RAI1関連疾患における臨床および分子バイオマーカー研究

20人のSMS患者と20人のPTLS患者が研究に登録される。 さらに、患者の家族の中から最大 50 人の健康な対照者が登録されます。

すべての評価は、選択された個人の睡眠研究のための一晩の滞在を含む 1 回の病院訪問中に完了できます。 一度の来院で全ての手続きが完了できなかった場合には、残りの手続きのために再度来院していただく場合がございます。

完了または収集されるテスト、手順、およびサンプル:

• 人口統計が収集されます
• 病歴と身体検査：発作や運動障害の病歴だけでなく、出生、病歴、手術、投薬の病歴も詳細に収集されます。 このデータ収集を完了するために、主題図が確認されます。 一般的な身体検査と詳細な神経学的検査が行われます。
• バイタル: 血圧、体温、呼吸数、体重、身長が収集されます。
• 睡眠ポリグラフィー/脳波検査 (PSG/EEG): 臨床医の治験責任医師が、被験者が処置の候補者であるかどうかを判断します。 睡眠検査では、脳の電波、血中酸素濃度、心拍数、呼吸、目や脚の動きなどが記録されます。 被験者は睡眠研究のために一晩入院する必要があります。 試験はビデオ録画されます。
• 血液サンプル: 研究目的のために、15 cc (1 kg あたり 3 cc を超えない) (小さじ 3 杯まで) の 1 つの血液サンプルが収集されます。 サンプルは研究結果の発表後、最長 2 年間保管されます。
• オプションの皮膚生検：研究目的で、上腕、腕の内側、大腿外側、または別の領域からの皮膚生検が実行される場合があります。 幅 3 ～ 4 mm (0.12 インチ) の特殊な円形ツールを使用して、より深い層を含む皮膚の小部分を除去します。 麻酔クリームまたは注射可能な麻酔薬（つまり、 リドカイン）は、手順の前にその領域に適用されます。 サンプルは細胞株を作成するために使用されます。 これは、サンプルから採取した細胞を実験室で増殖できるような方法で処理することを意味します。 これらの細胞を研究に使用します。