepersonen worden geïncludeerd onder familieleden van patiënten.
Alle beoordelingen kunnen worden uitgevoerd tijdens een eenmalig bezoek aan het ziekenhuis, inclusief een overnachting voor het slaaponderzoek voor geselecteerde personen. Indien tijdens het eenmalige bezoek niet alle procedures konden worden afgerond, kan de proefpersoon worden gevraagd nogmaals te komen voor de resterende procedure.
Tests, procedures en monsters die moeten worden voltooid of verzameld:
- Er zullen demografische gegevens worden verzameld
- Anamnese en lichamelijk onderzoek: Een gedetailleerde geboorte-, medische, chirurgische en medicatiegeschiedenis zal worden verzameld, evenals de geschiedenis van epileptische aanvallen en bewegingsstoornissen. Het onderwerpdiagram zal worden herzien om deze gegevensverzameling te voltooien. Er zal een algemeen lichamelijk onderzoek en een gedetailleerd neurologisch onderzoek worden uitgevoerd.
- Vitale gegevens: bloeddruk, temperatuur, ademhalingsfrequentie, gewicht en lengte worden verzameld.
- Polysomnografie/elektro-encefalografie (PSG/EEG): arts De onderzoeker zal bepalen of de patiënt in aanmerking komt voor de procedure. Een slaaponderzoek registreert de elektrische golven in de hersenen, het zuurstofniveau in het bloed, de hartslag en ademhaling, evenals oog- en beenbewegingen. De proefpersoon moet een nacht worden opgenomen voor het slaaponderzoek. Het examen wordt op video opgenomen.
- Bloedmonsters: Er wordt een enkel bloedmonster van 15 cc (niet meer dan 3 cc per kg) (~3 theelepels) afgenomen voor onderzoeksdoeleinden. Monsters worden bewaard tot 2 jaar na publicatie van de onderzoeksresultaten.
- Optionele huidbiopsie: voor onderzoeksdoeleinden kan een huidbiopsie van de bovenarm, de binnenkant van de arm, het laterale bovenbeen of een ander gebied worden uitgevoerd. Er wordt een speciaal rond gereedschap van 3-4 mm (0,12 inch) breed gebruikt om een klein deel van de huid, inclusief de diepere lagen, te verwijderen. Een verdovende crème of injecteerbaar verdovingsmiddel (bijv. lidocaïne) zal vóór de procedure op het gebied worden aangebracht. Er wordt een monster gebruikt om een cellijn te maken. Dit betekent dat we de cellen uit het monster zo behandelen dat we ze in het laboratorium kunnen laten groeien. Deze cellen gaan wij vervolgens gebruiken in ons onderzoek.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Davut Pehlivan, MD
- Telefoonnummer: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
Studie Locaties
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Werving
- Texas Children's Hospital
-
Contact:
- Davut Pehlivan, MD
- Telefoonnummer: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiëntengroep:
- Patiënten met een RAI1-gerelateerde aandoening, bevestigd door genetische tests, waaronder karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), SNP-array en next-generation sequencing uitgevoerd door een Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-gecertificeerd laboratorium.
- Globaal intact gehoor en zicht volgens ouderrapport
- Leeftijd tussen 1 maand en 60 jaar oud
- In staat om de studie te voltooien (dat wil zeggen, naar de locatie reizen en 1 dag in Houston doorbrengen)
- Zorgverlener met gesproken en geschreven Engels op een niveau dat voldoende is om geïnformeerde toestemming (toestemming namens de patiënt) te geven voor deelname.
Controlegroep:
- Gezond familielid, zonder RA1-gerelateerde aandoening
- Leeftijd tussen 5 jaar en 80 jaar
Uitsluitingscriteria:
Patiëntengroep:
- Contra-indicatie voor bloedafname of huidbiopsie zoals bepaald door de inschrijvende zorgverlener (bijv. bloedingsdiathese)
- Patiënten met een hoog risico, waaronder afhankelijk van beademing/tracheostomie, slecht gecontroleerde endocriene stoornissen en onstabiele aanvallen (worden beoordeeld door een neuroloog), nierziekte in het eindstadium.
- Deelname aan een behandelonderzoek
Controlegroep:
• Patiënten met een RAI1-gerelateerde aandoening, bevestigd door genetische tests.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten groep
Inschrijving van proefpersonen: patiënten met RAI1-gerelateerde aandoeningen worden ingeschreven en zullen de volgende beoordelingen voltooien:
|
Aanstichters bepalen of proefpersonen in aanmerking komen voor de procedure.
Een slaaponderzoek registreert de elektrische golven in de hersenen, het zuurstofniveau in het bloed, de hartslag, de ademhaling en de oog- en beenbewegingen.
Voor het slaaponderzoek moeten de proefpersonen een nacht worden opgenomen.
Andere namen:
Er wordt een speciaal rond gereedschap van 3-4 mm (0,12 inch) breed gebruikt om een klein deel van de huid, inclusief de diepere lagen, te verwijderen.
Een verdovende crème of injecteerbaar verdovingsmiddel (bijv.
lidocaïne) zal vóór de procedure op het gebied worden aangebracht.
Er wordt een monster gebruikt om een cellijn te maken.
Dit betekent dat onderzoekers de cellen uit het monster zo zouden behandelen dat ze in het laboratorium kunnen groeien.
Onderzoekers zullen deze cellen vervolgens gebruiken in onderzoek.
Er wordt een enkel bloedmonster van 15 cc (niet meer dan 3 cc per kg) (~3 theelepels) afgenomen voor metabolomics (biomarker) onderzoek.
Van beschikbare familieleden zal dezelfde hoeveelheid bloed worden verkregen om als controlemonster te gebruiken.
|
|
Controlegroep
Inschrijving proefpersonen: gezonde familieleden van de patiënten met RAI1-gerelateerde aandoeningen die bereid zijn een bloedmonster af te nemen. Moleculaire (biomarkers)studies: bloedmonsters zullen worden gebruikt als gezonde controle voor biomarkerstudies. |
Er wordt een enkel bloedmonster van 15 cc (niet meer dan 3 cc per kg) (~3 theelepels) afgenomen voor metabolomics (biomarker) onderzoek.
Van beschikbare familieleden zal dezelfde hoeveelheid bloed worden verkregen om als controlemonster te gebruiken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tarief van neurologische klinische bevindingen
Tijdsspanne: 2029
|
Identificeer biomarkers die een geschikte stabiliteit hebben voor gebruik in klinische omgevingen door kwantitatieve vergelijkingen van het bezoek te combineren met kwalitatieve literatuur/retrospectieve overzichtssynthese, om prioriteit te geven aan maatregelen voor opname in een panel van kandidaat-biomarkers. Onderzoekers verwachten een klinische onderzoeksbevinding te vinden, zoals tremor, die objectief meetbaar kan zijn, of gedrag waarop kan worden vertrouwd op het rapport van de zorgverlener. |
2029
|
|
Aantal elektro-encefalogram (EEG) en/of slaapafwijkingen
Tijdsspanne: 2029
|
Identificeer biomarkers die een geschikte stabiliteit hebben voor gebruik in klinische omgevingen door kwantitatieve vergelijkingen van het bezoek te combineren met kwalitatieve literatuur/retrospectieve overzichtssynthese, om prioriteit te geven aan maatregelen voor opname in een panel van kandidaat-biomarkers.
Om kandidaat biomarkers voor oscillerende circuits van het Smith-Magenis-syndroom (SMS) en het Potocki-Lupski-syndroom (PTLS) te identificeren, zullen onderzoekers EEG- en slaapstatistieken gebruiken.
|
2029
|
|
Concentratie van stroomafwaartse moleculaire route-interactors van RAI1
Tijdsspanne: 2029
|
Identificeer biomarkers die een geschikte stabiliteit hebben voor gebruik in klinische omgevingen door kwantitatieve vergelijkingen van het bezoek te combineren met kwalitatieve literatuursynthese, om prioriteit te geven aan maatregelen voor opname in een panel van kandidaat-biomarkers. Er zijn geen biomarkers die het ziektestadium en de ernst van RAI1-gerelateerde aandoeningen kunnen traceren. Om dit doel te bereiken, probeerden onderzoekers moleculaire biomarkers uit het plasma van patiënten te identificeren door metabolieten te kwantificeren. |
2029
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om het bewijs voor verschillen tussen SMS en PTLS te onderzoeken
Tijdsspanne: 2029
|
combineer kwantitatieve vergelijkingen van het bezoek met kwalitatieve literatuur/retrospectieve overzichtssynthese, om prioriteit te geven aan maatregelen voor opname in een panel van kandidaat-biomarkers.
|
2029
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Chromosoomaandoeningen
- Chronobiologische stoornissen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Smith-Magenis-syndroom
- Potocki-Lupski syndrome
- Onderzoekstechnieken
- Exemplaarbehandeling
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Buren
- Chirurgische procedures, operatief
- Diagnostische technieken, neurologisch
- Elektrodiagnose
- Monitoring, fysiologisch
- Elektro -encefalografie
- Bloedspecimenverzameling
- Polysomnografie
Andere studie-ID-nummers
- H-54820 / RAI1
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .