Kliniske og molekylære biomarkørstudier i RAI1-relaterte lidelser
Foreløpig er det ingen klinisk tilgjengelig genetisk-basert behandling for RAI1-relaterte lidelser annet enn symptomatisk behandling, og det er ingen etablerte kliniske eller molekylære biomarkører som kan brukes som mål for effekt av terapi i fremtidige behandlingsstudier. Biomarkører er mål på hva som skjer inne i kroppen, vist av resultatene fra laboratorie-, bilde- eller andre tester.
Biomarkører kan hjelpe leger og forskere med å diagnostisere sykdommer og helsetilstander, overvåke responser på behandling og se hvordan en persons sykdom eller helsetilstand endres over tid.
Målet med denne observasjons- og laboratoriestudien er å utvikle kliniske, nevrofysiologiske og molekylære biomarkører i RAI1-relaterte lidelser. Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- å karakterisere sykdommene mer presist og analysere de differensierende og overlappende egenskapene til RAI1-relaterte lidelser (SMS og PTLS)
- å identifisere kliniske, nevrofysiologiske og laboratoriebiomarkører som skiller RAI1-relaterte lidelser fra hverandre.
Deltakerne må fullføre:
- en klinisk undersøkelse
- en blodprøve
- en hudbiopsi (valgfritt)
- en søvnstudie
Forskere vil sammenligne pasienters blod med kontrollgruppens blod for biomarkørstudier.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
20 SMS-pasienter og 20 PTLS-pasienter vil bli registrert i studien. I tillegg vil opptil 50 friske kontroller bli registrert blant familiemedlemmer til pasienter.
Alle vurderingene kan gjennomføres under et engangsbesøk på sykehuset som inkluderer en overnatting for søvnstudien for utvalgte personer. I tilfelle alle prosedyrene ikke kunne fullføres under engangsbesøket, kan forsøkspersonene bli bedt om å komme igjen for den gjenværende prosedyren.
Tester, prosedyrer og prøver som skal fullføres eller samles inn:
- Demografi vil bli samlet inn
- Anamnese og fysisk undersøkelse: En detaljert fødsels-, medisinsk, kirurgisk og medikamentell historie vil bli samlet inn i tillegg til anfalls- og bevegelsesforstyrrelseshistorier. Emnediagram vil bli gjennomgått for å fullføre denne datainnsamlingen. En generell fysisk undersøkelse og detaljert nevrologisk undersøkelse vil bli utført.
- Vital: blodtrykk, temperatur, respirasjonsfrekvens, vekt og høyde vil bli samlet inn.
- Polysomnografi/elektroencefalografi (PSG/EEG): Klinisk etterforsker vil avgjøre om forsøkspersonen er kandidat for prosedyren. En søvnstudie registrerer hjernens elektriske bølger, oksygennivået i blodet, hjertefrekvens og pust, samt øye- og benbevegelser. Forsøkspersonen må legges inn over natten for søvnstudien. Eksamen er videoopptak.
- Blodprøver: En enkelt blodprøve på 15 cc (ikke over 3 cc per kg) (~3 teskjeer) vil bli samlet inn for forskningsformål. Prøver vil bli oppbevart i inntil 2 år etter at studieresultatene er publisert.
- Valgfri hudbiopsi: en hudbiopsi fra over-, innerarm-, lateral øvre lår eller et annet område, kan utføres for forskningsformål. Et spesielt 3-4 mm (0,12 tommer) bredt sirkulært verktøy vil bli brukt til å fjerne en liten del av huden inkludert dypere lag. En bedøvende krem eller injiserbart bedøvelsesmiddel (dvs. lidokain) påføres området før prosedyren. Prøve vil bli brukt til å lage en cellelinje. Dette betyr at vi vil behandle cellene fra prøven på en måte som gjør at vi kan dyrke dem i laboratoriet. Vi vil da bruke disse cellene i vår forskning.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Davut Pehlivan, MD
- Telefonnummer: (713) 798-6970
- E-post: pehlivan@bcm.edu
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Davut Pehlivan, MD
- Telefonnummer: 713-798-6970
- E-post: pehlivan@bcm.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasientgruppe:
- Pasienter som har RAI1-relatert lidelse bekreftet ved genetisk testing inkludert karyotyping, fluorescens in situ hybridisering (FISH), array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), SNP array og neste generasjons sekvensering utført av et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-sertifisert laboratorium.
- Grovt intakt hørsel og syn i henhold til foreldrerapport
- Alder mellom 1 måned og 60 år
- Kunne fullføre studiet (dvs. reise til stedet og tilbringe 1 dag i Houston)
- Omsorgsperson med muntlig og skriftlig engelsk på et nivå som er tilstrekkelig til å gi informert samtykke (samtykke på vegne av pasienten) for deltakelse.
Kontrollgruppe:
- Sunt familiemedlem som ikke har en RA1-relatert lidelse
- Alder mellom 5 år og 80 år
Ekskluderingskriterier:
Pasientgruppe:
- Kontraindikasjon for blodprøvetaking eller hudbiopsi som bestemt av den påmeldte leverandøren (f.eks. blødende diatese)
- Pasienter som har høy risiko inkludert ventilator/trakeostomiavhengige, dårlig kontrollerte endokrine lidelser og ustabile anfall (vil bli vurdert av nevrolog), nyresykdom i sluttstadiet.
- Deltakelse i enhver undersøkelsesbehandlingsstudie
Kontrollgruppe:
• Pasienter som har RAI1-relatert lidelse bekreftet ved genetisk testing.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasientgruppe
Emneregistrering: Pasienter med RAI1-relaterte lidelser vil bli registrert og vil fullføre følgende vurderinger:
|
Pådrivere vil avgjøre om forsøkspersoner er kandidater for prosedyren.
En søvnstudie registrerer hjernens elektriske bølger, oksygennivået i blodet, hjertefrekvenspusting, samt øye- og benbevegelser.
Forsøkene må legges inn over natten for søvnstudien.
Andre navn:
Et spesielt 3-4 mm (0,12 tommer) bredt sirkulært verktøy vil bli brukt til å fjerne en liten del av huden inkludert dypere lag.
En bedøvende krem eller injiserbart bedøvelsesmiddel (dvs.
lidokain) påføres området før prosedyren.
Prøve vil bli brukt til å lage en cellelinje.
Dette betyr at etterforskere vil behandle cellene fra prøven på en måte som gjør det mulig å dyrke dem i laboratoriet.
Etterforskerne vil deretter bruke disse cellene i forskning.
En enkelt blodprøve på 15 cc (ikke over 3 cc per kg) (~3 teskjeer) vil bli samlet inn for metabolomikk (biomarkør) studie.
Fra tilgjengelige familiemedlemmer vil samme mengde blod bli hentet til bruk som en kontrollprøve.
|
|
Kontrollgruppe
Emneregistrering: friske familiemedlemmer til pasientene med RAI1-relaterte lidelser som er villige til å ta blodprøve. Molekylære (biomarkører) studier: blodprøver vil bli brukt som sunn kontroll for biomarkørstudier. |
En enkelt blodprøve på 15 cc (ikke over 3 cc per kg) (~3 teskjeer) vil bli samlet inn for metabolomikk (biomarkør) studie.
Fra tilgjengelige familiemedlemmer vil samme mengde blod bli hentet til bruk som en kontrollprøve.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvens for nevrologiske kliniske funn
Tidsramme: 2029
|
Identifiser biomarkører som har passende stabilitet for bruk i kliniske omgivelser ved å kombinere kvantitative sammenligninger fra besøket med kvalitativ litteratur/retrospektiv kartgjennomgangsyntese, for å prioritere tiltak for inkludering i et panel av kandidatbiomarkører. Etterforskere forventer å finne et klinisk undersøkelsesfunn som skjelving som kan måles objektivt eller atferd som kan stole på omsorgspersonens rapport. |
2029
|
|
Hyppighet av elektroencefalogram (EEG) og/eller søvnabnormiteter
Tidsramme: 2029
|
Identifiser biomarkører som har passende stabilitet for bruk i kliniske omgivelser ved å kombinere kvantitative sammenligninger fra besøket med kvalitativ litteratur/retrospektiv kartgjennomgangsyntese, for å prioritere tiltak for inkludering i et panel av kandidatbiomarkører.
For å identifisere kandidatbiomarkører for oscillerende kretser for Smith-Magenis syndrom (SMS) og Potocki-Lupski syndrom (PTLS), vil etterforskere bruke EEG og søvnmålinger.
|
2029
|
|
Konsentrasjon av nedstrøms molekylære baneinteraktører av RAI1
Tidsramme: 2029
|
Identifisere biomarkører som har passende stabilitet for bruk i kliniske omgivelser ved å kombinere kvantitative sammenligninger fra besøket med kvalitativ litteratursyntese, for å prioritere tiltak for inkludering i et panel av kandidatbiomarkører. Det er ingen biomarkører som sporer sykdomsstadium og alvorlighetsgrad i RAI1-relaterte lidelser. Mot dette målet hadde etterforskere som mål å identifisere molekylære biomarkører fra pasientens plasma ved å kvantifisere metabolitter. |
2029
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å undersøke bevisene for SMS vs. PTLS forskjeller
Tidsramme: 2029
|
kombinere kvantitative sammenligninger fra besøket med kvalitativ litteratur/retrospektiv kartgjennomgangsyntese, for å prioritere tiltak for inkludering i et panel av kandidatbiomarkører.
|
2029
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- H-54820 / RAI1
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Elektroencefalografi/polysomnografi (EEG/PSG)
-
Neurological Institute of AthensKing's College London; Uppsala University; Rabin Medical Center; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringEpilepsi | Sunn | Søvnforstyrrelse | Demens | Alzheimers sykdom | DøgnrytmeforstyrrelserIsrael, Storbritannia, Hellas, Spania
-
University Hospital, GrenobleCommissariat A L'energie AtomiqueRekrutteringFriske Frivillige | Pasienter med Parkinsons sykdom | Para/Tetraplegiske pasienterFrankrike