Estudos de biomarcadores clínicos e moleculares em doenças relacionadas ao RAI1
Atualmente, não existe tratamento de base genética clinicamente disponível para distúrbios relacionados ao RAI1, além do manejo sintomático, e não há biomarcadores clínicos ou moleculares estabelecidos que possam ser usados como medidas para a eficácia da terapia em futuros estudos de tratamento. Biomarcadores são medidas do que está acontecendo dentro do corpo, demonstrado pelos resultados de exames laboratoriais, de imagem ou outros exames.
Os biomarcadores podem ajudar médicos e cientistas a diagnosticar doenças e condições de saúde, monitorar as respostas ao tratamento e ver como a doença ou condição de saúde de uma pessoa muda ao longo do tempo.
O objetivo deste estudo observacional e laboratorial é desenvolver biomarcadores clínicos, neurofisiológicos e moleculares em distúrbios relacionados ao RAI1. As principais questões que pretende responder são:
- caracterizar as características da doença com mais precisão e analisar as características diferenciadoras e sobrepostas dos distúrbios relacionados ao RAI1 (SMS e PTLS)
- identificar biomarcadores clínicos, neurofisiológicos e laboratoriais que diferenciam distúrbios relacionados ao RAI1 uns dos outros.
Os participantes deverão preencher:
- um exame clínico
- uma coleta de sangue
- uma biópsia de pele (opcional)
- um estudo do sono
Os pesquisadores compararão o sangue dos pacientes com o sangue do grupo controle para estudos de biomarcadores.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
20 pacientes SMS e 20 pacientes PTLS serão incluídos no estudo. Além disso, até 50 controles saudáveis serão inscritos entre familiares de pacientes.
Todas as avaliações podem ser concluídas durante uma visita única ao hospital, que inclui pernoite para estudo do sono para indivíduos selecionados. Caso todos os procedimentos não possam ser concluídos durante a visita única, os sujeitos podem ser solicitados a voltar para o procedimento restante.
Testes, procedimentos e amostras a serem realizadas ou coletadas:
- Dados demográficos serão coletados
- História e exame físico: Um histórico detalhado de nascimento, médico, cirúrgico e de medicação será coletado, bem como histórias de convulsões e distúrbios de movimento. O gráfico de assuntos será revisado para completar esta coleta de dados. Um exame físico geral e um exame neurológico detalhado serão realizados.
- Dados vitais: serão coletados pressão arterial, temperatura, frequência respiratória, peso e altura.
- Polissonografia/eletroencefalografia (PSG/EEG): o investigador clínico determinará se o sujeito é candidato ao procedimento. Um estudo do sono registra as ondas elétricas cerebrais, o nível de oxigênio no sangue, a frequência cardíaca e a respiração, bem como os movimentos dos olhos e das pernas. O sujeito precisará ser admitido durante a noite para o estudo do sono. O exame é gravado em vídeo.
- Amostras de sangue: Uma única amostra de sangue de 15 cc (não excedendo 3 cc por kg) (~3 colheres de chá) será coletada para fins de pesquisa. As amostras serão mantidas por até 2 anos após a publicação dos resultados do estudo.
- Biópsia de pele opcional: uma biópsia de pele da parte superior, interna do braço, lateral da coxa ou outra área pode ser realizada para fins de pesquisa. Uma ferramenta circular especial de 3-4 mm (0,12 polegadas) de largura será usada para remover uma pequena seção de pele, incluindo camadas mais profundas. Um creme anestésico ou anestésico injetável (ou seja, lidocaína) será aplicada na área antes do procedimento. A amostra será usada para criar uma linha celular. Isto significa que trataríamos as células da amostra de uma forma que nos permitisse cultivá-las em laboratório. Em seguida, usaremos essas células em nossa pesquisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Davut Pehlivan, MD
- Número de telefone: (713) 798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Texas Children's Hospital
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Contato:
- Davut Pehlivan, MD
- Número de telefone: 713-798-6970
- E-mail: pehlivan@bcm.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Grupo de pacientes:
- Pacientes com distúrbio relacionado ao RAI1 confirmado por testes genéticos, incluindo cariótipo, hibridização fluorescente in situ (FISH), hibridização genômica comparativa de matriz (aCGH), matriz SNP e sequenciamento de próxima geração realizado por um laboratório certificado pelas Emendas de Melhoria do Laboratório Clínico (CLIA).
- Audição e visão totalmente intactas, conforme relatório dos pais
- Idade entre 1 mês e 60 anos
- Capaz de concluir o estudo (ou seja, viajar até o local e passar 1 dia em Houston)
- Cuidador com inglês falado e escrito em um nível adequado para dar consentimento informado (consentimento em nome do paciente) para participação.
Grupo de controle:
- Membro da família saudável, sem doença relacionada ao RA1
- Idade entre 5 anos e 80 anos
Critério de exclusão:
Grupo de pacientes:
- Contra-indicação para coleta de sangue ou biópsia de pele, conforme determinado pelo provedor inscrito (por exemplo, diátese hemorrágica)
- Pacientes de alto risco, incluindo dependentes de ventilador/traqueostomia, distúrbios endócrinos mal controlados e convulsões instáveis (serão avaliados por neurologista), doença renal em estágio terminal.
- Participação em qualquer estudo de tratamento investigacional
Grupo de controle:
• Pacientes com distúrbio relacionado ao RAI1 confirmado por testes genéticos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo de pacientes
Inscrição de sujeitos: pacientes com distúrbios relacionados ao RAI1 serão inscritos e completarão as seguintes avaliações:
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Os instigadores determinarão se os sujeitos são candidatos ao procedimento.
Um estudo do sono registra as ondas elétricas cerebrais, o nível de oxigênio no sangue, a frequência cardíaca respiratória, bem como os movimentos dos olhos e das pernas.
Os indivíduos precisarão ser admitidos durante a noite para o estudo do sono.
Outros nomes:
Uma ferramenta circular especial de 3-4 mm (0,12 polegadas) de largura será usada para remover uma pequena seção de pele, incluindo camadas mais profundas.
Um creme anestésico ou anestésico injetável (ou seja,
lidocaína) será aplicada na área antes do procedimento.
A amostra será usada para criar uma linha celular.
Isso significa que os investigadores tratariam as células da amostra de uma forma que permitisse cultivá-las em laboratório.
Os investigadores usarão então essas células em pesquisas.
Uma única amostra de sangue de 15 cc (não excedendo 3 cc por kg) (~3 colheres de chá) será coletada para estudo metabolômico (biomarcador).
Dos familiares disponíveis, a mesma quantidade de sangue será obtida para uso como amostra de controle.
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Grupo de controle
Inscrição de sujeitos: familiares saudáveis de pacientes com distúrbios relacionados ao RAI1 que desejam doar uma amostra de sangue. Estudos moleculares (biomarcadores): amostras de sangue serão utilizadas como controle saudável para estudos de biomarcadores. |
Uma única amostra de sangue de 15 cc (não excedendo 3 cc por kg) (~3 colheres de chá) será coletada para estudo metabolômico (biomarcador).
Dos familiares disponíveis, a mesma quantidade de sangue será obtida para uso como amostra de controle.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de achado clínico neurológico
Prazo: 2029
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Identifique biomarcadores que tenham estabilidade adequada para uso em ambientes clínicos, combinando comparações quantitativas da visita com síntese qualitativa de literatura/revisão retrospectiva de prontuários, para priorizar medidas para inclusão em um painel de biomarcadores candidatos. Os investigadores esperam encontrar um achado no exame clínico, como tremor, que pode ser mensurável objetivamente ou comportamento que pode ser confiável no relatório do cuidador. |
2029
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Taxa de eletroencefalograma (EEG) e/ou anomalias do sono
Prazo: 2029
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Identifique biomarcadores que tenham estabilidade adequada para uso em ambientes clínicos, combinando comparações quantitativas da visita com síntese qualitativa de literatura/revisão retrospectiva de prontuários, para priorizar medidas para inclusão em um painel de biomarcadores candidatos.
Para identificar candidatos a biomarcadores de circuito oscilatório da síndrome de Smith-Magenis (SMS) e da síndrome de Potocki-Lupski (PTLS), os investigadores usarão EEG e métricas de sono.
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2029
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Concentração de interatores da via molecular a jusante de RAI1
Prazo: 2029
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Identifique biomarcadores que tenham estabilidade adequada para uso em ambientes clínicos, combinando comparações quantitativas da visita com síntese qualitativa da literatura, para priorizar medidas para inclusão em um painel de biomarcadores candidatos. Não existem biomarcadores que rastreiem o estágio e a gravidade da doença nos distúrbios relacionados ao RAI1. Para atingir esse objetivo, os investigadores tiveram como objetivo identificar biomarcadores moleculares no plasma dos pacientes, quantificando os metabólitos. |
2029
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Para examinar as evidências das diferenças entre SMS e PTLS
Prazo: 2029
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combinar comparações quantitativas da visita com síntese qualitativa de literatura/revisão retrospectiva de prontuários, para priorizar medidas para inclusão em um painel de biomarcadores candidatos.
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2029
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Davut Pehlivan, MD, Texas Children's Hospital - Baylor College of Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- H-54820 / RAI1
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Eletroencefalografia/Polissonografia (EEG/PSG)
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Neurological Institute of AthensKing's College London; Uppsala University; Rabin Medical Center; University of Edinburgh e outros colaboradoresRecrutamentoEpilepsia | Saudável | Distúrbio do sono | Demência | Doença de Alzheimer | Distúrbios do Ritmo CircadianoIsrael, Reino Unido, Grécia, Espanha