Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska och molekylära biomarkörstudier i RAI1-relaterade sjukdomar

2 juni 2026 uppdaterad av: Davut Pehlivan, Baylor College of Medicine

För närvarande finns det ingen kliniskt tillgänglig genetisk baserad behandling för RAI1-relaterade störningar förutom symtomatisk behandling och det finns inga etablerade kliniska eller molekylära biomarkörer som skulle kunna användas som mått på terapins effekt i framtida behandlingsstudier. Biomarkörer är mått på vad som händer inuti kroppen, som visas av resultat från laboratorie-, bild- eller andra tester.

Biomarkörer kan hjälpa läkare och forskare att diagnostisera sjukdomar och hälsotillstånd, övervaka behandlingssvar och se hur en persons sjukdom eller hälsotillstånd förändras över tiden.

Målet med denna observations- och laboratoriestudie är att utveckla kliniska, neurofysiologiska och molekylära biomarkörer vid RAI1-relaterade sjukdomar. Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • att karakterisera sjukdomsdragen mer exakt och analysera de differentierande och överlappande egenskaperna hos RAI1-relaterade störningar (SMS och PTLS)
  • för att identifiera kliniska, neurofysiologiska och laboratoriebiomarkörer som skiljer RAI1-relaterade sjukdomar från varandra.

Deltagarna måste fylla i:

  • en klinisk undersökning
  • ett blodprov
  • en hudbiopsi (valfritt)
  • en sömnstudie

Forskare kommer att jämföra patienternas blod med kontrollgruppens blod för biomarkörstudier.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

20 SMS-patienter och 20 PTLS-patienter kommer att inkluderas i studien. Dessutom kommer upp till 50 friska kontroller att registreras bland familjemedlemmar till patienter.

Alla bedömningar kan genomföras under ett engångsbesök på sjukhuset som inkluderar en övernattning för sömnstudien för utvalda individer. Om alla procedurer inte kunde slutföras under engångsbesöket, kan försökspersoner uppmanas att komma igen för den återstående proceduren.

Tester, procedurer och prover som ska slutföras eller samlas in:

  • Demografi kommer att samlas in
  • Anamnes och fysisk undersökning: En detaljerad födelse-, medicinsk, kirurgisk och medicinsk historia kommer att samlas in samt anfalls- och rörelsestörningshistorik. Ämnesdiagram kommer att granskas för att slutföra denna datainsamling. En allmän fysisk undersökning och detaljerad neurologisk undersökning kommer att utföras.
  • Vital: blodtryck, temperatur, andningsfrekvens, vikt och längd kommer att samlas in.
  • Polysomnografi/elektroencefalografi (PSG/EEG): Kliniker Utredaren kommer att avgöra om patienten är kandidat för proceduren. En sömnstudie registrerar hjärnans elektriska vågor, syrenivån i blodet, hjärtfrekvens och andning, samt ögon- och benrörelser. Försöksperson kommer att behöva läggas in över natten för sömnstudien. Provet är videoinspelat.
  • Blodprov: Ett enstaka blodprov på 15 cc (inte överstigande 3 cc per kg) (~3 teskedar) kommer att samlas in för forskningsändamål. Prover kommer att bevaras upp till 2 år efter att studieresultaten publicerats.
  • Valfri hudbiopsi: en hudbiopsi från över-, innerarms-, laterala övre lår eller annat område kan utföras i forskningssyfte. Ett speciellt 3-4 mm (0,12 tum) brett cirkulärt verktyg kommer att användas för att ta bort en liten del av huden inklusive djupare lager. En bedövande kräm eller injicerbart bedövningsmedel (dvs. lidokain) kommer att appliceras på området före proceduren. Prov kommer att användas för att skapa en cellinje. Det betyder att vi skulle behandla cellerna från provet på ett sätt som gör att vi kan odla dem i laboratoriet. Vi kommer sedan att använda dessa celler i vår forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

90

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Davut Pehlivan, MD
  • Telefonnummer: (713) 798-6970
  • E-post: pehlivan@bcm.edu

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi kommer att registrera patienter med RAI1-relaterade sjukdomar som är villiga att delta i kliniska, neurofysiologiska och molekylära studier och friska familjekontroller. Försökspersoner kommer att behöva resa till Texas Children's Hospital för att slutföra studieaktiviteter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patientgrupp:

    • Patienter som har RAI1-relaterad störning bekräftad genom genetiska tester inklusive karyotypning, fluorescens in situ hybridisering (FISH), array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), SNP array och nästa generations sekvensering utförd av ett Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certifierat laboratorium.
    • Grovt intakt hörsel och syn enligt föräldrarnas rapport
    • Ålder mellan 1 månad och 60 år
    • Kunna slutföra studien (dvs resa till platsen och tillbringa 1 dag i Houston)
    • Vårdgivare med talad och skriven engelska på en nivå som är tillräcklig för att ge informerat samtycke (samtycke å patientens vägnar) för deltagande.

Kontrollgrupp:

  • Frisk familjemedlem som inte har en RA1-relaterad sjukdom
  • Ålder mellan 5 år och 80 år

Exklusions kriterier:

  • Patientgrupp:

    • Kontraindikation för blodtagning eller hudbiopsi som bestäms av den inskrivna leverantören (t.ex. blödande diates)
    • Patienter som löper hög risk inklusive ventilator/trakeostomiberoende, dåligt kontrollerade endokrina störningar och instabila anfall (kommer att bedömas av neurolog), njursjukdom i slutstadiet.
    • Deltagande i någon undersökningsbehandlingsstudie

Kontrollgrupp:

• Patienter som har RAI1-relaterad störning bekräftad genom genetisk testning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patientgrupp

Registrering av försökspersoner: patienter med RAI1-relaterade störningar kommer att registreras och kommer att slutföra följande bedömningar:

  • Kliniska studier: vitala, historia och fysiska undersökningar.
  • Neurofysiologiska studier: sömn/EEG-studie (för en utvald patientpopulation).
  • Molekylära (biomarkörer) studier: blod (obligatoriskt) och hudbiopsi (valfritt).
Diagnostiskt test: Elektroencefalografi/polysomnografi (EEG/PSG)
Anstiftare kommer att avgöra om försökspersoner är kandidater för proceduren. En sömnstudie registrerar hjärnans elektriska vågor, syrenivån i blodet, hjärtfrekvensandning, samt ögon- och benrörelser. Försökspersoner kommer att behöva antas över natten för sömnstudien.
Andra namn:
  • sömnstudie
Procedur: Hudbiopsi
Ett speciellt 3-4 mm (0,12 tum) brett cirkulärt verktyg kommer att användas för att ta bort en liten del av huden inklusive djupare lager. En bedövande kräm eller injicerbart bedövningsmedel (dvs. lidokain) kommer att appliceras på området före proceduren. Prov kommer att användas för att skapa en cellinje. Detta innebär att utredarna skulle behandla cellerna från provet på ett sätt som gör det möjligt att odla dem i laboratoriet. Utredarna kommer sedan att använda dessa celler i forskning.
Diagnostiskt test: Bloddragning
Ett enstaka blodprov på 15 cc (inte överstigande 3 cc per kg) (~3 teskedar) kommer att samlas in för metabolomik (biomarkör) studie. Från tillgängliga familjemedlemmar kommer samma mängd blod att erhållas för att användas som kontrollprov.
Kontrollgrupp

Föremålsregistrering: friska familjemedlemmar till patienter med RAI1-relaterade sjukdomar som är villiga att ta ett blodprov.

Molekylära (biomarkörer) studier: blodprover kommer att användas som hälsosam kontroll för biomarkörstudier.
Diagnostiskt test: Bloddragning
Ett enstaka blodprov på 15 cc (inte överstigande 3 cc per kg) (~3 teskedar) kommer att samlas in för metabolomik (biomarkör) studie. Från tillgängliga familjemedlemmar kommer samma mängd blod att erhållas för att användas som kontrollprov.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av neurologiska kliniska fynd
Tidsram: 2029

Identifiera biomarkörer som har lämplig stabilitet för användning i kliniska miljöer genom att kombinera kvantitativa jämförelser från besöket med kvalitativ litteratur/retrospektiv diagramgenomgångssyntes, för att prioritera åtgärder för inkludering i en panel av kandidatbiomarkörer.

Utredarna förväntar sig att hitta ett kliniskt undersökningsfynd såsom tremor som kan mätas objektivt eller beteende som kan litas på vårdgivarens rapport.
2029
Frekvens av elektroencefalogram (EEG) och/eller sömnavvikelser
Tidsram: 2029
Identifiera biomarkörer som har lämplig stabilitet för användning i kliniska miljöer genom att kombinera kvantitativa jämförelser från besöket med kvalitativ litteratur/retrospektiv diagramgenomgångssyntes, för att prioritera åtgärder för inkludering i en panel av kandidatbiomarkörer. För att identifiera kandidatbiomarkörer för oscillerande kretsar för Smith-Magenis syndrom (SMS) och Potocki-Lupskis syndrom (PTLS), kommer utredarna att använda EEG och sömnmått.
2029
Koncentration av nedströms molekylära väginteraktörer av RAI1
Tidsram: 2029

Identifiera biomarkörer som har lämplig stabilitet för användning i kliniska miljöer genom att kombinera kvantitativa jämförelser från besöket med kvalitativ litteratursyntes, för att prioritera åtgärder för inkludering i en panel av kandidatbiomarkörer.

Det finns inga biomarkörer som spårar sjukdomsstadium och svårighetsgrad i RAI1-relaterade sjukdomar. Mot detta mål syftade forskare till att identifiera molekylära biomarkörer från patienternas plasma genom att kvantifiera metaboliter.
2029

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att undersöka bevisen för skillnader mellan SMS och PTLS
Tidsram: 2029
kombinera kvantitativa jämförelser från besöket med kvalitativ litteratur/retrospektiv diagramgenomgångssyntes, för att prioritera åtgärder för inkludering i en panel av kandidatbiomarkörer.
2029

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbetspartners

Doris Duke Charitable Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 mars 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2024

Första postat (Faktisk)

23 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-54820 / RAI1

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera