葡萄糖脑苷脂酶相关帕金森病的非运动症状 (PROGENS-PD)
2024年6月27日 更新者：Juan Pablo Romero. MD, PhD
葡萄糖脑苷脂酶相关帕金森病非运动症状的前瞻性和对照评估 (PROGENS-PD)
这项观察性研究的目的是在一项前瞻性研究中描述与葡萄糖脑苷脂酶 (GBA-PD) 突变相关的帕金森病患者的非运动症状。
它旨在回答的主要问题是：
- GBA-PD 患者的非运动症状负担是否更大？
- 在两年的前瞻性随访中，这些非运动症状如何演变？
- 这些非运动症状与那些影响无葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者（非 GBA-PD）的症状在患病率、严重程度和类型方面是否有所不同？
- 这些非运动症状是否与姿势描记法或速度反应测试等客观测量相关？
- 是否有一种测试或测试组合可以预测早期或严重非运动症状的出现？
因此，研究人员将 GBA-PD 患者组与非突变 GBA 帕金森病患者组进行比较。
参与者将在随后为期两年的访问中接受不同测试的神经学和神经心理学评估。
研究概览
详细说明
帕金森氏病是全球第二常见的神经退行性疾病。 迄今为止，其发生的主要危险因素是葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）杂合突变。 GBA 编码参与溶酶体功能的 GC 酶蛋白。 该基因的纯合突变会引起戈谢病，这是一种溶酶体疾病。 该基因也与路易体痴呆有关。
帕金森病患者中高达 5-15% 的 GBA 存在杂合突变，具体取决于年龄和种族。 据描述，那些携带突变的患者可能会更早出现这种疾病。
根据非运动症状，患者容易出现更早、更严重的运动症状。 这不仅针对认知障碍进行了研究，还针对自主神经功能障碍、冲动控制障碍等进行了研究。
与认知障碍相关，这些患者通常会出现更早、更严重的症状，在疾病早期就达到痴呆状态。 一些研究表明，GBA 突变患者在接受深部脑刺激 (DBS) 治疗帕金森症状后，认知功能会恶化。 这可以防止患者成为 DBS 等疗法的候选者。
因此，研究人员认为对 GBA 突变帕金森病患者的非运动症状进行正确描述很重要，因为这一发现有助于描述预后并选择个体化治疗，考虑到与其他帕金森病患者的建议差异。
这是一项观察性前瞻性队列研究。 参与者将从同意进行基因测试的患者亚组中收集，其中包括一组与帕金森病相关的基因。
根据结果，患者将根据其遗传状况被细分为两组：
- GBA杂合突变
- 不存在基因突变
这些患者将接受神经学评估、神经心理学评估和自我评估。 不会有任何干预。
药理学和其他类型的治疗评估将在神经科医生的定期随访期间进行。
这些访问将每 6 个月重复一次，总共 2 年。 每个患者总共 5 次就诊。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Madrid、西班牙、28006
- Hospital Universitario La Princesa
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Madrid
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Pozuelo De Alarcón、Madrid、西班牙、28223
- Universidad Francisco de Vitoria
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
70岁之前出现症状的帕金森病患者和/或有帕金森病家族史并接受过基因检测，包括以下帕金森病相关基因：ADCY5、ANO、APOE、APP、ATP1A3、ATP9A、C19orf12、CHCHD2、CNEP1R1 、COX20、CTDNEP1、DCTN1、DNAJC13、DNAJC6、ELOVO7、FJ47、FBXO7、GAK、GBA、GCDH、GCH1、GNAL、GNE、GRN、HPCA、KCTD17、KMT2B、LPIN1、LPIN2、LPIN3、LRRK2、MAPT、MCCC1、MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE 外显子 NM_001099401 外显子 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, 6A3、SNCA、 SNCB、SYN-1、SYNJ1、TA、TH1 TOR1A、VAC14、VPS13C（热点外显子 11、3、4、61 y 9）、VPS35、XPR1 并同意参加该研究。
描述
纳入标准：
- 年满18岁。
- 满足2015年运动障碍协会帕金森病标准。
- 帕金森病症状在 70 岁之前开始出现和/或有帕金森病家族史。
- 接受帕金森病相关基因的基因测试。
- 葡萄糖脑苷脂酶基因杂合突变（仅限病例）。
- 帕金森病基因测试中没有突变（仅限对照）。
排除标准：
- 怀疑非典型帕金森病。
- 其他神经退行性疾病（例如阿尔茨海默病）的个人病史。
- 有严重脑血管损伤、颅内损伤或重要颅脑外伤的个人病史。
- 脑深部刺激治疗帕金森病。
- 中度或重度痴呆导致无法进行测试。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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葡萄糖脑苷脂酶相关帕金森病
症状出现时年龄在 70 岁以下或有帕金森病家族史的患者接受了基因检测，包括与帕金森病相关的 64 个基因，并且杂合葡萄糖脑苷酶突变检测呈阳性。
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针对非运动症状的神经学、神经心理学和自我测试，包括姿势描记法和速度反应时间。
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非葡萄糖脑苷脂酶相关帕金森病
症状出现时年龄在 70 岁以下或有帕金森病家族史的患者接受了基因检测，包括与帕金森病相关的 64 个基因组，并且该组中的所有突变检测均为阴性。
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针对非运动症状的神经学、神经心理学和自我测试，包括姿势描记法和速度反应时间。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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非运动症状量表从基线到 2 年的变化
大体时间：2年
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与无突变的帕金森病患者相比，通过葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病的非运动症状量表确定非运动症状概况及其演变。
30个项目，总分从0到360，分数越高意味着非运动症状负担越高。
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2年
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非运动症状量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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与无突变的帕金森病患者相比，通过葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病的非运动症状量表确定非运动症状概况及其演变。
30个项目，总分从0到360，分数越高意味着非运动症状负担越高。
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6个月
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非运动症状量表从 6 个月变化至 1 年
大体时间：6个月
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与无突变的帕金森病患者相比，通过葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病的非运动症状量表确定非运动症状概况及其演变。
30个项目，总分从0到360，分数越高意味着非运动症状负担越高。
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6个月
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非运动症状量表从 12 个月变为 18 个月
大体时间：6个月
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与无突变的帕金森病患者相比，通过葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病的非运动症状量表确定非运动症状概况及其演变。
30个项目，总分从0到360，分数越高意味着非运动症状负担越高。
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6个月
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非运动症状量表从 18 个月到 24 个月的变化
大体时间：6个月
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与无突变的帕金森病患者相比，通过葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病的非运动症状量表确定非运动症状概况及其演变。
30个项目，总分从0到360，分数越高意味着非运动症状负担越高。
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6个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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蒙特利尔认知评估量表从基线更改为 2 年
大体时间：2年
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通过使用蒙特利尔认知评估，确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病患者与未突变帕金森病患者的认知特征。
分数范围为 0 到 30，分数越低意味着认知能力下降越严重。
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2年
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蒙特利尔认知评估量表从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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通过使用蒙特利尔认知评估，确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病患者与未突变帕金森病患者的认知特征。
分数范围为 0 到 30，分数越低意味着认知能力下降越严重。
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6个月
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蒙特利尔认知评估量表从 6 个月变更为 12 个月
大体时间：6个月
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通过使用蒙特利尔认知评估，确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病患者与未突变帕金森病患者的认知特征。
分数范围为 0 到 30，分数越低意味着认知能力下降越严重。
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6个月
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蒙特利尔认知评估量表从 12 个月变更为 18 个月
大体时间：6个月
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通过使用蒙特利尔认知评估，确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病患者与未突变帕金森病患者的认知特征。
分数范围为 0 到 30，分数越低意味着认知能力下降越严重。
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6个月
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蒙特利尔认知评估量表从 18 个月变更为 24 个月
大体时间：6个月
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通过使用蒙特利尔认知评估，确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病患者与未突变帕金森病患者的认知特征。
分数范围为 0 到 30，分数越低意味着认知能力下降越严重。
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6个月
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帕金森病认知评分量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征进行比较，通过使用帕金森病认知评分量表，得分从0到134，分数越低意味着认知能力下降程度越高。
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2年
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帕金森病认知评分量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征进行比较，通过使用帕金森病认知评分量表，得分从0到134，分数越低意味着认知能力下降程度越高。
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6个月
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帕金森病认知评定量表从 6 个月变更为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征进行比较，通过使用帕金森病认知评分量表，得分从0到134，分数越低意味着认知能力下降程度越高。
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6个月
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帕金森病认知评定量表从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征进行比较，通过使用帕金森病认知评分量表，得分从0到134，分数越低意味着认知能力下降程度越高。
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6个月
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帕金森病认知评定量表从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征进行比较，通过使用帕金森病认知评分量表，得分从0到134，分数越低意味着认知能力下降程度越高。
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6个月
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线方向判断量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征，通过使用线方向判断，得分从 0 到 30，标点符号越低意味着右半球功能越严重。
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2年
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线方向判断量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征，通过使用线方向判断，得分从 0 到 30，标点符号越低意味着右半球功能越严重。
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6个月
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线方向判断量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征，通过使用线方向判断，得分从 0 到 30，标点符号越低意味着右半球功能越严重。
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6个月
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线路方向判断量表从 12 个月变更为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征，通过使用线方向判断，得分从 0 到 30，标点符号越低意味着右半球功能越严重。
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6个月
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线方向判断量表从 18 个月变更为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者的认知特征，通过使用线方向判断，得分从 0 到 30，标点符号越低意味着右半球功能越严重。
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6个月
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Rey 值从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用雷伊图测试，得分从 0 到 72 分，这意味着较低的标点符号改变了视觉知觉和视觉情景记忆。
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2年
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雷伊数字从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用雷伊图测试，得分从 0 到 72 分，这意味着较低的标点符号改变了视觉知觉和视觉情景记忆。
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6个月
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Rey 数值从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用雷伊图测试，得分从 0 到 72 分，这意味着较低的标点符号改变了视觉知觉和视觉情景记忆。
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6个月
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Rey 数字从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用雷伊图测试，得分从 0 到 72 分，这意味着较低的标点符号改变了视觉知觉和视觉情景记忆。
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6个月
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Rey 数值从 18 个月变为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用雷伊图测试，得分从 0 到 72 分，这意味着较低的标点符号改变了视觉知觉和视觉情景记忆。
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6个月
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Weschler 记忆测试从基线更改为 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用韦施勒记忆测试，以 0 到 100 的百分位数与年龄相关进行评分，较低的百分位数意味着更大的记忆障碍。
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2年
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Weschler 记忆测试从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用韦施勒记忆测试，以 0 到 100 的百分位数与年龄相关进行评分，较低的百分位数意味着更大的记忆障碍。
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6个月
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Weschler 记忆测试从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用韦施勒记忆测试，以 0 到 100 的百分位数与年龄相关进行评分，较低的百分位数意味着更大的记忆障碍。
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6个月
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Weschler 记忆测试从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用韦施勒记忆测试，以 0 到 100 的百分位数与年龄相关进行评分，较低的百分位数意味着更大的记忆障碍。
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6个月
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Weschler 记忆测试从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用韦施勒记忆测试，以 0 到 100 的百分位数与年龄相关进行评分，较低的百分位数意味着更大的记忆障碍。
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6个月
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Stroop 测试从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Stroop 检验，T 分数从 0 到 100，较高的分数反映了更好的表现和对阅读能力的干扰较少。
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2年
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Stroop 测试从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Stroop 检验，T 分数从 0 到 100，较高的分数反映了更好的表现和对阅读能力的干扰较少。
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6个月
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Stroop 测试从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Stroop 检验，T 分数从 0 到 100，较高的分数反映了更好的表现和对阅读能力的干扰较少。
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6个月
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Stroop 测试从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Stroop 检验，T 分数从 0 到 100，较高的分数反映了更好的表现和对阅读能力的干扰较少。
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6个月
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Stroop 测试从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Stroop 检验，T 分数从 0 到 100，较高的分数反映了更好的表现和对阅读能力的干扰较少。
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6个月
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试验 A 从基线更改为 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用轨迹制作测试 A，分数范围为 0 到 100 秒，分数越低意味着表现越好。
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2年
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试验 B 从基线更改为 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Trail Making Test B，分数范围为 0 到 300 秒，分数越低意味着表现越好。
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2年
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试验 A 从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用轨迹制作测试 A，分数范围为 0 到 100 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 B 从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用轨迹制作测试 A，分数范围为 0 到 100 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 A 从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Trail Making Test B，分数范围为 0 到 300 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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跟踪测试 B 从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Trail Making Test B，分数范围为 0 到 300 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 A 从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用轨迹制作测试 A，分数范围为 0 到 100 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 B 从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Trail Making Test B，分数范围为 0 到 300 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 A 从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用轨迹制作测试 A，分数范围为 0 到 100 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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试验 B 从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的患者相比的认知特征，通过使用 Trail Making Test B，分数范围为 0 到 300 秒，分数越低意味着表现越好。
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6个月
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帕金森病冲动强迫症问卷 (QUIP-RS) 从基线到 2 年的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的冲动控制障碍与未突变的帕金森病患者相比，使用冲动强迫症问卷，评分从0到16，分数越低意味着冲动强迫症状越少。
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2年
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帕金森病冲动强迫症问卷 (QUIP-RS) 从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的冲动控制障碍与未突变的帕金森病患者相比，使用冲动强迫症问卷，评分从0到16，分数越低意味着冲动强迫症状越少。
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6个月
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帕金森病冲动强迫症问卷 (QUIP-RS) 从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的冲动控制障碍与未突变的帕金森病患者相比，使用冲动强迫症问卷，评分从0到16，分数越低意味着冲动强迫症状越少。
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6个月
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帕金森病冲动强迫症问卷 (QUIP-RS) 从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的冲动控制障碍与未突变的帕金森病患者相比，使用冲动强迫症问卷，评分从0到16，分数越低意味着冲动强迫症状越少。
|
6个月
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帕金森病冲动强迫症问卷 (QUIP-RS) 从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的冲动控制障碍与未突变的帕金森病患者相比，使用冲动强迫症问卷，评分从0到16，分数越低意味着冲动强迫症状越少。
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6个月
|
|
神经精神病学库存从基线到 2 年的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的神经精神特征，通过使用神经精神病学清单，从 0 到 144 进行评分，分数越高意味着神经精神症状越严重。
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2年
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神经精神病学库存从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的神经精神特征，通过使用神经精神病学清单，从 0 到 144 进行评分，分数越高意味着神经精神症状越严重。
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6个月
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|
神经精神病学库存从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的神经精神特征，通过使用神经精神病学清单，从 0 到 144 进行评分，分数越高意味着神经精神症状越严重。
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6个月
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神经精神病学库存从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的神经精神特征，通过使用神经精神病学清单，从 0 到 144 进行评分，分数越高意味着神经精神症状越严重。
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6个月
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神经精神病学库存从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的神经精神特征，通过使用神经精神病学清单，从 0 到 144 进行评分，分数越高意味着神经精神症状越严重。
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6个月
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冷漠评估量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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通过使用冷漠评估量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与无突变的帕金森病患者冷漠的变化。
总分在18到72之间，分数越高表明冷漠程度越高。
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2年
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冷漠评估量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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通过使用冷漠评估量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与无突变的帕金森病患者冷漠的变化。
总分在18到72之间，分数越高表明冷漠程度越高。
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6个月
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冷漠评估量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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通过使用冷漠评估量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与无突变的帕金森病患者冷漠的变化。
总分在18到72之间，分数越高表明冷漠程度越高。
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6个月
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冷漠评估量表从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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通过使用冷漠评估量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与无突变的帕金森病患者冷漠的变化。
总分在18到72之间，分数越高表明冷漠程度越高。
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6个月
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冷漠评估量表从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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通过使用冷漠评估量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与无突变的帕金森病患者冷漠的变化。
总分在18到72之间，分数越高表明冷漠程度越高。
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6个月
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Beck 抑郁量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者相比，抑郁症的变化，通过使用分数从 0 到 63 的贝克抑郁量表，分数越高意味着抑郁症状越多。
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2年
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Beck 抑郁量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者相比，抑郁症的变化，通过使用分数从 0 到 63 的贝克抑郁量表，分数越高意味着抑郁症状越多。
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6个月
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Beck 抑郁量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者相比，抑郁症的变化，通过使用分数从 0 到 63 的贝克抑郁量表，分数越高意味着抑郁症状越多。
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6个月
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Beck 抑郁量表从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者相比，抑郁症的变化，通过使用分数从 0 到 63 的贝克抑郁量表，分数越高意味着抑郁症状越多。
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6个月
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Beck 抑郁量表从 18 个月变为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与没有突变的帕金森病患者相比，抑郁症的变化，通过使用分数从 0 到 63 的贝克抑郁量表，分数越高意味着抑郁症状越多。
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6个月
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Stai-trait 焦虑量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比焦虑的变化，使用状态特质焦虑量表，评分从 20 到 80，标点符号越高意味着焦虑症状越高。
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2年
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Stai-trait 焦虑量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比焦虑的变化，使用状态特质焦虑量表，评分从 20 到 80，标点符号越高意味着焦虑症状越高。
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6个月
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Stai-trait 焦虑量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比焦虑的变化，使用状态特质焦虑量表，评分从 20 到 80，标点符号越高意味着焦虑症状越高。
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6个月
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Stai-trait 焦虑量表从 12 个月到 18 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比焦虑的变化，使用状态特质焦虑量表，评分从 20 到 80，标点符号越高意味着焦虑症状越高。
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6个月
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Stai-trait 焦虑量表从 18 个月到 24 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比焦虑的变化，使用状态特质焦虑量表，评分从 20 到 80，标点符号越高意味着焦虑症状越高。
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6个月
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帕金森病睡眠量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的睡眠状况，与没有突变的帕金森病患者进行比较，使用帕金森病睡眠量表，分数从0到150，最高意味着睡眠症状较少。
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2年
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帕金森病睡眠量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的睡眠状况，与没有突变的帕金森病患者进行比较，使用帕金森病睡眠量表，分数从0到150，最高意味着睡眠症状较少。
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6个月
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帕金森病睡眠量表从 6 个月变为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的睡眠状况，与没有突变的帕金森病患者进行比较，使用帕金森病睡眠量表，分数从0到150，最高意味着睡眠症状较少。
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6个月
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帕金森病睡眠量表从 12 个月变为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的睡眠状况，与没有突变的帕金森病患者进行比较，使用帕金森病睡眠量表，分数从0到150，最高意味着睡眠症状较少。
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6个月
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帕金森病睡眠量表从 18 个月变为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的睡眠状况，与没有突变的帕金森病患者进行比较，使用帕金森病睡眠量表，分数从0到150，最高意味着睡眠症状较少。
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6个月
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快速眼动睡眠行为障碍筛查问卷从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者是否存在快速眼动睡眠行为障碍及其症状，使用快速眼动睡眠筛查问卷，评分从 0 到 13，分数越高意味着更多的快速眼动睡眠问题。
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2年
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REM 睡眠行为障碍筛查问卷从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者是否存在快速眼动睡眠行为障碍及其症状，使用快速眼动睡眠筛查问卷，评分从 0 到 13，分数越高意味着更多的快速眼动睡眠问题。
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6个月
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REM 睡眠行为障碍筛查问卷从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者是否存在快速眼动睡眠行为障碍及其症状，使用快速眼动睡眠筛查问卷，评分从 0 到 13，分数越高意味着更多的快速眼动睡眠问题。
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6个月
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REM 睡眠行为障碍筛查问卷从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者是否存在快速眼动睡眠行为障碍及其症状，使用快速眼动睡眠筛查问卷，评分从 0 到 13，分数越高意味着更多的快速眼动睡眠问题。
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6个月
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REM 睡眠行为障碍筛查问卷从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者是否存在快速眼动睡眠行为障碍及其症状，使用快速眼动睡眠筛查问卷，评分从 0 到 13，分数越高意味着更多的快速眼动睡眠问题。
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6个月
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Epworth 嗜睡量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变型帕金森病患者是否存在嗜睡及其严重程度，采用 Epworth 嗜睡量表，评分范围为 0 至 24，分数越高表示嗜睡程度越高。
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2年
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Epworth 嗜睡量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变型帕金森病患者是否存在嗜睡及其严重程度，采用 Epworth 嗜睡量表，评分范围为 0 至 24，分数越高表示嗜睡程度越高。
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6个月
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Epworth 嗜睡量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变型帕金森病患者是否存在嗜睡及其严重程度，采用 Epworth 嗜睡量表，评分范围为 0 至 24，分数越高表示嗜睡程度越高。
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6个月
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Epworth 嗜睡量表从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变型帕金森病患者是否存在嗜睡及其严重程度，采用 Epworth 嗜睡量表，评分范围为 0 至 24，分数越高表示嗜睡程度越高。
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6个月
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Epworth 嗜睡量表从 18 个月到 24 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变型帕金森病患者是否存在嗜睡及其严重程度，采用 Epworth 嗜睡量表，评分范围为 0 至 24，分数越高表示嗜睡程度越高。
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6个月
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不安腿综合症评定量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与无突变型帕金森病患者相比是否存在不宁腿综合症及其严重程度，使用不宁腿综合症评定量表进行评分，从 0 到 40 分，分数越高意味着不宁腿综合症症状越严重。
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2年
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不宁腿综合症评定量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与无突变型帕金森病患者相比是否存在不宁腿综合症及其严重程度，使用不宁腿综合症评定量表进行评分，从 0 到 40 分，分数越高意味着不宁腿综合症症状越严重。
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6个月
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不宁腿综合症评定量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与无突变型帕金森病患者相比是否存在不宁腿综合症及其严重程度，使用不宁腿综合症评定量表进行评分，从 0 到 40 分，分数越高意味着不宁腿综合症症状越严重。
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6个月
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不宁腿综合症评定量表从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与无突变型帕金森病患者相比是否存在不宁腿综合症及其严重程度，使用不宁腿综合症评定量表进行评分，从 0 到 40 分，分数越高意味着不宁腿综合症症状越严重。
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6个月
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不安腿综合症评定量表从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与无突变型帕金森病患者相比是否存在不宁腿综合症及其严重程度，使用不宁腿综合症评定量表进行评分，从 0 到 40 分，分数越高意味着不宁腿综合症症状越严重。
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6个月
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Berg 平衡量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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使用范围从 0 到 56 的 Berg 平衡量表来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比的平衡变化。
分数越低，您失去平衡的风险就越大。
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2年
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Berg 平衡量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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通过使用范围从 0 到 56 的 Berg 平衡量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与未突变的帕金森病的平衡变化。
分数越低，您失去平衡的风险就越大。
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6个月
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Berg 平衡量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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使用范围从 0 到 56 的 Berg 平衡量表来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者相比的平衡变化。
分数越低，您失去平衡的风险就越大。
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6个月
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Berg 平衡量表从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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通过使用范围从 0 到 56 的 Berg 平衡量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与未突变的帕金森病的平衡变化。
分数越低，您失去平衡的风险就越大。
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6个月
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Berg 平衡量表从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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通过使用范围从 0 到 56 的 Berg 平衡量表，确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与未突变的帕金森病的平衡变化。
分数越低，您失去平衡的风险就越大。
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6个月
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稳定性限度从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了确定与没有突变的帕金森氏病相比，葡萄糖脑苷酶突变的帕金森氏病的平衡变化，通过使用参考样本标准化稳定限度的性能百分比（值在 0-100% 之间）
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2年
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稳定性限度从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了确定与没有突变的帕金森氏病相比，葡萄糖脑苷酶突变的帕金森氏病的平衡变化，通过使用参考样本标准化稳定限度的性能百分比（值在 0-100% 之间）
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6个月
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稳定性限度从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
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通过使用参考样本标准化稳定限度的性能百分比（值在 0-100% 之间），确定葡萄糖脑苷酶突变帕金森病与无突变帕金森病的平衡变化
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6个月
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稳定性限度从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定与没有突变的帕金森氏病相比，葡萄糖脑苷酶突变的帕金森氏病的平衡变化，通过使用参考样本标准化稳定限度的性能百分比（值在 0-100% 之间）
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6个月
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稳定性限度从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定与没有突变的帕金森氏病相比，葡萄糖脑苷酶突变的帕金森氏病的平衡变化，通过使用参考样本标准化稳定限度的性能百分比（值在 0-100% 之间）
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6个月
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速度反应测试从基线更改为 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的速度反应与无突变的患者相比的变化，通过使用速度反应测试测量反应前的时间（以秒为单位），分数从 0 开始，没有最大值。
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2年
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速度反应测试从基线更改为 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者与未突变的帕金森病患者的速度反应变化，通过使用速度反应测试测量反应前的时间（以秒为单位），分数从 0 开始，没有最大值。
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6个月
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速度反应测试从6个月改为12个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的速度反应与无突变的患者相比的变化，通过使用速度反应测试测量反应前的时间（以秒为单位），分数从 0 开始，没有最大值。
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6个月
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速度反应测试从12个月改为18个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的速度反应与无突变的患者相比的变化，通过使用速度反应测试测量反应前的时间（以秒为单位），分数从 0 开始，没有最大值。
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6个月
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速度反应测试从18个月改为24个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病患者的速度反应与无突变的患者相比的变化，通过使用速度反应测试测量反应前的时间（以秒为单位），分数从 0 开始，没有最大值。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第二部分量表从基线到 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第二部分，评分从0到52，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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2年
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运动障碍协会的变化 - 统一帕金森病评定量表第二部分从基线到 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第二部分，评分从0到52，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第二部分从 6 个月改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第二部分，评分从0到52，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第二部分从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第二部分，评分从0到52，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第二部分从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第二部分，评分从0到52，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 III 部分量表从基线到 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第三部分，评分从0到132，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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2年
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 III 部分量表从基线到 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第三部分，评分从0到132，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 III 部分量表从 6 个月改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第三部分，评分从0到132，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 III 部分量表从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第三部分，评分从0到132，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 III 部分量表从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第三部分，评分从0到132，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 IV 部分量表从基线到 24 个月
大体时间：2年
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第四部分，评分从0到24，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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2年
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 IV 部分量表从基线到 6 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第四部分，评分从0到24，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第 IV 部分量表从 6 个月改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第四部分，评分从0到24，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表 pary IV 量表从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第四部分，评分从0到24，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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运动障碍协会变化 - 统一帕金森病评定量表第四部分量表从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征相比，使用运动障碍协会-统一帕金森病评定量表第四部分，评分从0到24，分数越高意味着帕金森病的症状负担越大。
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6个月
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Hoehn 和 Yahr 量表从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了通过使用 Hoehn 和 Yahr 量表（分数为 1-5）来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征，分数从 1 到 5，分数越低意味着运动症状负担越轻。
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2年
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Hoehn 和 Yahr 量表从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了通过使用 Hoehn 和 Yahr 量表（分数为 1-5）来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征，分数从 1 到 5，分数越低意味着运动症状负担越轻。
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6个月
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Hoehn 和 Yahr 量表从 6 个月更改为 12 个月
大体时间：6个月
|
为了通过使用 Hoehn 和 Yahr 量表（分数为 1-5）来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征，分数从 1 到 5，分数越低意味着运动症状负担越轻。
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6个月
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Hoehn 和 Yahr 量表从 12 个月更改为 18 个月
大体时间：6个月
|
为了通过使用 Hoehn 和 Yahr 量表（分数为 1-5）来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征，分数从 1 到 5，分数越低意味着运动症状负担越轻。
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6个月
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Hoehn 和 Yahr 量表从 18 个月更改为 24 个月
大体时间：6个月
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为了通过使用 Hoehn 和 Yahr 量表（分数为 1-5）来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的运动特征，分数从 1 到 5，分数越低意味着运动症状负担越轻。
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6个月
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帕金森病问卷 39 从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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为了通过使用帕金森病问卷 39 来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的日常活动的影响，分数从 0 到 100，分数越高意味着对日常活动的影响越大。
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2年
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帕金森病问卷 39 从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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为了通过使用帕金森病问卷 39 来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的日常活动的影响，分数从 0 到 100，分数越高意味着对日常活动的影响越大。
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6个月
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帕金森病问卷 39 从 6 个月改为 12 个月
大体时间：6个月
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为了通过使用帕金森病问卷 39 来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的日常活动的影响，分数从 0 到 100，分数越高意味着对日常活动的影响越大。
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6个月
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帕金森病问卷 39 从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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为了通过使用帕金森病问卷 39 来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的日常活动的影响，分数从 0 到 100，分数越高意味着对日常活动的影响越大。
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6个月
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帕金森病问卷39从18个月改为24个月的变化
大体时间：6个月
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为了通过使用帕金森病问卷 39 来确定葡萄糖脑苷酶突变的帕金森病与没有突变的帕金森病的日常活动的影响，分数从 0 到 100，分数越高意味着对日常活动的影响越大。
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6个月
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帕金森病治疗次数从基线到 24 个月的变化
大体时间：2年
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确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变帕金森病患者在病程中帕金森病药物数量的变化。
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2年
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帕金森病治疗次数从基线到 6 个月的变化
大体时间：6个月
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确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变帕金森病患者在病程中帕金森病药物数量的变化。
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6个月
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帕金森病治疗次数从 6 个月改为 12 个月
大体时间：6个月
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确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变帕金森病患者在病程中帕金森病药物数量的变化。
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6个月
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帕金森病治疗次数从 12 个月改为 18 个月
大体时间：6个月
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确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变帕金森病患者在病程中帕金森病药物数量的变化。
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6个月
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帕金森病治疗次数从 18 个月改为 24 个月
大体时间：6个月
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确定葡萄糖脑苷酶突变型帕金森病患者与未突变帕金森病患者在病程中帕金森病药物数量的变化。
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6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Inés Muro, MD、Hospital Universitario La Princesa
- 研究主任：Juan P Romero, PhD、Universidad Francisco de Vitoria
- 学习椅：Lydia López, MD、Hospital Universitario La Princesa
出版物和有用的链接
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一般刊物
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年7月1日
初级完成 (估计的)
2026年6月30日
研究完成 (估计的)
2026年8月31日
研究注册日期
首次提交
2024年5月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年6月3日
首次发布 (实际的)
2024年6月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年6月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月27日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
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